Fenilketonurijos (PKU) atranka

Turinys

• Kas yra PKU atrankos testas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl mano kūdikiui reikalingas PKU atrankos testas?
• Kas vyksta per PKU atrankos testą?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad paruoščiau savo kūdikį tyrimui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar dar reikia žinoti apie PKU atrankos testą?
• Literatūra

Kas yra PKU atrankos testas?

PKU atrankos testas yra kraujo tyrimas, skirtas naujagimiams praėjus 24–72 valandoms po gimimo. PKU reiškia fenilketonuriją, retą sutrikimą, kuris neleidžia organizmui tinkamai suskaidyti medžiagos, vadinamos fenilalaninu (Phe). Phe yra dalis baltymų, kurių yra daugelyje maisto produktų ir dirbtiniame saldiklyje, vadinamame aspartamu.

Jei turite PKU ir valgote šiuos maisto produktus, Phe kaupsis kraujyje. Didelis Phe kiekis gali visam laikui pakenkti nervų sistemai ir smegenims, sukeldamas įvairių sveikatos problemų. Tai apima priepuolius, psichiatrines problemas ir sunkią intelekto negalią.

PKU sukelia genetinė mutacija, normalios geno funkcijos pasikeitimas. Genai yra pagrindiniai paveldimumo vienetai, perduodami iš jūsų motinos ir tėvo. Kad vaikas gautų sutrikimą, motina ir tėvas turi perduoti mutavusį PKU geną.

Nors PKU yra retas atvejis, visi naujagimiai JAV privalo atlikti PKU testą.

• Testas yra lengvas, praktiškai nekelia pavojaus sveikatai. Bet tai gali išgelbėti kūdikį nuo galvos smegenų pažeidimo visą gyvenimą ir (arba) kitų rimtų sveikatos problemų.
• Jei PKU nustatoma anksti, laikantis specialios dietos, kurioje yra mažai baltymų / mažai Phe, galima išvengti komplikacijų.
• Yra specialiai pagaminti mišiniai kūdikiams, turintiems PKU.
• Žmonės, turintys PKU, turi likti be baltymų / mažai Phe dietos visą savo gyvenimą.

Kiti pavadinimai: PKU naujagimio atranka, PKU testas

Kam jis vartojamas?

Norint sužinoti, ar naujagimio kraujyje yra didelis Phe kiekis, naudojamas PKU testas. Tai gali reikšti, kad kūdikis turi PKU, o diagnozei patvirtinti arba paneigti bus paskirta daugiau tyrimų.

Kodėl mano kūdikiui reikalingas PKU atrankos testas?

Naujagimiai JAV privalo atlikti PKU testą. PKU testas paprastai yra testų, vadinamų naujagimio patikra, dalis. Kai kuriems vyresniems kūdikiams ir vaikams gali tekti atlikti tyrimus, jei jie buvo įvaikinti iš kitos šalies ir (arba) jei jie turi kokių nors PKU simptomų, įskaitant:

• Vėluojama plėtra
• Intelektiniai sunkumai
• Kvapingas kvapas kvėpuojant, odoje ir (arba) šlapime
• Nenormaliai maža galva (mikrocefalija)

Kas vyksta per PKU atrankos testą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išvalys jūsų kūdikio kulną alkoholiu ir kiš kulną maža adata. Teikėjas surinks kelis lašus kraujo ir uždės tvarstį svetainėje.

Tyrimas turėtų būti atliktas ne anksčiau kaip praėjus 24 valandoms po gimimo, siekiant įsitikinti, kad kūdikis pasisavino baltymų iš motinos pieno ar mišinių. Tai padės užtikrinti tikslų tikslumą. Bet bandymas turėtų būti atliekamas praėjus 24–72 valandoms po gimimo, kad būtų išvengta galimų PKU komplikacijų. Jei jūsų kūdikis negimė ligoninėje arba jei anksti išvykote iš ligoninės, būtinai pasikalbėkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad kuo greičiau suplanuotumėte PKU tyrimą.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad paruoščiau savo kūdikį tyrimui?

Specialių PKU testui reikalingų preparatų nereikia.

Ar yra rizika testui?

Adatos lazdelės testas kelia labai mažą riziką jūsų kūdikiui. Kūdikis, užmušus kulną, gali jaustis šiek tiek, o vietoje gali susidaryti nedidelė mėlynė. Tai turėtų greitai praeiti.

