Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija: kas tai yra, simptomai, priežastys ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Galimos pjautuvinės anemijos priežastys
• Kaip atliekamas gydymas
• Galimos komplikacijos

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra liga, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių, kurie yra pjautuvo ar pusmėnulio, formos pokyčiai. Dėl šio pokyčio raudonieji kraujo kūneliai tampa mažiau pajėgūs pernešti deguonį, be to, dėl pakitusios formos padidėja kraujagyslių obstrukcijos rizika, kuri gali sukelti plačiai paplitusį skausmą, silpnumą ir apatiją.

Šios anemijos simptomus galima suvaldyti vartojant vaistus, kuriuos reikia vartoti visą gyvenimą, siekiant sumažinti komplikacijų riziką, tačiau išgydyti galima tik persodinant kraujodaros kamienines ląsteles.

Pagrindiniai simptomai

Be įprastų bet kokio tipo anemijos simptomų, tokių kaip nuovargis, blyškumas ir miegas, pjautuvinė anemija taip pat gali sukelti kitus būdingus simptomus, tokius kaip:

• Kaulų ir sąnarių skausmas nes deguonies patenka mažiau, daugiausia į galūnes, kaip į rankas ir kojas;
• Skausmo krizės pilvo, krūtinės ir juosmens srityje dėl kaulų čiulpų ląstelių žūties ir gali būti susijęs su karščiavimu, vėmimu ir tamsiu ar kruvinu šlapimu;
• Dažnos infekcijosnes raudonieji kraujo kūneliai gali pažeisti blužnį, o tai padeda kovoti su infekcijomis;
• ​Augimo sulėtėjimas ir brendimo vėlavimas, nes pjautuvinės anemijos raudonieji kraujo kūneliai suteikia mažiau deguonies ir maistinių medžiagų kūnui augti ir vystytis;
• Pageltusios akys ir oda dėl to, kad raudonieji kraujo kūneliai greičiau „miršta“, todėl organizme kaupiasi bilirubino pigmentas, sukeliantis geltoną odos ir akių spalvą.

Šie simptomai dažniausiai pasireiškia po 4 mėnesių amžiaus, tačiau diagnozė dažniausiai nustatoma pirmosiomis gyvenimo dienomis, jei tik naujagimis atlieka kūdikio pėdos testą. Sužinokite daugiau apie kulno dūrio testą ir kokias ligas jis nustato.

Kaip patvirtinti diagnozę

Pjautuvo pavidalo anemijos diagnozė paprastai nustatoma tiriant kūdikio pėdą pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis. Šiuo testu galima atlikti testą, vadinamą hemoglobino elektroforeze, kuris patikrina hemoglobino S buvimą ir jo koncentraciją. Taip yra todėl, kad jei nustatoma, kad asmuo turi tik vieną S geną, tai yra AS tipo hemoglobiną, tai reiškia, kad jis yra pjautuvinės anemijos geno nešiotojas, priskiriamas pjautuvinės ląstelės požymiui. Tokiais atvejais asmuo gali neparodyti simptomų, tačiau jį reikia stebėti atliekant įprastus laboratorinius tyrimus.

Kai asmeniui diagnozuojama HbSS, tai reiškia, kad asmuo serga pjautuvine anemija ir turi būti gydomas pagal gydytojo patarimus.

Be hemoglobino elektroforezės, šios rūšies anemiją galima diagnozuoti matuojant bilirubiną, susijusį su kraujo skaičiumi žmonėms, kuriems nebuvo atliktas kulno dūrio testas, ir esant pjautuvo formos raudoniesiems kraujo kūneliams. retikulocitų, bazofilinių dėmių ir hemoglobino vertė yra mažesnė už įprastą pamatinę vertę, paprastai tarp 6 ir 9,5 g / dL.

Galimos pjautuvinės anemijos priežastys

Pjautuvinės anemijos priežastys yra genetinės, tai yra, ji gimsta kartu su vaiku ir perduodama iš tėvo sūnui.

