Ši įmonė siūlo genetinį krūties vėžio tyrimą namuose

Turinys

• Kaip veikia testas
• Priešingai
• Trūkumai
• Kas turėtų atlikti testą?
• Apžvalga skirta

2017 m. galite gauti DNR testą beveik viskam, susijusiam su sveikata. Nuo seilių tepinėlių, kurie padeda išsiaiškinti idealų kūno rengybos režimą, iki kraujo tyrimų, kurie nurodo, kokia galėtų būti veiksmingiausia dieta norint numesti svorio – pasirinkimų yra begalė. CVS netgi atlieka 23andMe atliekamus DNR tyrimus, kurie atskleidžia genus, susijusius su svoriu, fizine forma ir bendra sveikata. Ir tada, žinoma, atliekami genetiniai tyrimai dėl padidėjusios rimtų ligų, tokių kaip vėžys, Alzheimerio liga ir net širdies ligos, rizikos. Idealiu atveju šie bandymai suteikia žmonėms informacijos, kuri gali padėti jiems priimti geresnius sprendimus dėl savo sveikatos, tačiau padidėjęs prieinamumas kelia klausimų, pvz., „Ar tyrimai namuose yra tokie pat veiksmingi, kaip ir atliekami klinikinėje aplinkoje?“. Ir "ar daugiau žinoti apie savo DNR visada yra geras dalykas?" (Susijęs: Kodėl aš gavau Alzheimerio testą)

Neseniai naujesnė sveikatos paslaugų įmonė „Color“ pristatė atskirą BRCA1 ir BRCA2 genetinį testą su nuolaida. Seilių tyrimas kainuoja tik 99 USD, o jūs galite jį užsisakyti internetu. Nors tikrai naudinga, kad daugiau žmonių būtų informuoti apie savo genetinę riziką susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu (dviejų vėžio formų BRCAgenų mutacijos yra susijusios su), genetinių tyrimų ekspertai nerimauja, kad šie tyrimai bus prieinami visuomenei, nesuteikiant pacientams reikiamų išteklių.

Kaip veikia testas

Vienas iš geriausių „Color“ genetinių testų dalykų yra tai, kad jie buvo užsakyti gydytojo. Tai reiškia, kad prieš atlikdami testą turėsite pasikalbėti su gydytoju – savo ar įmonės pateiktu gydytoju – apie savo galimybes. Tada rinkinys siunčiamas paštu į jūsų namus ar gydytojo kabinetą, nuvalykite skruosto vidų seilių mėginiui ir nusiųskite į „Color“ laboratoriją tyrimui. Maždaug po trijų ar keturių savaičių gausite savo rezultatus ir galimybę pasikalbėti su genetiniu patarėju telefonu. (Susijęs: Krūties vėžys yra finansinė grėsmė, apie kurią niekas nekalba)

Priešingai

Nors apskaičiuota, kad 1 iš 400 žmonių turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją, taip pat apskaičiuota, kad daugiau nei 90 procentų paveiktų žmonių dar nenustatyti. Tai reiškia, kad reikia išbandyti daugiau žmonių; laikotarpis. Padarydamas testą prieinamą už santykinai prieinamą kainą žmonėms, kurie kitu atveju negalėtų atlikti testo, „Color“ padeda užpildyti šią spragą.

Paprastai, jei norite, kad BRCA testą atliktų gydytojas, turite patekti į vieną iš trijų kategorijų, teigia Ryanas Bissonas, „Orlando Health UF Health Cancer Center“ genetinis patarėjas. Pirma, jei pats sirgote krūties ar kiaušidžių vėžiu. Antra, jei yra konkreti šeimos istorija, pvz., giminaitis sirgo kiaušidžių vėžiu arba artimas giminaitis sirgo krūties vėžiu 45 metų amžiaus arba anksčiau. Galiausiai, jei artimam šeimos nariui buvo atliktas testas ir jis būtų teigiamas, taip pat turėtumėte susitikti. kriterijus. Spalva suteikia galimybę žmonėms, kurie nepriklauso nė vienai iš šių kategorijų.

