Šeiminė hipercholesterolemija

Šeimos hipercholesterolemija yra sutrikimas, perduodamas šeimoms. Dėl to MTL (blogojo) cholesterolio lygis yra labai didelis. Būklė prasideda nuo gimimo ir gali sukelti širdies priepuolius ankstyvame amžiuje.

Susijusios temos:

• Šeiminė kombinuota hiperlipidemija
• Šeimos hipertrigliceridemija
• Šeimos disbetalipoproteinemija

Šeimos hipercholesterolemija yra genetinis sutrikimas. Ją sukelia 19 chromosomos defektas.

Dėl defekto organizmas negali pašalinti mažo tankio lipoproteinų (MTL arba blogojo) cholesterolio iš kraujo. Dėl to kraujyje yra didelis MTL kiekis. Tai padidina arterijų susiaurėjimą nuo aterosklerozės ankstyvame amžiuje. Sąlyga paprastai perduodama šeimoms autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad jums reikia gauti nenormalų geną tik iš vieno iš tėvų, kad paveldėtumėte ligą.

Retais atvejais vaikas gali paveldėti geną iš abiejų tėvų. Kai tai įvyksta, cholesterolio kiekio padidėjimas yra daug sunkesnis. Širdies priepuolių ir širdies ligų rizika yra didelė net vaikystėje.

Pirmaisiais metais simptomų gali nebūti.

Gali atsirasti tokių simptomų:

• Riebalinės odos sankaupos, vadinamos ksantomomis, virš rankų, alkūnių, kelių, kulkšnių ir aplink akies rageną
• Cholesterolio nuosėdos akių vokuose (ksantelazmos)
• Krūtinės skausmas (krūtinės angina) ar kiti vainikinių arterijų ligos požymiai gali būti būdami jauni
• Vieno ar abiejų veršelių mėšlungis einant
• Žaizdos ant pirštų, kurios negyja
• Staigūs į insultą panašūs simptomai, tokie kaip kalbos sutrikimas, nusileidimas vienoje veido pusėje, rankos ar kojos silpnumas ir pusiausvyros praradimas

Fizinis egzaminas gali parodyti riebių odos ataugų, vadinamų ksantomomis, ir cholesterolio nuosėdas akyje (ragenos lankas).

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užduos klausimus apie jūsų asmeninę ir šeimos ligos istoriją. Gali būti:

• Stipri šeiminė hipercholesterolemija ar ankstyvi širdies priepuoliai
• Didelis MTL cholesterolio kiekis abiejuose arba abiejuose tėvuose

Žmonėms iš šeimų, kurioms ankstyvi širdies priepuoliai buvo ankstyvi, lipidų kiekiui nustatyti turėtų būti atlikti kraujo tyrimai.

Kraujo tyrimai gali parodyti:

• Aukštas bendro cholesterolio kiekis
• Aukštas MTL lygis
• Normalus trigliceridų kiekis

Kiti bandymai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

• Ląstelių, vadinamų fibroblastais, tyrimai, siekiant sužinoti, kaip organizmas absorbuoja MTL cholesterolį
• Genetinis defekto, susijusio su šia būkle, tyrimas

Gydymo tikslas yra sumažinti aterosklerozinės širdies ligos riziką. Žmonės, kurie iš savo tėvų gauna tik vieną sugedusio geno kopiją, gali gerai pasikeisti dietos pokyčiais ir statinų vaistais.

GYVENIMO PAKEITIMAI

Pirmiausia reikia pakeisti tai, ką valgote. Dažniausiai paslaugų teikėjas rekomenduos tai išbandyti keletą mėnesių prieš skiriant vaistus. Dietos pokyčiai apima sumažintą riebalų kiekį, kad jis būtų mažesnis nei 30% visų kalorijų. Jei turite antsvorio, svorio metimas yra labai naudingas.

Štai keletas būdų, kaip iš dietos sumažinti sočiųjų riebalų kiekį:

• Valgykite mažiau jautienos, vištienos, kiaulienos ir avienos
• Pieno produktus pakeiskite riebiais
• Pašalinkite trans-riebalus

Jūs galite sumažinti suvalgyto cholesterolio kiekį pašalindami kiaušinių trynius ir organų mėsą, pavyzdžiui, kepenis.

