Kas yra acanthocitai?

Turinys

• Apie akantocitus: iš kur jie yra ir kur jie randami
• Acanthocitai ir echinocitai
• Kaip diagnozuojama acanthocitozė?
• Akantocitozės priežastys ir simptomai
• Paveldima akantocitozė
• Neuroakantocitozė
• Abetalipoproteinemija
• Įgyta akantocitozė
• Atimti

Acanthocitai yra nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai, kurių ląstelių paviršiuje nevienodai išdėstyti skirtingo ilgio ir pločio šuoliai. Pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžių „acantha“ (tai reiškia „erškėtis“) ir „kytos“ (tai reiškia „ląstelė“).

Šios neįprastos ląstelės yra susijusios ir su paveldimomis, ir su įgytomis ligomis. Tačiau daugumos suaugusiųjų kraujyje yra nedidelis procentas akantocitų.

Šiame straipsnyje aptarsime, kas yra acantocitai, kuo jie skiriasi nuo echinocitų, ir pagrindines su jais susijusias sąlygas.

Apie akantocitus: iš kur jie yra ir kur jie randami

Manoma, kad acantocitai atsiranda dėl baltymų ir lipidų pokyčių raudonųjų ląstelių paviršiuose. Ne visai suprantama, kaip ir kodėl susidaro smaigaliai.

Acanthocitų randama žmonėms, turintiems šias sąlygas:

• sunki kepenų liga
• retos nervų ligos, tokios kaip chorėjos-akantocitozė ir McLeod sindromas
• nepakankama mityba
• hipotirozė
• abetalipoproteinemija (reta genetinė liga, susijusi su nesugebėjimu absorbuoti kai kurių maistinių riebalų)
• po blužnies pašalinimo (splenektomija)
• nervinė anoreksija

Kai kurie vaistai, tokie kaip statinai ar misoprostolis (Cytotec), yra susiję su acanthocitais.

Acantocitų taip pat randama diabetu sergančių žmonių, sergančių glomerulonefritu, tam tikru inkstų sutrikimu, šlapime.

Dėl jų formos manoma, kad acantocitai gali būti įstrigę ir sunaikinti blužnyje, dėl ko atsiranda hemolizinė anemija.

Štai penkių akantocitų iliustracija tarp normalių raudonųjų kraujo kūnelių.

„Getty Images“

Acanthocitai ir echinocitai

Akantocitas yra panašus į kitą nenormalų raudonųjų kraujo kūnelių pavadinimą echinocitu. Echinocitai taip pat turi smaigalius ant ląstelės paviršiaus, nors jie yra mažesni, taisyklingos formos ir tolygiau išdėstyti ląstelės paviršiuje.

Echinocitų pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžių „echinos“ (o tai reiškia „urchin“) ir „kytos“ (tai reiškia „ląstelė“).

Echinocitai, dar vadinami burr ląstelėmis, yra susiję su paskutinės stadijos inkstų liga, kepenų liga ir fermento piruvato kinazės trūkumu.

Kaip diagnozuojama acanthocitozė?

Acanthocitozė reiškia nenormalų akantocitų buvimą kraujyje. Šiuos netaisyklingus raudonuosius kraujo kūnelius galima pamatyti ant periferinio kraujo tepinėlio.

Tai reiškia, kad jūsų kraujo mėginį reikia uždėti ant stiklinės stiklinės, nudažyti ir pažiūrėti į mikroskopą. Svarbu naudoti šviežio kraujo mėginį; kitaip akantocitai ir echinocitai atrodys panašiai.

Norėdami diagnozuoti bet kokią pagrindinę būklę, susijusią su acanthocitoze, gydytojas surašys visą ligos istoriją ir paklaus jūsų simptomų. Jie taip pat paklaus apie galimas paveldimas sąlygas ir atliks fizinį egzaminą.

Be kraujo tepinėlio, gydytojas paskirs išsamų kraujo tyrimą ir kitus tyrimus. Jei jie įtaria nervų įsitraukimą, jie gali užsisakyti smegenų MRT.

Akantocitozės priežastys ir simptomai

Kai kurios acanthocitozės rūšys yra paveldimos, o kitos yra įgyjamos.

