Kaip sužinoti, ar jūsų kūdikis serga Dauno sindromu

Turinys

• Diagnostiniai tyrimai nėštumo metu
• Kaip yra diagnozė po gimimo

Dauno sindromo diagnozę nėštumo metu galima nustatyti atliekant specialius tyrimus, tokius kaip nuchalinė permatomumas, kordocentezė ir amniocentezė, kurių atlikti nereikia kiekvienai nėščiai moteriai, tačiau akušeris dažniausiai rekomenduoja, kai motinai yra daugiau nei 35 metai arba kai nėščia moteris turi Dauno sindromą.

Šiuos tyrimus taip pat galima užsisakyti, kai moteris jau turi kūdikį su Dauno sindromu, jei akušeris pastebi kokius nors ultragarso pokyčius, dėl kurių ji gali įtarti sindromą, arba jei kūdikio tėvas turi kokių nors mutacijų, susijusių su 21 chromosoma.

Dauno sindromu sergančio kūdikio nėštumas yra visiškai toks pat, kaip kūdikio, kuris neturi šio sindromo, nėštumas, tačiau norint įvertinti kūdikio vystymosi sveikatą, reikia atlikti daugiau tyrimų, kurie turėtų būti šiek tiek mažesni ir turintys mažiau svorio. kūdikis. nėštumo amžius.

Diagnostiniai tyrimai nėštumo metu

Testai, suteikiantys 99% rezultato tikslumą ir paruošiantys tėvus priimti Dauno sindromą turinčius kūdikius, yra šie:

• Chorioninių gaurelių surinkimas, kurį galima atlikti 9-ąją nėštumo savaitę ir kurį sudaro nedidelis placentos, turinčios identišką kūdikio genetinę medžiagą, pašalinimas;
• 10–14 nėštumo savaitę atliekamas motinos biocheminis profilis, kurį sudaro bandymai, kuriais matuojamas baltymų kiekis ir beta hCG hormono kiekis, kurį nėštumo metu gamina placenta ir kūdikis;
• Kaklo permatomumas, kurį galima nurodyti 12 nėštumo savaitę ir kuriuo siekiama išmatuoti kūdikio kaklo ilgį;
• Amniocentezė, kurią sudaro amniono skysčio mėginio paėmimas ir kuri gali būti atliekama tarp 13 ir 16 nėštumo savaitės;
• Kordocentezė, kuri atitinka kraujo mėginio pašalinimą iš kūdikio virkštele ir gali būti atliekama nuo 18 nėštumo savaitės.

Žinant diagnozę idealu yra tai, kad tėvai ieško informacijos apie sindromą, kad žinotų, ko tikėtis augant Dauno sindromą turinčiam vaikui. Sužinokite daugiau apie charakteristikas ir būtinus gydymo būdus: Kaip gyvenimas po Dauno sindromo diagnozės.

Kūdikis su Dauno sindromu

Kaip yra diagnozė po gimimo

Diagnozę po gimimo galima nustatyti stebint kūdikio savybes, kurios gali apimti:

• Kita linija ant akių voko, kuri palieka jas labiau uždarytas ir traukiamas į šoną ir į viršų;
• Tik 1 linija ant delno, nors kiti vaikai, neturintys Dauno sindromo, taip pat gali turėti šias savybes;
• Antakių sąjunga;
• Platesnė nosis;
• Plokščias veidas;
• Didelis liežuvis, labai aukštas gomurys;
• Apatinės ir mažesnės ausys;
• Ploni ir ploni plaukai;
• Trumpi pirštai, o rožinė spalva gali būti kreiva;
• Didesnis atstumas tarp kitų pirštų didžiųjų pirštų;
• Platus kaklas su riebalų kaupimu;
• Viso kūno raumenų silpnumas;
• Svorio padidėjimas;
• Gali turėti bambos išvaržą;
• Didesnė celiakijos rizika;
• Gali atsiskirti tiesiosios pilvo raumenys, todėl pilvas tampa labiau suglebęs.

Kuo daugiau kūdikiui būdingų savybių, tuo didesnė tikimybė susirgti Dauno sindromu, tačiau maždaug 5% gyventojų taip pat turi kai kurias iš šių savybių ir tik viena jų nerodo šio sindromo. Todėl svarbu atlikti kraujo tyrimus, kad būtų galima nustatyti būdingą ligos mutaciją.

Kiti sindromo bruožai yra širdies liga, dėl kurios gali prireikti operacijos ir padidėja ausų infekcijų rizika, tačiau kiekvienas žmogus turi savų pokyčių, todėl kiekvieną kūdikį, sergančią šiuo sindromu, turi stebėti ir pediatras. kardiologas, pulmonologas, kineziterapeutas ir logopedas.

Vaikai, turintys Dauno sindromą, taip pat patiria uždelstą psichomotorinį vystymąsi ir pradeda sėdėti, ropoti ir vaikščioti vėliau nei tikėtasi. Be to, jis paprastai turi protinį atsilikimą, kuris gali svyruoti nuo lengvo iki labai sunkaus, kurį galima patvirtinti vystantis.

Peržiūrėkite šį vaizdo įrašą ir sužinokite, kaip skatinti kūdikio, turinčio Dauno sindromą, vystymąsi:

Dauno sindromą turintis asmuo gali turėti kitų sveikatos problemų, tokių kaip cukrinis diabetas, cholesterolis, trigliceridai, kaip ir visi kiti, tačiau jis vis tiek gali turėti autizmą ar kitą sindromą tuo pačiu metu, nors tai nėra labai įprasta.