Ar Machado Josepho liga yra išgydoma?

Turinys

• Kaip atliekamas gydymas
• Kaip atliekami kineziterapijos užsiėmimai
• Kas gali sirgti šia liga
• Kaip nustatoma diagnozė

Machado-Josepho liga yra reta genetinė liga, sukelianti nuolatinę nervų sistemos degeneraciją, dėl kurios prarandama raumenų kontrolė ir koordinacija, ypač rankose ir kojose.

Paprastai ši liga pasireiškia po 30 metų, palaipsniui įsitaisanti, pirmiausia paveikdama kojų ir rankų raumenis ir ilgainiui pereinanti prie raumenų, atsakingų už kalbą, rijimą ir net akių judesius.

Machado-Josepho liga negali būti išgydoma, tačiau ją galima suvaldyti vartojant vaistus ir fizioterapijos seansus, kurie padeda palengvinti simptomus ir leidžia savarankiškai atlikti kasdienę veiklą.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant Machado-Josepho ligą, turi vadovauti neurologas ir paprastai siekiama sumažinti apribojimus, kylančius progresuojant ligai.

Taigi gydymas gali būti atliekamas:

• Parkinsono vaistų vartojimas, kaip ir Levodopa: padėti sumažinti judesių ir drebulio tvirtumą;
• Antispazminių vaistų vartojimas, kaip Baclofeno: jie apsaugo nuo raumenų spazmų atsiradimo, pagerina judėjimą;
• Akinių ar korekcinių lęšių naudojimas: sumažinti regėjimo sunkumą ir dvigubo matymo išvaizdą;
• Šėrimo pokyčiai: gydyti problemas, susijusias su rijimo sunkumais, pavyzdžiui, keičiant maisto struktūrą.

Be to, gydytojas taip pat gali rekomenduoti atlikti kineziterapijos užsiėmimus, kad pacientas galėtų įveikti fizinius apribojimus ir savarankiškai gyventi kasdien.

Kaip atliekami kineziterapijos užsiėmimai

Fizinė Machado-Josepho ligos terapija atliekama reguliariai atliekant pratimus, kurie padeda pacientui įveikti ligos sukeltus apribojimus. Todėl kineziterapijos užsiėmimų metu gali būti naudojama įvairi veikla, pradedant pratimais sąnarių amplitudei palaikyti, baigiant mokymu naudotis, pavyzdžiui, ramentais ar vežimėliais.

Be to, kineziterapija taip pat gali apimti rijimo reabilitacijos terapiją, kuri yra rekomenduojama ir būtina visiems pacientams, kuriems sunku nuryti maistą, kuri yra susijusi su ligos sukelta neurologine žala.

Kas gali sirgti šia liga

Machado-Josepho ligą sukelia genetiniai pokyčiai, dėl kurių susidaro baltymai, žinomi kaip Ataxin-3, kurie kaupiasi smegenų ląstelėse, sukeldami progresuojančius pažeidimus ir simptomus.

Kaip genetinė problema, Machado-Joseph liga yra būdinga keliems tos pačios šeimos žmonėms, turinti 50% tikimybę pereiti iš tėvų į vaikus. Kai taip atsitinka, vaikai pirmieji ligos požymiai gali pasireikšti anksčiau nei jų tėvai.

Kaip nustatoma diagnozė

Daugeliu atvejų Machado-Josepho liga nustatoma stebint neurologo simptomus ir ištyrus ligos istoriją šeimoje.

Be to, yra kraujo tyrimas, žinomas kaip SCA3, leidžiantis nustatyti genetinę pakitimą, sukeliantį ligą. Tokiu būdu, kai turite ką nors iš šeimos, sergančio šia liga, ir esate ištirtas, galima sužinoti, kokia rizika susirgti šia liga.