Paveldima akantocitozė

Paveldima acanthocitozė atsiranda dėl specifinių genų mutacijų, kurios yra paveldimos. Geną gali paveldėti vienas iš tėvų arba abu tėvai.

Štai keletas specifinių paveldėtų sąlygų:

Neuroakantocitozė

Neuroakantocitozė reiškia akantocitozę, susijusią su neurologinėmis problemomis. Tai yra labai reti atvejai, kai apytiksliai paplitęs nuo 1 iki 5 atvejų 1 000 000 gyventojų.

Tai laipsniškai degeneracinės sąlygos, įskaitant:

• Chorėjos-akantocitozė. Paprastai tai pasirodo per 20-metį.
• McLeod sindromas. Tai gali pasireikšti nuo 25 iki 60 metų.
• Panašus į Huntingtono ligą 2 (DTL2). Paprastai tai pasireiškia jauname suaugus.
• Su pantotenato kinaze susijusi neurodegeneracija (PKAN). Tai paprastai pasireiškia vaikams iki 10 metų ir greitai progresuoja.

Simptomai ir ligos progresavimas skiriasi priklausomai nuo žmogaus. Paprastai simptomai yra:

• nenormalūs nevalingi judesiai
• pažinimo nuosmukis
• priepuoliai
• distonija

Kai kuriems žmonėms taip pat gali pasireikšti psichikos simptomai.

Dar nėra vaisto nuo neuroakantocitozės. Tačiau simptomus galima gydyti. Yra klinikinių tyrimų ir neuroakantocitozės palaikymo organizacijų.

Abetalipoproteinemija

Abetalipoproteinemija, dar vadinama Basseno-Kornzweigo sindromu, atsiranda paveldint tą pačią genų mutaciją iš abiejų tėvų. Tai reiškia, kad nesugebama absorbuoti maistinių riebalų, cholesterolio ir riebaluose tirpių vitaminų, tokių kaip vitaminas E.

Abetalipoproteinemija dažniausiai pasireiškia kūdikystėje, ją galima gydyti vitaminais ir kitais papildais.

Simptomai gali būti:

• nesugebėjimas klestėti kaip kūdikiui
• neurologiniai sunkumai, tokie kaip prasta raumenų kontrolė
• lėtas intelektualinis vystymasis
• virškinimo problemos, tokios kaip viduriavimas ir nemalonaus kvapo išmatos
• akių problemos, kurios vis labiau blogėja

Įgyta akantocitozė

Daugybė klinikinių būklių yra susijusios su akantocitoze. Ne visada suprantamas susijęs mechanizmas. Štai keletas šių sąlygų:

• Sunki kepenų liga. Manoma, kad akantocitozė atsiranda dėl cholesterolio ir fosfolipido pusiausvyros sutrikimo kraujo ląstelių membranose. Jį galima pakeisti persodinus kepenis.
• Blužnies pašalinimas. Splenektomija dažnai siejama su akantocitoze.
• Nervinė anoreksija. Akantocitozė pasireiškia kai kuriems žmonėms, sergantiems anoreksija. Gydant anoreksiją, jį galima pakeisti.
• Hipotirozė. Apskaičiuota, kad 20 procentų žmonių, sergančių hipotiroze, išsivysto lengva acanthocitozė. Acanthocitozė taip pat siejama su sunkiai išsivysčiusia hipotiroze (miksedema).
• Mielodisplazija. Kai kuriems šio tipo kraujo vėžiu sergantiems žmonėms pasireiškia akantocitozė.
• Sferocitozė. Kai kuriems žmonėms, sergantiems šia paveldima kraujo liga, gali išsivystyti akantocitozė.

Kitos būklės, kurios gali apimti akantocitozę, yra cistinė fibrozė, celiakija ir sunkus nepakankamas maitinimas.

Atimti

Acanthocitai yra nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai, kurių ląstelės paviršiuje yra netaisyklingi šuoliai. Jie siejami su retomis paveldimomis ligomis, taip pat su dažniau pasitaikančiomis įgytomis sąlygomis.

Gydytojas gali nustatyti diagnozę, atsižvelgdamas į simptomus ir periferinio kraujo tepinėlį. Kai kurios paveldimos acantocitozės rūšys yra progresuojančios ir jų negalima išgydyti. Įgyta akantocitozė paprastai yra gydoma, kai gydoma pagrindinė būklė.