Tai reiškia, kad kai tik žmogui diagnozuojama liga, jis turi SS geną (arba SS hemoglobiną), kurį paveldėjo iš savo motinos ir tėvo. Nors tėvai gali atrodyti sveiki, jei tėvas ir motina turi AS geną (arba hemoglobino AS), kuris rodo ligos nešiotoją, dar vadinamą pjautuvinės ląstelės bruožu, yra tikimybė, kad vaikas sirgs šia liga ( 25% tikimybė) arba būti ligos nešėja (50% tikimybė).

Kaip atliekamas gydymas

Pjautuvinės anemijos gydymas atliekamas vartojant vaistus, o kai kuriais atvejais gali prireikti kraujo perpylimo.

Daugiausia vartojami vaistai nuo penicilino vaikams nuo 2 mėnesių iki 5 metų, siekiant užkirsti kelią tokių komplikacijų atsiradimui kaip, pavyzdžiui, plaučių uždegimas. Be to, nuskausminamieji ir priešuždegiminiai vaistai taip pat gali būti naudojami skausmui malšinti krizės metu ir netgi naudoti deguonies kaukę, kad padidėtų deguonies kiekis kraujyje ir palengvėtų kvėpavimas.

Pjautuvinė anemija turi būti gydoma visą gyvenimą, nes šie pacientai gali dažnai sirgti infekcijomis. Karščiavimas gali reikšti infekciją, todėl jei pjautuvo pavidalo anemija sergantis asmuo karščiuoja, jis turėtų nedelsdamas kreiptis į gydytoją, nes vos per 24 valandas gali išsivystyti septicemija ir gali būti mirtinas. Karščiavimą mažinančių vaistų negalima vartoti be medicinos žinių.

Be to, kaulų čiulpų transplantacija taip pat yra gydymo forma, nurodoma kai kuriais sunkiais atvejais ir pasirinkta gydytojo, kuri gali išgydyti ligą, tačiau ji kelia tam tikrą riziką, pavyzdžiui, vartojant imunitetą mažinančius vaistus. Sužinokite, kaip atliekama kaulų čiulpų transplantacija ir kokia yra rizika.

Galimos komplikacijos

Komplikacijos, galinčios paveikti pacientus, sergančius pjautuvine anemija, gali būti:

• Rankų ir kojų sąnarių uždegimas, dėl kurio jie būna patinę, labai skausmingi ir deformuoti;
• Padidėjęs infekcijų pavojus dėl blužnies įsitraukimo, kuris tinkamai nefiltruos kraujo, todėl organizme gali būti virusų ir bakterijų;
• Inkstų pažeidimas, padidėjus šlapinimosi dažnumui, taip pat įprasta, kad šlapimas būna tamsesnis, o vaikas drėkina lovą iki paauglystės;
• Kojų žaizdos, kurias sunku išgydyti ir kurias reikia rengtis du kartus per dieną;
• Kepenų funkcijos sutrikimas, pasireiškiantis tokiais simptomais kaip gelsva akių ir odos spalva, tačiau tai nėra hepatitas;
• Tulžies akmenys;
• Sumažėjęs regėjimas, randai, dėmės ir strijos akyse, kai kuriais atvejais gali apakinti;
• Insultas dėl kraujo sunkumo drėkinant smegenis;
• Širdies nepakankamumas su kardiomegalija, širdies priepuoliais ir širdies ūžesiu;
• Jauniems vyrams būdinga skausminga, nenormali ir nuolatinė erekcija, nesusijusi su seksualiniu potraukiu ar susijaudinimu.

Kraujo perpylimas taip pat gali būti gydymo dalis, siekiant padidinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį kraujyje, ir tik kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija suteikia vienintelį galimą pjautuvo ląstelių anemijos gydymą, tačiau dėl rizikos, susijusios su procedūra.