Bendrovė taip pat pasitiki pagrindiniais sveikatos tinklais atliekant tokio pobūdžio genetinius tyrimus ir kitomis išskirtinėmis sąlygomis, o tai iš esmės reiškia, kad jums nereikia jaudintis dėl spalvų testų kokybės. „Henry Fordo Medicininės genetikos departamentas naudoja spalvą asmenims, kurie nori atlikti tyrimus, bet neatitinka testavimo kriterijų, ir moterims, kurios nenori, kad tyrimo rezultatai būtų įrašyti į savo medicininius įrašus“, – aiškina Mary Helen Quigg, MD, departamento gydytoja. Henry Ford sveikatos sistemos medicinos genetikos. Kartais žmonės nenori, kad jų rezultatai būtų įrašyti draudimo tikslais. Be to, yra patogumo veiksnys, sako daktaras Quiggas. Testavimas namuose yra greitas ir paprastas.

Trūkumai

Nors neabejotinai yra keletas puikių dalykų, susijusių su BRCA testu namuose, ekspertai nurodo keturias pagrindines jo problemas.

Daugelis žmonių turi klaidingą nuomonę apie tai, ką genetiniai tyrimai reiškia bendrai vėžio rizikai.

Kartais žmonės ieško genetinių tyrimų, kad pateiktų daugiau atsakymų nei iš tikrųjų. „Aš esu visiškai pacientų, žinančių savo genetinę informaciją, gynėjas“, - sako Bisson. Tačiau "ypač žvelgiant iš vėžio perspektyvos, žmonės per daug įdeda į genetiką. Jie mano, kad visas vėžys atsiranda dėl jų genų ir kad jei jiems bus atliktas genetinis testas, jis pasakys viską, ką jiems reikia žinoti". Iš tikrųjų tik apie 5–10 procentų vėžio atvejų atsiranda dėl genetinių mutacijų, taigi, nors svarbu suprasti savo paveldimą riziką, neigiamas rezultatas nereiškia, kad niekada nesusirgsite vėžiu. Ir nors teigiamas rezultatas rodo padidėjusią riziką, tai nebūtinai reiškia jus valia susirgti vėžiu.

Kalbant apie genetinius tyrimus, gauti teisingai testai yra labai svarbūs.

„Color“ siūlomas BRCA testas kai kuriems žmonėms gali būti per platus, o kitiems – per siauras. „BRCA 1 ir 2 sudaro tik apie 25 procentus paveldimo krūties vėžio atvejų“, – teigia daktaras Quiggas.Tai reiškia, kad tik šių dviejų mutacijų bandymai gali būti pernelyg specifiniai. Kai Quigg ir jos kolegos užsako testavimą iš „Color“, jie paprastai užsako daug platesnį testų spektrą nei tik BRCA 1 ir 2, dažnai pasirenka paveldimą vėžio testą, kurio metu analizuojami 30 genų, kurie, kaip žinoma, yra susiję su vėžiu.

Be to, naudingiausi rezultatai gaunami iš pritaikytų testų. „Mes turime apie 200 skirtingų su vėžiu susijusių genų“,-aiškina Bissonas. "Klinikiniu požiūriu mes kuriame testą, kurį matome jūsų asmeninėje ir šeimos istorijoje." Taigi kartais 30 genų skydelis gali būti per konkretus arba per platus, atsižvelgiant į jūsų šeimos istoriją.

Be to, jei asmens šeimos nario testas jau buvo teigiamas, bendras BRCA testas nėra geriausias pasirinkimas. „Pagalvokite apie BRCA genus kaip apie knygą“, - sako Bissonas. „Jei rasime mutaciją viename iš šių genų, bandymą atlikusi laboratorija mums tiksliai pasakys, kuriame puslapio numeryje yra ta mutacija, todėl visų kitų šeimos narių bandymai paprastai susideda tik iš tos konkrečios mutacijos ar„ puslapio numerio “. .' Tai žinoma kaip vienos svetainės testavimas, kurį „Color“ atlieka gydytojas, tačiau nėra siūlomas plačiajai visuomenei savo svetainėje.

Jums nereikės mokėti už savo kišenę už genetinius tyrimus.

Tiesa, kad BRCA testą turėtų atlikti daugiau žmonių, tačiau lygiai taip pat, kaip pats testas turėtų būti specialiai nukreiptas, žmonės, kurie gauna testą, turėtų būti iš konkrečios grupės: žmonės, atitinkantys testavimo kriterijus. „Pacientai kartais mato kriterijus kaip tik dar vieną lanką, per kurį jie gali pereiti, tačiau iš tikrųjų bandoma nukreipti į šeimas, kurios labiau linkusios gauti informacijos iš genetinių tyrimų“, - sako Bissonas.

