Hemofilija B

Hemofilija B yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia kraujo krešėjimo faktoriaus IX trūkumas. Neturint pakankamai IX faktoriaus, kraujas negali tinkamai krešėti, kad būtų galima kontroliuoti kraujavimą.

Kai kraujuojate, organizme įvyksta keletas reakcijų, kurios padeda susidaryti kraujo krešuliams. Šis procesas vadinamas krešėjimo kaskadu. Tai apima specialius baltymus, vadinamus krešėjimu arba krešėjimo veiksniais. Jums gali būti didesnė kraujavimo tikimybė, jei trūksta vieno ar daugiau šių veiksnių arba jie neveikia taip, kaip turėtų.

IX faktorius (devyni) yra vienas iš tokių krešėjimo faktorių. Hemofilija B yra tai, kad organizmas nepakankamai gamina IX faktorių. Hemofiliją B sukelia paveldėtas X susietas recesyvinis požymis, o defektinis genas yra X chromosomoje.

Patelės turi dvi X chromosomos kopijas. Jei IX faktoriaus genas vienoje chromosomoje neveikia, kitos chromosomos genas gali atlikti pakankamai daug IX faktoriaus.

Patinai turi tik vieną X chromosomą. Jei berniuko X chromosomoje trūksta IX faktoriaus geno, jis serga hemofilija B. Dėl šios priežasties dauguma žmonių, sergančių hemofilija B, yra vyrai.

Jei moteris turi trūkumų turinčio IX faktoriaus geno, ji laikoma nešėja. Tai reiškia, kad sugedęs genas gali būti perduotas jos vaikams. Tokioms moterims gimę berniukai turi 50% tikimybę susirgti hemofilija B. Jų dukterys 50% tikimybės būti vežėja.

Visos moterys, sergančios hemofilija, turi defektų geną.

Hemofilijos B rizikos veiksniai yra šie:

• Šeimos istorija kraujavimas
• Būti vyru

Simptomų sunkumas gali skirtis. Ilgalaikis kraujavimas yra pagrindinis simptomas. Dažnai pirmą kartą pastebima, kai kūdikis yra apipjaustytas. Kitos kraujavimo problemos dažniausiai atsiranda, kai kūdikis pradeda ropoti ir vaikščioti.

Lengvų atvejų galima nepastebėti tolesniame gyvenime. Simptomai pirmiausia gali pasireikšti po operacijos ar traumos. Vidinis kraujavimas gali atsirasti bet kur.

Simptomai gali būti:

• Kraujavimas į sąnarius, susijęs skausmas ir patinimas
• Kraujas šlapime ar išmatose
• Mėlynės
• Virškinimo trakto ir šlapimo takų kraujavimas
• Kraujavimas iš nosies
• Užsitęsęs kraujavimas dėl pjūvių, dantų ištraukimo ir operacijos
• Kraujavimas, kuris prasideda be priežasties

Jei esate pirmasis asmuo šeimoje, kuriam įtariamas kraujavimo sutrikimas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užsakys seriją tyrimų, vadinamų krešėjimo tyrimu. Nustačius konkretų defektą, kitiems jūsų šeimos žmonėms reikės tyrimų, kad būtų galima nustatyti sutrikimą.

Testai, skirti diagnozuoti hemofiliją B, yra šie:

• Dalinis tromboplastino laikas (PTT)
• Protrombino laikas
• Kraujavimo laikas
• Fibrinogeno lygis
• Serumo IX faktoriaus aktyvumas

Gydymas apima trūkstamo krešėjimo faktoriaus pakeitimą. Jūs gausite IX faktoriaus koncentratus. Kiek gaunate, priklauso nuo:

• Kraujavimo sunkumas
• Kraujavimo vieta
• Jūsų svoris ir ūgis

Norint išvengti kraujavimo krizės, žmonėms, sergantiems hemofilija, ir jų šeimoms gali būti išmokyta IX faktoriaus koncentratų duoti namuose, kai atsiras pirmieji kraujavimo požymiai. Žmonėms, sergantiems sunkia ligos forma, gali prireikti reguliarių, profilaktinių infuzijų.

Jei sergate sunkia hemofilija, prieš operaciją ar tam tikrą odontologinį darbą taip pat gali tekti vartoti IX faktoriaus koncentratą.

Turėtumėte pasiskiepyti nuo hepatito B. Hemofilija sergantys žmonės dažniau serga hepatitu B, nes gali gauti kraujo produktų.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems hemofilija B, atsiranda antikūnų prieš IX faktorių. Šie antikūnai vadinami inhibitoriais. Inhibitoriai atakuoja IX faktorių, kad jis nebeveiktų. Tokiais atvejais gali būti pateiktas žmogaus sukurtas krešėjimo faktorius, vadinamas VIIa.

Galite palengvinti ligos patiriamą stresą prisijungdami prie palaikomosios hemofilijos grupės. Dalijimasis su kitais, turinčiais bendrą patirtį ir problemų, gali padėti nesijausti vienišam.

Gydant dauguma žmonių, sergančių hemofilija B, gali gyventi gana įprastą gyvenimą.

Jei sergate hemofilija B, turėtumėte reguliariai tikrintis pas hematologą.

Komplikacijos gali būti:

• Ilgalaikės sąnarių problemos, dėl kurių gali prireikti sąnario pakeitimo
• Kraujavimas smegenyse (intracerebrinis kraujavimas)
• Trombozė dėl gydymo

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Išsivysto kraujavimo sutrikimo simptomai
• Šeimos nariui nustatyta B hemofilija
• Jei sergate hemofilija B ir planuojate turėti vaikų; genetinės konsultacijos yra prieinamos

Gali būti rekomenduojamas genetinis konsultavimas. Tiriant galima nustatyti moteris ir mergaites, turinčias hemofilijos geną.

Tyrimus nėštumo metu galima atlikti kūdikiui, kuris yra motinos įsčiose.

Kalėdų liga; IX faktoriaus hemofilija; Kraujavimo sutrikimas - B hemofilija

• X susieti recesyviniai genetiniai defektai - kaip paveikti berniukai
• X susieti recesyviniai genetiniai defektai - kaip paveikiamos mergaitės
• X susieti recesyviniai genetiniai defektai
• Kraujo ląstelės
• Kraujo krešuliai

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A ir B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 135 skyrius.

Scottas JP, potvynis VH. Paveldimas krešėjimo faktoriaus trūkumas (kraujavimo sutrikimai). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 503 skyrius.