Mozaika

Mozaika yra būklė, kai to paties asmens ląstelės turi skirtingą genetinę struktūrą. Ši būklė gali paveikti bet kokio tipo ląsteles, įskaitant:

• Kraujo ląstelės
• Kiaušinių ir spermos ląstelės
• Odos ląstelės

Mozaikiškumą lemia ląstelių dalijimosi klaida labai anksti negimusio kūdikio vystymuisi. Mozaikos pavyzdžiai:

• Mozaikos Dauno sindromas
• Mozaikos Klinefelterio sindromas
• Mozaikos Turnerio sindromas

Simptomai skiriasi ir juos labai sunku nuspėti. Simptomai gali būti ne tokie sunkūs, jei turite ir normalių, ir nenormalių ląstelių.

Genetiniai tyrimai gali diagnozuoti mozaikiškumą.

Tikriausiai reikės pakartoti bandymus, kad būtų patvirtinti rezultatai ir padėta nustatyti sutrikimo tipą ir sunkumą.

Gydymas priklausys nuo sutrikimo tipo ir sunkumo. Jums gali prireikti mažiau intensyvaus gydymo, jei tik kai kurios ląstelės yra nenormalios.

Kaip sekasi, priklauso nuo to, kurie organai ir audiniai yra paveikti (pavyzdžiui, smegenys ar širdis). Sunku numatyti dviejų skirtingų ląstelių linijų turinčių poveikį vienam asmeniui poveikį.

Apskritai žmonės, turintys daug nenormalių ląstelių, turi tokią pačią perspektyvą, kaip ir žmonės, turintys tipinę ligos formą (tie, kurie turi visas nenormalias ląsteles). Tipiška forma dar vadinama ne mozaika.

Žmonės, turintys mažai nenormalių ląstelių, gali būti paveikti tik nežymiai. Jie gali neatrasti, kad turi mozaikos, kol pagimdys vaiką, kuris serga ne mozaikos forma. Kartais vaikas, gimęs ne mozaikos forma, neišgyvens, tačiau - su mozaika.

Komplikacijos priklauso nuo to, kiek ląstelių veikia genetiniai pokyčiai.

Mozaikos diagnozė gali sukelti painiavą ir netikrumą. Genetikos konsultantas gali padėti atsakyti į visus klausimus apie diagnozę ir tyrimus.

Šiuo metu nėra žinomo būdo užkirsti kelią mozaikizmui.

Chromosomų mozaika; Lytinių liaukų mozaika

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetinė atranka ir prenatalinė genetinė diagnozė. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL ir kt., Red. Akušerija: įprastas ir probleminis nėštumas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 10 skyrius.

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Prenatalinė diagnostika ir patikra. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 17 skyrius.