Kas yra VATER sindromas?

Turinys

• Apžvalga
• Kas tai sukelia?
• Kokie yra simptomai?
• Stuburo slankstelių defektai
• Išangės defektai
• Širdies defektai
• Tracheoesofaginė fistulė
• Inkstų defektai
• Galūnių defektai
• Kiti simptomai
• Kaip jis diagnozuojamas?
• Kokios yra gydymo galimybės?
• „Outlook“

Apžvalga

VATER sindromas, dažnai vadinamas VATER asociacija, yra apsigimimų grupė, kuri dažnai įvyksta kartu. VATER yra akronimas.Kiekviena raidė reiškia paveiktą kūno dalį:

• slanksteliai (stuburo kaulai)
• išangės
• tracheoesophageal (trachėja ir stemplė)
• inkstas (inkstas)

Asociacija vadinama VACTERL, jei taip pat pažeidžiama širdis (širdis) ir galūnės. Kadangi tai yra labai dažnai, VACTERL dažnai yra tikslesnis terminas.

Norint diagnozuoti VATER ar VACTERL asociaciją, kūdikis turi turėti apsigimimų mažiausiai trijose iš šių sričių.

VATER / VACTERL asociacija yra reta. Apskaičiuota, kad šios būklės grupėje gimsta 1 iš 10 000–40 000 kūdikių.

Kas tai sukelia?

Gydytojai tiksliai nežino, kas sukelia VATER asociaciją. Jie mano, kad defektai atsiranda ankstyvoje nėštumo stadijoje.

Gali būti susijęs genų ir aplinkos veiksnių derinys. Nenustatytas nė vienas genas, tačiau mokslininkai nustatė keletą chromosomų anomalijų ir genų pokyčių (mutacijų), susijusių su būkle. Kartais tai paveiks daugiau nei vieną tos pačios šeimos asmenį.

Kokie yra simptomai?

Simptomai priklauso nuo to, kokius defektus turi kūdikis.

Stuburo slankstelių defektai

Iki 80 procentų VATER asociacijos žmonių turi stuburo kaulų (slankstelių) defektų. Šios problemos gali apimti:

• trūksta stuburo kaulų
• papildomi kaulai stubure
• nenormalios formos kaulai
• kaulai, kurie susilieję
• lenktas stuburas (skoliozė)
• papildomi šonkauliai

Išangės defektai

Nuo 60 iki 90 procentų VATER asociaciją turinčių žmonių turi problemų dėl išangės, tokių kaip:

• ploną dangtelį virš išangės, kuris užstoja angą
• nėra praėjimo tarp storosios žarnos dugno (tiesiosios žarnos) ir išangės, todėl išmatos negali praeiti iš žarnyno iš kūno

Problemos dėl išangės gali sukelti tokius simptomus kaip:

• išsipūtęs pilvas
• vėmimas
• tuštinimosi nėra arba labai mažai tuštinimosi

Širdies defektai

„C“ VACTERL reiškia „širdies“. Širdies problemos pasireiškia nuo 40 iki 80 procentų žmonių, sergančių šia liga. Tai gali būti:

• Skilvelių pertvaros defektas (VSD). Tai skylė sienoje, padalijanti dešinę ir kairę apatines širdies kameras (skilvelius).
• Prieširdžių pertvaros defektas. Tai yra tada, kai skylė sienoje padalija dvi viršutines širdies kameras (prieširdį).
• Fallot tetralogija. Tai yra keturių širdies ydų derinys: VSD, padidėjęs aortos vožtuvas (svarbiausia aorta), plaučių vožtuvo susiaurėjimas (plaučių stenozė) ir dešiniojo skilvelio sustorėjimas (dešiniojo skilvelio hipertrofija).
• Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas. Tai yra tada, kai kairė širdies pusė tinkamai nesudaro, todėl kraujas neteka širdimi.
• Patentinis arterinis latakas (PDA). PDA atsiranda, kai vienoje iš širdies kraujagyslių yra nenormali anga, kuri neleidžia kraujui patekti į plaučius pasiimti deguonies.
• Didžiųjų arterijų perkėlimas į nacionalinę teisę. Dvi pagrindinės širdies arterijos yra atgal (perkeltos).

