Beckerio raumenų distrofija

Beckerio raumenų distrofija yra paveldimas sutrikimas, susijęs su kojų ir dubens raumenų silpnumo pablogėjimu.

Beckerio raumenų distrofija yra labai panaši į Duchenne'o raumenų distrofiją. Pagrindinis skirtumas yra tas, kad jis blogėja daug lėčiau ir jis yra rečiau pasitaikantis. Šią ligą sukelia geno, kuris koduoja baltymą, vadinamą distrofinu, mutacija.

Sutrikimas perduodamas per šeimas (paveldimas). Turint šeimos būklę, ši rizika kyla.

Beckerio raumenų distrofija pasireiškia maždaug 3–6 iš 100 000 gimdymų. Liga dažniausiai nustatoma berniukams.

Moterims simptomai pasireiškia retai. Patinams atsiras simptomų, jei jie paveldės defektinį geną. Simptomai dažniausiai pasireiškia berniukams nuo 5 iki 15 metų, tačiau jie gali prasidėti vėliau.

Apatinės kūno dalies raumenų silpnumas, įskaitant kojų ir dubens sritį, lėtai stiprėja, sukeldamas:

• Sunkumas vaikščioti, kuris laikui bėgant blogėja; iki 25–30 metų asmuo paprastai negali vaikščioti
• Dažnas kritimas
• Sunkumas pakilti nuo grindų ir lipti laiptais
• Sunkumai bėgant, šokinėjant ir šokinėjant
• Raumenų masės sumažėjimas
• Piršto ėjimas
• Rankų, kaklo ir kitų sričių raumenų silpnumas nėra toks stiprus kaip apatinėje kūno dalyje

Kiti simptomai gali būti:

• Kvėpavimo problemos
• Pažinimo problemos (laikui bėgant jos nepablogėja)
• Nuovargis
• Pusiausvyros ir koordinacijos praradimas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks nervų sistemos (neurologinį) ir raumenų tyrimą. Taip pat svarbu kruopšti ligos istorija, nes simptomai yra panašūs į Diušeno raumenų distrofijos simptomus. Tačiau Beckerio raumenų distrofija blogėja daug lėčiau.

Egzaminas gali rasti:

• Nenormaliai išsivystę kaulai, sukeliantys krūtinės ir nugaros deformacijas (skoliozė)
• Nenormali širdies raumens funkcija (kardiomiopatija)
• Stazinis širdies nepakankamumas arba nereguliarus širdies plakimas (aritmija) - reti
• Raumenų deformacijos, įskaitant kulnų ir kojų kontraktūras, nenormalūs blauzdos raumenų riebalai ir jungiamasis audinys
• Raumenų netekimas, kuris prasideda kojose ir dubenyje, o paskui persikelia į pečių, kaklo, rankų ir kvėpavimo sistemos raumenis.

Galimi bandymai apima:

• CPK kraujo tyrimas
• Elektromiografijos (EMG) nervų testavimas
• Raumenų biopsija arba genetinis kraujo tyrimas

Nėra žinoma vaistų nuo Beckerio raumenų distrofijos. Tačiau šiuo metu klinikiniai tyrimai atliekami daugelyje naujų vaistų, kurie rodo daug žadančių gydant ligą. Dabartinis gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus, kad būtų kuo labiau pagerinta asmens gyvenimo kokybė. Kai kurie paslaugų teikėjai skiria steroidus, kad pacientas kuo ilgiau vaikščiotų.

Skatinama veikla. Neveiklumas (pavyzdžiui, lovos režimas) gali pabloginti raumenų ligą. Fizinė terapija gali būti naudinga norint išlaikyti raumenų jėgą. Ortopediniai prietaisai, tokie kaip petnešos ir vežimėliai, gali pagerinti judėjimą ir savęs priežiūrą.

Dėl nenormalios širdies funkcijos gali prireikti naudoti širdies stimuliatorių.

Gali būti rekomenduojamas genetinis konsultavimas. Vyro, turinčio Beckerio raumenų distrofiją, dukros greičiausiai nešios defektinį geną ir galėtų jį perduoti savo sūnums.

Galite palengvinti ligos stresą prisijungdami prie palaikomosios raumenų distrofijos grupės, kurioje nariai dalijasi bendra patirtimi ir problemomis.

Beckerio raumenų distrofija lėtai pablogina negalią. Tačiau neįgalumo dydis skiriasi. Kai kuriems žmonėms gali prireikti vežimėlio. Kitiems gali tekti naudoti tik vaikščiojimo pagalbines priemones, tokias kaip lazdos ar petnešos.

Gyvenimo trukmė dažniausiai sutrumpėja, jei yra širdies ir kvėpavimo problemų.

Komplikacijos gali būti:

• Su širdimi susijusios problemos, tokios kaip kardiomiopatija
• Plaučių nepakankamumas
• Pneumonija ar kitos kvėpavimo takų infekcijos
• Didėjanti ir nuolatinė negalia, dėl kurios sumažėja gebėjimas rūpintis savimi, sumažėja judrumas

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Pasirodo Beckerio raumenų distrofijos simptomai
• Asmeniui, turinčiam Beckerio raumenų distrofiją, atsiranda naujų simptomų (ypač karščiavimas su kosuliu ar kvėpavimo sunkumais)
• Jūs planuojate sukurti šeimą ir jums ar kitiems šeimos nariams buvo diagnozuota Beckerio raumenų distrofija

Genetinės konsultacijos gali būti patariamos, jei šeimoje yra buvusi Beckerio raumenų distrofija.

Gerybinė pseudohipertrofinė raumenų distrofija; Beckerio distrofija

• Paviršiniai priekiniai raumenys
• Gilūs priekiniai raumenys
• Sausgyslės ir raumenys
• Blauzdos raumenys

Amato AA. Skeleto raumenų sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 110 skyrius.

„Bharucha-Goebel DX“. Raumenų distrofijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 627 skyrius.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Praktikos gairių atnaujinimo santrauka: Duchenne'o raumenų distrofijos gydymas kortikosteroidais: Amerikos neurologijos akademijos Gairių rengimo pakomitečio ataskaita. Neurologija. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcenas D. Raumenų ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 393 skyrius.