von Gierke liga

Von Gierke liga yra būklė, kai organizmas negali skaidyti glikogeno. Glikogenas yra cukraus (gliukozės) forma, kuri kaupiama kepenyse ir raumenyse. Paprastai jis yra suskaidomas į gliukozę, kad suteiktų jums daugiau energijos, kai jos reikia.

Von Gierke liga taip pat vadinama I tipo glikogeno kaupimosi liga (GSD I).

Von Gierke liga pasireiškia, kai organizmui trūksta baltymų (fermentų), kurie išskiria gliukozę iš glikogeno. Tai sukelia nenormalų glikogeno kiekį tam tikruose audiniuose. Tinkamai neskaidant glikogeno, sumažėja cukraus kiekis kraujyje.

Von Gierke liga yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai turi neveikiančią geno, susijusio su šia būkle, kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) tikimybę susirgti šia liga.

Tai yra von Gierke ligos simptomai:

• Nuolatinis alkis ir reikia valgyti dažnai
• Lengvos mėlynės ir kraujavimas iš nosies
• Nuovargis
• Dirglumas
• Išsipūtę skruostai, plona krūtinė ir galūnės bei patinęs pilvas

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą.

Egzaminas gali parodyti:

• Vėlyvas brendimas
• Padidėjusios kepenys
• Podagra
• Uždegiminė žarnų liga
• Kepenų navikai
• Labai sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje
• Sulėtėjęs augimas ar nesugebėjimas augti

Vaikams, sergantiems šia liga, dažniausiai diagnozuojama iki 1 metų.

Galimi bandymai apima:

• Kepenų ar inkstų biopsija
• Cukraus kiekio kraujyje tyrimas
• Genetiniai tyrimai
• Pieno rūgšties kraujo tyrimas
• Trigliceridų lygis
• Šlapimo rūgšties kraujo tyrimas

Jei asmuo serga šia liga, tyrimo rezultatai parodys mažą cukraus kiekį kraujyje ir didelį laktato (pagaminto iš pieno rūgšties), kraujo riebalų (lipidų) ir šlapimo rūgšties kiekį.

Gydymo tikslas yra išvengti mažo cukraus kiekio kraujyje. Dienos metu valgykite dažnai, ypač maisto produktus, kuriuose yra angliavandenių (krakmolo). Vyresni vaikai ir suaugusieji gali vartoti kukurūzų krakmolą per burną, kad padidintų angliavandenių kiekį.

Kai kuriems vaikams per nosį į skrandį per naktį dedamas maitinimo mėgintuvėlis, kad gautų cukrų ar nevirtą kukurūzų krakmolą. Vamzdelį galima išimti kiekvieną rytą. Arba galima įdėti gastrostomos mėgintuvėlį (G vamzdelį), kuris maistą per naktį tiekia tiesiai į skrandį.

Gali būti skiriamas vaistas šlapimo rūgšties kiekiui kraujyje mažinti ir podagros rizikai sumažinti. Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali skirti vaistų inkstų ligoms, daug lipidų ir ląstelėms, kovojančioms su infekcija, gydyti.

Žmonės, sergantys von Gierke liga, negali tinkamai suskaidyti vaisių ar pieno cukraus. Geriausia vengti šių produktų.

Glikogeno kaupimosi ligų asociacija - www.agsdus.org

Gydant von Gierke liga sergančių žmonių augimas, brendimas ir gyvenimo kokybė pagerėjo. Tie, kurie yra atpažinti ir kruopščiai gydomi jaunystėje, gali gyventi iki pilnametystės.

Ankstyvas gydymas taip pat sumažina sunkių problemų, tokių kaip:

• Podagra
• Inkstų nepakankamumas
• Gyvybei pavojingas mažas cukraus kiekis kraujyje
• Kepenų navikai

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Dažna infekcija
• Podagra
• Inkstų nepakankamumas
• Kepenų navikai
• Osteoporozė (kaulų retėjimas)
• Traukuliai, mieguistumas, sumišimas dėl mažo cukraus kiekio kraujyje
• Trumpas aukštis
• Neišsivysčiusios antrinės lytinės savybės (krūtys, gaktos plaukai)
• Burnos ar žarnos opos

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų šeimoje yra glikogeno kaupimosi ligos ar ankstyvos kūdikio mirties dėl mažo cukraus kiekio kraujyje.

Nėra paprasto būdo užkirsti kelią glikogeno kaupimosi ligai.

Poros, norinčios susilaukti kūdikio, gali kreiptis į genetines konsultacijas ir tyrimus, kad nustatytų jų riziką perduoti von Gierke ligą.

I tipo glikogeno kaupimosi liga

Bonnardeaux A, Bichet GD. Paveldimi inkstų kanalėlių sutrikimai. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 45 skyrius.

Kishnani PS, Chenas Y-T. Angliavandenių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 105 skyrius.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L ir kt. 1 tipo glikogeno kaupimosi liga: klinikiniai ir laboratoriniai duomenys. „J Pediatra“ („Rio J“). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.