Pjautuvo pavidalo ląstelių liga

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra sutrikimas, perduodamas šeimoms. Raudonieji kraujo kūneliai, kurie paprastai yra disko formos, įgauna pjautuvo ar pusmėnulio formą. Raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį visame kūne.

Pjautuvo pavidalo ląstelių ligą sukelia nenormalus hemoglobino tipas, vadinamas hemoglobinu S. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuris perneša deguonį.

• Hemoglobinas S keičia raudonuosius kraujo kūnelius. Raudonieji kraujo kūneliai tampa trapūs ir panašūs į pusmėnulius ar pjautuvus.
• Nenormalios ląstelės į organizmo audinius patenka mažiau deguonies.
• Jie taip pat gali lengvai įstrigti mažose kraujagyslėse ir suskaidyti į dalis. Tai gali nutraukti sveiką kraujotaką ir dar labiau sumažinti deguonies kiekį, tekantį į kūno audinius.

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga paveldima iš abiejų tėvų. Jei pjautuvinės ląstelės geną gausite tik iš vieno iš tėvų, turėsite pjautuvinės ląstelės bruožą. Žmonėms, turintiems pjautuvo pavidalo bruožus, pjautuvinių ląstelių ligos simptomų nėra.

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra daug dažnesnė afrikiečių ir Viduržemio jūros šalių žmonėms. Tai taip pat pastebima žmonėms iš Pietų ir Centrinės Amerikos, Karibų jūros ir Artimųjų Rytų.

Paprastai simptomai pasireiškia tik sulaukus 4 mėnesių amžiaus.

Beveik visiems žmonėms, sergantiems pjautuvo pavidalo ląstelių liga, būna skausmingų epizodų, vadinamų krizėmis. Tai gali trukti nuo valandų iki dienų. Krizės gali sukelti skausmą apatinėje nugaros dalyje, kojoje, sąnariuose ir krūtinėje.

Kai kurie žmonės turi vieną epizodą kas kelerius metus. Kiti kiekvienais metais turi daugybę epizodų. Krizės gali būti pakankamai sunkios, kad jose būtų galima gulėti ligoninėje.

Kai anemija tampa sunkesnė, simptomai gali būti:

• Nuovargis
• Blyškumas
• Greitas širdies ritmas
• Dusulys
• Akių ir odos pageltimas (gelta)

Jaunesniems vaikams, sergantiems pjautuvine ląstelių liga, pasireiškia pilvo skausmo priepuoliai.

Šie simptomai gali atsirasti dėl to, kad nenormalios ląstelės užblokuoja mažas kraujagysles:

• Skausminga ir ilgalaikė erekcija (priapizmas)
• Blogas regėjimas ar apakimas
• Mąstymo problemos arba sumišimas, kurį sukelia maži smūgiai
• Apatinių kojų opos (paaugliams ir suaugusiesiems)

Laikui bėgant blužnis nustoja veikti. Dėl to pjautuvinių ląstelių liga sergantiems žmonėms gali pasireikšti tokie infekcijos simptomai kaip:

• Kaulų infekcija (osteomielitas)
• Tulžies pūslės infekcija (cholecistitas)
• Plaučių infekcija (plaučių uždegimas)
• Šlapimo takų infekcija

Kiti požymiai ir simptomai yra:

• Vėlyvas augimas ir brendimas
• Skausmingi sąnariai, kuriuos sukelia artritas
• Širdies ar kepenų nepakankamumas dėl per daug geležies (perpilant kraują)

Testai, paprastai atliekami pjautuvo pavidalo ląstelių liga diagnozuoti ir stebėti, yra šie:

• Bilirubinas
• Kraujo deguonies prisotinimas
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Hemoglobino elektroforezė
• Kreatinino kiekis serume
• Kalio kiekis serume
• Pjautuvo ląstelių tyrimas

Gydymo tikslas yra valdyti ir kontroliuoti simptomus bei apriboti krizių skaičių. Žmonėms, sergantiems pjautuvine ląstelių liga, reikia nuolatinio gydymo, net ir neturint krizės.