Tai gali padėti pasikalbėti su dietologu, kuris gali patarti pakeisti mitybos įpročius. Svorio metimas ir reguliarus fizinis krūvis taip pat gali padėti sumažinti cholesterolio kiekį.

VAISTAI

Jei gyvenimo būdo pokyčiai nepakeičia cholesterolio kiekio, paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vartoti vaistus. Yra keletas vaistų rūšių, padedančių sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje, ir jie veikia skirtingai. Vieni geriau mažina MTL cholesterolio kiekį, kiti - trigliceridų kiekį, kiti padeda didinti DTL cholesterolio kiekį. Daugelis žmonių vartos kelis vaistus.

Statinų vaistai dažniausiai naudojami ir yra labai veiksmingi. Šie vaistai padeda sumažinti širdies priepuolio ir insulto riziką.

Jie įtraukia:

• Lovastatinas („Mevacor“)
• Pravastatinas (Pravacholis)
• Simvastatinas (Zocor)
• Fluvastatinas (Lescol)
• Atorvastatinas (Lipitor)
• Pitivastatinas (Livalo)
• Rosuvastatinas (Crestor)

Kiti cholesterolio kiekį mažinantys vaistai yra:

• Tulžies rūgštį sulaikančios dervos.
• Ezetimibė.
• Fibratai (pvz., Gemfibrozilas ar fenofibratas).
• Nikotino rūgštis.
• PCSK9 inhibitoriai, tokie kaip alirokumabas (Praluent) ir evolokumabas (Repatha). Tai reiškia naujesnę vaistų, skirtų dideliam cholesterolio kiekiui gydyti, klasę.

Žmonėms, kuriems yra sunki sutrikimo forma, gali prireikti gydymo, vadinamo afereze. Iš organizmo pašalinamas kraujas ar plazma. Specialūs filtrai pašalina papildomą MTL cholesterolį, o kraujo plazma grąžinama į kūną.

Kaip sekasi, priklauso nuo to, kaip atidžiai stebite savo paslaugų teikėjo gydymo patarimus. Dietos pakeitimas, mankšta ir teisingas vaistų vartojimas gali sumažinti cholesterolio kiekį. Šie pokyčiai gali padėti atitolinti širdies priepuolį, ypač žmonėms, turintiems lengvesnę sutrikimo formą.

Vyrams ir moterims, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, paprastai yra padidėjusi ankstyvų širdies priepuolių rizika.

Žmonių, sergančių šeimine hipercholesterolemija, mirties rizika skiriasi. Jei paveldėsite dvi sugedusio geno kopijas, rezultatas bus prastesnis. Šio tipo šeiminė hipercholesterolemija blogai reaguoja į gydymą ir gali sukelti ankstyvą širdies priepuolį.

Komplikacijos gali būti:

• Širdies priepuolis ankstyvame amžiuje
• Širdies liga
• Insultas
• Periferinių kraujagyslių liga

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei turite krūtinės skausmą ar kitų įspėjamųjų širdies priepuolio požymių.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite asmeninę ar šeimos istoriją dėl padidėjusio cholesterolio kiekio.

Dieta, kurioje yra mažai cholesterolio ir sočiųjų riebalų ir kurioje gausu nesočiųjų riebalų, gali padėti kontroliuoti MTL lygį.

Žmonės, kurių šeimoje yra tokia liga, ypač jei abu tėvai turi trūkumų turintį geną, gali norėti kreiptis į genetinę konsultaciją.

II tipo hiperlipoproteinemija; Hipercholesteroleminė ksantomatozė; Mažo tankio lipoproteinų receptorių mutacija

• Cholesterolis - ko paklausti savo gydytojo

• Ksantoma - iš arti
• Ksantoma ant kelio
• Vainikinių arterijų užsikimšimas

Genest J, Libby P. Lipoproteinų sutrikimai ir širdies bei kraujagyslių ligos. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwaldo širdies liga: širdies ir kraujagyslių medicinos vadovėlis. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 48 skyrius.

Robinson JG. Lipidų apykaitos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 195 skyrius.