Įgimti trombocitų funkcijos defektai

Įgimti trombocitų funkcijos defektai yra būklės, trukdančios krešėti kraujo elementams, vadinamiems trombocitais, veikti taip, kaip turėtų. Trombocitai padeda kraujui krešėti. Įgimta reiškia, kad yra nuo gimimo.

Įgimti trombocitų funkcijos defektai yra kraujavimo sutrikimai, dėl kurių sumažėja trombocitų funkcija.

Dažniausiai žmonėms, turintiems šiuos sutrikimus, šeimoje yra kraujavimo sutrikimų, tokių kaip:

• Bernardo-Souliero sindromas atsiranda, kai trombocitams trūksta medžiagos, prilipusios prie kraujagyslių sienelių. Trombocitai paprastai yra dideli ir sumažinto skaičiaus. Šis sutrikimas gali sukelti stiprų kraujavimą.
• Glanzmanno trombastenija yra būklė, kurią sukelia baltymų, reikalingų trombocitams susikaupti, trūkumas. Trombocitai paprastai būna normalaus dydžio ir skaičiaus. Šis sutrikimas taip pat gali sukelti stiprų kraujavimą.
• Trombocitų saugojimo baseino sutrikimas (dar vadinamas trombocitų sekrecijos sutrikimu) atsiranda, kai trombocitų viduje vadinamos granulės nėra tinkamai laikomos ar išleidžiamos. Granulės padeda trombocitams tinkamai veikti. Šis sutrikimas sukelia nesunkias mėlynes ar kraujavimą.

Simptomai gali būti šie:

• Per didelis kraujavimas operacijos metu ir po jos
• Kraujuojančios dantenos
• Lengvos mėlynės
• Sunkios mėnesinės
• Kraujavimas iš nosies
• Ilgalaikis kraujavimas su nedidelėmis traumomis

Šiai būklei diagnozuoti gali būti naudojami šie testai:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Dalinis tromboplastino laikas (PTT)
• Trombocitų agregacijos tyrimas
• Protrombino laikas (PT)
• Trombocitų funkcijos analizė
• Srauto citometrija

Jums gali prireikti kitų tyrimų. Jūsų giminaičius gali tekti išbandyti.

Specifinio šių sutrikimų gydymo nėra. Tačiau jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas tikriausiai stebės jūsų būklę.

Jums taip pat gali prireikti:

• Kad išvengtumėte aspirino ir kitų nesteroidinių priešuždegiminių vaistų (NVNU), tokių kaip ibuprofenas ir naproksenas, vartojimo, nes jie gali pabloginti kraujavimo simptomus.
• Trombocitų perpylimas, pavyzdžiui, operacijos ar dantų procedūrų metu.

Vaistų nuo įgimtų trombocitų funkcijos sutrikimų nėra. Dažniausiai gydymas gali kontroliuoti kraujavimą.

Komplikacijos gali būti:

• Stiprus kraujavimas
• Menerguojančių moterų geležies stokos anemija

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Jūs turite kraujavimą ar mėlynes ir nežinote priežasties.
• Kraujavimas nereaguoja į įprastą kontrolės metodą.

Kraujo tyrimas gali nustatyti geną, atsakingą už trombocitų defektą. Galbūt norėsite kreiptis į genetinę konsultaciją, jei turite šeimos istoriją ir ketinate turėti vaikų.

Trombocitų saugojimo baseino sutrikimas; Glanzmanno trombastenija; Bernardo-Souliero sindromas; Trombocitų funkcijos defektai - įgimti

• Kraujo krešulių susidarymas
• Kraujo krešuliai

Arnoldas DM, Zellerio MP, Smithas JW, Nazy I. Trombocitų skaičiaus ligos: imuninė trombocitopenija, naujagimių aloimuninė trombocitopenija ir po transfuzijos purpura. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m .: 131 skyrius.

JE salė. Hemostazė ir kraujo krešėjimas. In: JE salė, red. Guyton ir Hall medicinos fiziologijos vadovėlis. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 37 skyrius.

Nichols WL. Von Willebrand liga ir hemoraginiai trombocitų ir kraujagyslių funkcijos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 173 skyrius.