Ką reiškia rezultatai?

Jei jūsų kūdikio rezultatai nebuvo normalūs, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užsakys daugiau tyrimų, kad patvirtintų ar paneigtų PKU. Šie tyrimai gali apimti daugiau kraujo ir (arba) šlapimo tyrimų. Jūs ir jūsų kūdikis taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, nes PKU yra paveldima liga.

Jei rezultatai buvo normalūs, tačiau tyrimas buvo atliktas anksčiau nei po 24 valandų po gimimo, kūdikį gali tekti dar kartą ištirti 1–2 savaičių amžiaus.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar dar reikia žinoti apie PKU atrankos testą?

Jei jūsų kūdikiui buvo diagnozuotas PKU, jis gali gerti mišinius, kuriuose nėra Phe. Jei norite žindyti kūdikį, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Motinos piene yra Phe, tačiau jūsų kūdikis gali turėti ribotą kiekį, kurį papildys formulė be Phe. Nepaisant to, jūsų vaikas visą gyvenimą turės laikytis specialios mažai baltymų turinčios dietos. PKU dieta paprastai reiškia vengti daug baltymų turinčių maisto produktų, tokių kaip mėsa, žuvis, kiaušiniai, pieno produktai, riešutai ir pupelės. Vietoj to dietoje tikriausiai bus grūdų, krakmolo, vaisių, pieno pakaitalo ir kitų produktų, kurių Phe yra mažai arba nėra.

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vieną ar kelis specialistus ir kitus išteklius, kurie padės jums valdyti kūdikio mitybą ir išlaikyti jūsų vaiką sveiką. PKU turintiems paaugliams ir suaugusiesiems taip pat yra įvairių išteklių. Jei turite PKU, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie geriausius būdus pasirūpinti savo mityba ir sveikatos poreikiais.

Literatūra

1. Amerikos nėštumo asociacija [internetas]. Irvingas (TX): Amerikos nėštumo asociacija; c2018 m. Fenilketonurija (PKU); [atnaujinta 2017 m. rugpjūčio 5 d .; cituojamas 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Vaikų PKU tinklas [internetas]. Encinitas (CA): Vaikų PKU tinklas; PKU istorija; [cituota 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Dimeso maršas [internetas]. Baltosios lygumos (NY): Dimeso kovas; c2018 m. PKU (fenilketonurija) jūsų kūdikiui; [cituota 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2018 m. Fenilketonurija (PKU): diagnostika ir gydymas; 2018 m. Sausio 27 d. [Cituota 2018 m. Liepos 18 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2018 m. Fenilketonurija (PKU): simptomai ir priežastys; 2018 m. Sausio 27 d. [Cituota 2018 m. Liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti adresu: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co. Inc.“; c2018 m. Fenilketonurija (PKU); [cituota 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: genas; [cituota 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nacionalinis PKU aljansas [internetas]. Eau Claire (WI): Nacionalinis PKU aljansas. c2017 m. Apie PKU; [cituota 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Fenilketonurija; 2018 m. Liepos 17 d. [Cituota 2018 m. Liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kas yra geno mutacija ir kaip mutacijos atsiranda ?; 2018 m. Liepos 17 d. [Cituota 2018 m. Liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nacionalinė retų ligų organizacija [internetas]. Danbury (CT): NORD: Nacionalinė retų ligų organizacija; c2018 m. Fenilketonurija; [cituota 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m.Sveikatos enciklopedija: fenilketonurija (PKU); [cituota 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: fenilketonurijos (PKU) testas: kaip jis jaučiasi; [atnaujinta 2017 m. gegužės 4 d .; cituojamas 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 6 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: fenilketonurijos (PKU) testas: kaip tai daroma; [atnaujinta 2017 m. gegužės 4 d .; cituojamas 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: fenilketonurijos (PKU) testas: bandymo apžvalga; [atnaujinta 2017 m. gegužės 4 d .; cituojamas 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: fenilketonurijos (PKU) testas: apie ką galvoti; [atnaujinta 2017 m. gegužės 4 d .; cituojamas 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 10 ekranų]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: fenilketonurijos (PKU) testas: kodėl tai padaryta; [atnaujinta 2017 m. gegužės 4 d .; cituojamas 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.