Šeimos Viduržemio jūros karštinė

Šeimos Viduržemio jūros karštinė (FMF) yra retas sutrikimas, perduodamas šeimoms (paveldimas). Tai apima pakartotinį karščiavimą ir uždegimą, kuris dažnai veikia pilvo, krūtinės ar sąnarių gleivinę.

FMF dažniausiai sukelia pavadinto geno mutacija MEFV. Šis genas sukuria baltymą, dalyvaujantį kontroliuojant uždegimą. Liga pasireiškia tik žmonėms, kurie gavo dvi pakeisto geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tai vadinama autosominiu recesyvu.

FMF dažniausiai paveikia Viduržemio jūros kilmės žmones. Tai apima ne aškenazių (sefardų) žydus, armėnus ir arabus. Taip pat gali nukentėti žmonės iš kitų etninių grupių.

Simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų. Pilvo ertmės, krūtinės ertmės, odos ar sąnarių gleivinės uždegimas pasireiškia kartu su dideliu karščiavimu, kuris paprastai pasiekia 12–24 valandas. Priepuoliai gali skirtis pagal simptomų sunkumą. Tarp priepuolių žmonėms paprastai nėra simptomų.

Simptomai gali būti pakartotiniai:

• Pilvo skausmas
• Krūtinės skausmas, kuris yra aštrus ir stiprėja kvėpuojant
• Karščiavimas ar pakaitomis šaltkrėtis ir karščiavimas
• Sąnarių skausmas
• Odos opos (pažeidimai), kurios yra raudonos ir patinusios, kurių skersmuo yra nuo 5 iki 20 cm

Jei genetiniai tyrimai rodo, kad turite MEFV genų mutacija ir jūsų simptomai atitinka tipinį modelį, diagnozė yra beveik tikra. Laboratoriniai tyrimai ar rentgeno nuotraukos gali atmesti kitas galimas ligas, kurios padėtų nustatyti diagnozę.

Atliekant priepuolį, tam tikrų kraujo tyrimų lygis gali būti didesnis nei įprasta. Testai gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC), įskaitant baltųjų kraujo kūnelių skaičių
• C reaktyvus baltymas uždegimui patikrinti
• Eritrocitų nusėdimo greitis (ESR), siekiant patikrinti uždegimą
• Fibrinogeno tyrimas kraujo krešėjimui patikrinti

FMF gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus. Kolchicinas - vaistas, mažinantis uždegimą, gali padėti priepuolio metu ir užkirsti kelią tolesniems priepuoliams. Tai taip pat gali padėti išvengti rimtos komplikacijos, vadinamos sistemine amiloidoze, kuri būdinga žmonėms, sergantiems FMF.

NVNU gali būti naudojami karščiavimui ir skausmui gydyti.

Nėra žinoma jokio gydymo nuo FMF. Daugumą žmonių ir toliau atakuoja, tačiau priepuolių skaičius ir sunkumas skiriasi.

Dėl amiloidozės gali atsirasti inkstų pažeidimas arba ji negalės absorbuoti maistinių medžiagų iš maisto (malabsorbcija). Moterų ir vyrų vaisingumo problemos bei artritas taip pat yra komplikacijos.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia šios būklės simptomai.

Šeimos paroksizminis poliserozitas; Periodinis peritonitas; Pasikartojantis poliserozitas; Gerybinis paroksizminis peritonitas; Periodinė liga; Periodinė karščiavimas; FMF

• Temperatūros matavimas

Verbsky JW. Paveldimi periodiniai karščiavimo sindromai ir kitos sisteminės autoinflammatorinės ligos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 188 skyrius.

Šohatas M. Šeiminis Viduržemio jūros karštinė. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, red. Genų apžvalgos [Internetas]. Vašingtono universitetas, Sietlas, WA: 2000 m. Rugpjūčio 8 d. [Atnaujinta 2016 m. Gruodžio 15 d.]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.