Žmonės, turintys šią būklę, turėtų vartoti folio rūgšties papildus. Folio rūgštis padeda pasigaminti naujų raudonųjų kraujo kūnelių.

Pjautuvinės ląstelės krizės gydymas apima:

• Kraujo perpylimas (taip pat gali būti reguliariai vartojamas siekiant išvengti insulto)
• Vaistai nuo skausmo
• Daug skysčių

Kiti pjautuvo ląstelių ligos gydymo būdai gali būti:

• Hidroksiurėja (Hydrea), kuri kai kuriems žmonėms padeda sumažinti skausmo epizodų (įskaitant krūtinės skausmą ir kvėpavimo sutrikimus) skaičių.
• Antibiotikai, kurie padeda užkirsti kelią bakterinėms infekcijoms, kurios būdingos pjautuvo ląstelių liga sergantiems vaikams
• Vaistai, mažinantys geležies kiekį organizme
• Patvirtintos naujesnės terapijos, skirtos sumažinti skausmo krizių dažnį ir sunkumą

Gydymas, kurio gali prireikti pjautuvo ląstelių ligos komplikacijoms valdyti, yra:

• Dializė ar inkstų transplantacija sergant inkstų liga
• Konsultacijos dėl psichologinių komplikacijų
• Tulžies pūslės pašalinimas žmonėms, sergantiems tulžies akmenų liga
• Klubų sąnarių sąnarių endoprotezavimas dėl klubo avaskulinės nekrozės
• Chirurgija dėl akių problemų
• Narkotinių vaistų nuo pernelyg didelio ar piktnaudžiavimo gydymas
• Kojų opų gydymas žaizdomis

Kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacijos gali išgydyti pjautuvo ląstelių ligą, tačiau daugumai žmonių toks gydymas nėra pasirinkimas. Pjautuvo pavidalo ląstelių liga sergantys žmonės dažnai negali rasti tinkamų kamieninių ląstelių donorų.

Žmonėms, sergantiems pjautuvine ląstelių liga, turėtų būti skiepijama taip, kad sumažėtų infekcijos rizika:

• Haemophilus influenzae vakcina (Hib)
• Pneumokokinė konjuguota vakcina (PCV)
• Pneumokokinė polisacharidinė vakcina (PPV)

Prisijungimas prie palaikymo grupės, kurioje nariai turi bendrų problemų, gali palengvinti lėtinės ligos stresą.

Anksčiau pjautuvo ląstelių liga sergantys žmonės dažnai mirė nuo 20 iki 40 metų. Šiuolaikinės priežiūros dėka žmonės dabar gali gyventi iki 50 metų ir daugiau.

Mirties priežastys yra organų nepakankamumas ir infekcija.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite:

• Bet kokie infekcijos simptomai (karščiavimas, kūno skausmai, galvos skausmas, nuovargis)
• Skausmo krizės
• Skausminga ir ilgalaikė erekcija (vyrams)

Anemija - pjautuvinė ląstelė; Hemoglobino SS liga (Hb SS); Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija

• Raudonieji kraujo kūneliai, pjautuvinė ląstelė
• Raudonieji kraujo kūneliai - normalu
• Raudonieji kraujo kūneliai - daugybė pjautuvinių ląstelių
• Raudonieji kraujo kūneliai - pjautuvinės ląstelės
• Raudonieji kraujo kūneliai - pjautuvas ir Pappenheimeris
• Suformuoti kraujo elementai
• Kraujo ląstelės

Howard J. Pjautuvo pavidalo ląstelių liga ir kitos hemoglobinopatijos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 154 skyrius.

Meier ER. Pjautuvo pavidalo ląstelių ligos gydymo galimybės. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Nacionalinio širdies plaučių ir kraujo instituto svetainė. Įrodymais pagrįstas pjautuvinių ląstelių ligos valdymas: ekspertų grupės ataskaita, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Atnaujinta 2014 m. Rugsėjo mėn. Žiūrėta 2018 m. Sausio 19 d.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Pjautuvo pavidalo ląstelių liga: klinikiniai požymiai ir valdymas. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 42 skyrius.

Smith-Whitley K., Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 489 skyrius.