Ir nors testas yra gana prieinamas už mažiau nei 100 USD, „Color“ nesiūlo galimybės mokėti draudimui už atskirą BRCA testą. (Jie siūlo galimybę atsiskaityti už draudimą už kai kuriuos kitus savo tyrimus.) Jei atitinkate genetinių tyrimų kriterijus ir turite sveikatos draudimą, nėra jokios priežasties mokėti iš savo kišenės už BRCA mutacijos genetinį tyrimą. padaryta. O jei jūsų draudimas neapims bandymų? "Dažniausiai tai yra tie žmonės, kuriems nebus naudingi bandymai. Dauguma draudimo bendrovių naudoja nacionalinius kriterijus iš Nacionalinio visapusiško vėžio tinklo, kuris yra nepriklausomų gydytojų ir ekspertų grupė, sudaranti gaires", - sako Bissonas. Žinoma, visada yra išimčių, ir tiems žmonėms Bissonas sako norėčiau rekomenduoju tokią paslaugą kaip „Color“.

Genetinės konsultacijos, gavus jūsų rezultatus, tikrai yra būtinos.

Kartais genetinių tyrimų rezultatai gali sukelti daugiau klausimų nei atsakymų. Pasak Bissono, radus genetinę mutaciją (arba geno pasikeitimą), ją galima klasifikuoti trimis būdais. Gerybinis, vadinasi, nekenksmingas. Patogeninis, o tai reiškia, kad padidina vėžio riziką. Ir nežinomos reikšmės variantas (VUS), o tai reiškia, kad nepakanka mutacijos tyrimų, kad būtų galima padaryti išvadą. „Yra maždaug 4–5 procentų tikimybė rasti VUS atliekant BRCA testą“, - sako Bisson. "Daugumai pacientų tai iš tikrųjų yra didesnė nei galimybė rasti patogeninę mutaciją." Prisimeni, kad vienas iš 400 statinių iš ankstesnio? Tai reiškia, kad yra daug didesnė tikimybė, jog neatitikus testavimo kriterijų, jūs negalėsite iš jo gauti kokybiškos informacijos. Tai yra viena didžiausių priežasčių, kodėl draudimo bendrovės dažnai reikalauja, kad žmonės, prieš atlikdami testą, susitiktų su genetikos specialistu ar konsultantu.

Spalva siūlo genetines konsultacijas, tačiau dažniausiai ji atsiranda atlikus testą. Jų nuopelnas yra tai, kad jie yra skaidrūs dėl to, kad jūs tikrai turėtumėte aptarti savo rezultatus su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, tačiau tai nėra būtina. Problema ta, kad žmonės paprastai kreipiasi konsultacijos tik gavę teigiamą rezultatą, sako daktaras Kviggas. "Neigiamus rezultatus ir variantus taip pat reikia konsultuoti, kad asmuo suprastų, ką tai reiškia. Neigiamas rezultatas nebūtinai reiškia, kad nėra mutacijos. Tai gali reikšti, kad mes tiesiog neradome mutacijos, arba kad tai tikrai neigiamas“. Ji sako, kad VUS rezultatas yra visiškai kitas kirminų maišas, kuriam reikia specialaus konsultavimo.

Kas turėtų atlikti testą?

Paprasčiau tariant, jei turite draudimą ir teisėtą šeimos istoriją, susijusią su BRCA vėžiu, greičiausiai galėsite atlikti testą tradiciniais kanalais už mažą kainą arba visai nekainuodami. Bet jei tu nedaryk turite draudimą ir labai praleidžiate testavimo kriterijus, arba jei nenorite, kad jūsų rezultatai būtų įrašyti į jūsų sveikatos įrašą, „Color“ BRCA testas jums gali būti tinkamas. (Nepriklausomai nuo jūsų asmeninės rizikos, norėsite sužinoti apie šį rožinės šviesos prietaisą, kuris sako, kad gali padėti aptikti krūties vėžį namuose.) Tačiau tai nereiškia, kad turėtumėte tiesiog prisijungti prie interneto ir jį užsisakyti. „Rekomenduoju pacientams pasikonsultuoti ir tada nuspręsti, ar jie nori atlikti testus namuose, ir pasirinkti tinkamesnes tolesnes konsultacijas “,-sako daktaras Quiggas.

Esmė: prieš imdamiesi priemonių pasitarkite su gydytoju. Jis arba ji gali padėti jums išsiaiškinti, ar bandymai suteiks iš tikrųjų naudingos informacijos ir nukreips jus į genetinį konsultantą. O jei tu daryti nuspręskite pasirinkti variantą namuose, jūsų gydytojas gali aptarti jūsų rezultatus akis į akį.

Apžvalga skirta