Aicardi sindromas

Aikardi sindromas yra retas sutrikimas. Esant tokiai būklei, iš dalies arba visiškai trūksta struktūros, jungiančios abi smegenų puses (vadinamą corpus callosum). Beveik visi žinomi atvejai pasitaiko žmonėms, kurių šeimoje nėra sutrikimų (atsitiktinių).

Aikardi sindromo priežastis kol kas nežinoma. Kai kuriais atvejais ekspertai mano, kad tai gali būti genų defekto X chromosomoje rezultatas.

Šis sutrikimas pasireiškia tik mergaitėms.

Simptomai dažniausiai pasireiškia, kai vaikas yra nuo 3 iki 5 mėnesių amžiaus. Ši būklė sukelia trūkčiojimus (infantilius spazmus), vaikystės priepuolių tipą.

Aikardi sindromas gali pasireikšti su kitais smegenų defektais.

Kiti simptomai gali būti:

• Coloboma (katės akis)
• Protinė negalia
• Mažesnės nei įprasta akys (mikroftalmija)

Vaikams diagnozuojamas Aicardi sindromas, jei jie atitinka šiuos kriterijus:

• Corpus callosum, kurio iš dalies arba visiškai nėra
• Moterų lytis
• Traukuliai (paprastai prasidedantys kaip kūdikių spazmai)
• Tinklainės opos (tinklainės pažeidimai) arba regos nervas

Retais atvejais gali trūkti vienos iš šių savybių (ypač trūksta geltonkūnio vystymosi).

Testai, skirti diagnozuoti Aicardi sindromą, yra šie:

• KT galvos tyrimas
• EEG
• Akių egzaminas
• MRT

Priklausomai nuo asmens, gali būti atliekamos kitos procedūros ir bandymai.

Gydymas atliekamas siekiant užkirsti kelią simptomams. Tai apima priepuolių ir bet kokių kitų sveikatos problemų valdymą. Gydymas naudoja programas, kurios padeda šeimai ir vaikui susidoroti su vėlavimu vystytis.

Aikardi sindromo fondas - ouraicardilife.org

Nacionalinė retų ligų organizacija (NORD) - rarediseases.org

Perspektyva priklauso nuo simptomų sunkumo ir kitų sveikatos būklių.

Beveik visi vaikai, turintys šį sindromą, turi didelių mokymosi sunkumų ir lieka visiškai priklausomi nuo kitų. Tačiau keli turi tam tikrų kalbos įgūdžių, o kai kurie gali vaikščioti patys arba palaikydami. Regėjimas skiriasi nuo įprasto iki aklo.

Komplikacijos priklauso nuo simptomų sunkumo.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui yra Aicardi sindromo simptomų. Kreipkitės į neatidėliotiną pagalbą, jei kūdikiui pasireiškia spazmai ar traukuliai.

Kūno korpuso agenesis su chorioretinaline anomalija; Kūno korpuso agenezė su kūdikių spazmais ir akių anomalijomis; Kalozės agenezė ir akių anomalijos; Chorioretinalinės anomalijos su ACC

• Smegenų korpusas

Amerikos oftalmologijos akademijos svetainė. Aicardi sindromas. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Atnaujinta 2020 m. Rugsėjo 2 d. Žiūrėta 2020 m. Rugsėjo 5 d.

„Kinsman SL“, Johnston MV. Įgimtos centrinės nervų sistemos anomalijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 609 skyrius.

Samat HB, Flores-Samat L. Nervų sistemos raidos sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 89 skyrius.

JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos svetainė. Aicardi sindromas. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Atnaujinta 2020 m. Rugpjūčio 18 d. Žiūrėta 2020 m. Rugsėjo 5 d.