Širdies problemų simptomai yra šie:

• kvėpavimo sutrikimai
• dusulys
• mėlyna spalva prie odos
• nuovargis
• nenormalus širdies ritmas
• greitas širdies ritmas
• širdies murmėjimas (garsus garsas)
• prastas valgymas
• svorio nepadidėja

Tracheoesofaginė fistulė

Fistulė yra nenormalus ryšys tarp trachėjos (vamzdelio) ir stemplės (vamzdelio, kuriuo maistas pernešamas iš burnos į skrandį). Šios dvi struktūros paprastai nėra sujungtos. Tai trukdo maistui, einančiam iš gerklės į skrandį, šiek tiek maisto nukreipiant į plaučius.

Simptomai yra:

• kvėpuodamas maistu į plaučius
• kosint ar smaugiant maitinant
• vėmimas
• mėlyna spalva prie odos
• kvėpavimo sutrikimai
• patinęs pilvas
• prastas svorio padidėjimas

Inkstų defektai

Maždaug 50 procentų žmonių, sergančių VATER / VACTERL, turi inkstų defektų. Tai gali būti:

• blogai suformuotas inkstas (-ai)
• inkstai, kurie yra netinkamoje vietoje
• šlapimo užsikimšimas iš inkstų
• šlapimo atsargos iš šlapimo pūslės į inkstus

Inkstų defektai gali sukelti dažnai šlapimo takų infekcijas. Berniukai taip pat gali turėti defektą, kai varpos anga yra apačioje, o ne gale (hipospadijos).

Galūnių defektai

Iki 70 procentų kūdikių, sergančių VACTERL, turi galūnių defektų. Tai gali būti:

• trūksta arba blogai išsivystę nykščiai
• papildomi pirštai ar pirštai (polidaktilija)
• plaštakos pirštai ar pirštai (sindaktilija)
• blogai išvystyti dilbiai

Kiti simptomai

Kiti bendresni VATER asociacijos simptomai yra šie:

• lėtas augimas
• nesugebėjimas priaugti svorio
• netolygūs veido bruožai (asimetrija)
• ausų defektai
• plaučių defektai
• makšties ar varpos problemos

Svarbu pažymėti, kad VATER / VACTERL asociacija neturi įtakos mokymuisi ar intelektinei raidai.

Kaip jis diagnozuojamas?

Kadangi VATER asociacija yra sąlygų grupė, jos diagnozuoti negalima vienu testu. Gydytojai diagnozę dažniausiai nustato atsižvelgdami į klinikinius požymius ir simptomus. Kūdikiai, turintys šią būklę, turi bent tris VATER arba VACTERL defektus. Svarbu atmesti kitus genetinius sindromus ir sąlygas, galinčias pasidalinti funkcijomis su VATER / VACTERL asociacija.

Kokios yra gydymo galimybės?

Gydymas grindžiamas tuo, kokie yra apsigimimų tipai. Chirurgija gali pašalinti daugelį defektų, įskaitant išangės angos, stuburo kaulų, širdies ir inkstų problemas. Dažnai šios procedūros atliekamos netrukus po vaiko gimimo.

Kadangi VATER asociacija apima kelias kūno sistemas, ją gydo keli skirtingi gydytojai, įskaitant:

• kardiologas (širdies problemos)
• gastroenterologas (virškinimo trakto)
• ortopedijos specialistas (kaulai)
• urologas (inkstai, šlapimo pūslė ir kitos šlapimo sistemos dalys)

Vaikai, turintys VATER asociacijos, dažnai turės visą gyvenimą stebėti ir gydyti, kad ateityje išvengtų problemų. Jiems taip pat gali prireikti tokių specialistų kaip kineziterapeutas ir ergoterapeutas pagalbos.

„Outlook“

Perspektyva priklauso nuo to, kokių tipų defektus žmogus turi ir kaip šios problemos yra traktuojamos. Žmonės, turintys VACTERL asociaciją, dažnai turi simptomų visą savo gyvenimą. Tačiau tinkamai gydydami jie gali gyventi sveikai.