Charcot-Marie-Tooth liga

Charcot-Marie-Tooth liga yra per šeimas perduodamų sutrikimų grupė, veikianti smegenų ir stuburo išorės nervus. Tai vadinama periferiniais nervais.

Charcot-Marie-Tooth yra vienas dažniausių su nervais susijusių sutrikimų, perduodamų per šeimas (paveldimas). Mažiausiai 40 genų pokyčiai sukelia skirtingas šios ligos formas.

Ši liga pažeidžia arba sunaikina dangą (mielino apvalkalą) aplink nervines skaidulas.

Labiausiai nukenčia judėjimą stimuliuojantys nervai (vadinami motoriniais nervais). Pirmiausia ir labiausiai pažeidžiami kojų nervai.

Simptomai dažniausiai pasireiškia tarp vidurio vaikystės ir ankstyvo pilnametystės. Jie gali apimti:

• Pėdos deformacija (labai aukšta arka prie kojų)
• Pėdos kritimas (nesugebėjimas laikyti pėdos horizontaliai)
• Blauzdos raumenų netekimas, dėl kurio veršeliai liekni
• Pėdos ar kojos tirpimas
• „Pliaukštelėjusi“ eisena (einant pėdos stipriai trenkia į grindis)
• Klubų, kojų ar pėdų silpnumas

Vėliau panašūs simptomai gali pasireikšti rankose ir rankose. Tai gali būti į nagą panaši ranka.

Fizinis egzaminas gali parodyti:

• Sunkumai pakeliant pėdą ir atliekant piršto judesius (pėdos kritimas)
• Kojų tempimo refleksų trūkumas
• Raumenų kontrolės praradimas ir atrofija (raumenų susitraukimas) pėdoje ar kojoje
• Sutirštėję nervų ryšuliai po kojų oda

Nervų laidumo tyrimai dažnai atliekami siekiant nustatyti skirtingas sutrikimo formas. Nervų biopsija gali patvirtinti diagnozę.

Genetiniai tyrimai taip pat atliekami naudojant daugumą ligos formų.

Nėra žinoma jokio vaisto. Ortopedinė chirurgija ar įranga (pvz., Petnešos ar ortopediniai batai) gali palengvinti vaikščiojimą.

Fizinė ir darbo terapija gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir pagerinti savarankišką funkcionavimą.

Charcot-Marie-Tooth liga pamažu blogėja. Kai kurios kūno dalys gali nutirpti, skausmas gali būti nuo lengvo iki stipraus. Galų gale liga gali sukelti negalią.

Komplikacijos gali būti:

• Laipsniškas negalėjimas vaikščioti
• Progresuojantis silpnumas
• Sužeistos kūno vietos, kurių pojūtis sumažėjęs

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei yra pėdų ar kojų silpnumas ar pojūtis.

Genetinės konsultacijos ir tyrimai yra rekomenduojami, jei šeimoje yra stiprus sutrikimas.

Progresuojanti neuropatinė (peroninė) raumenų atrofija; Paveldima tarpvietės nervo disfunkcija; Neuropatija - peronealinė (paveldima); Paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija

• Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema

Katirji B. Periferinių nervų sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 107 skyrius.

„Sarnat HB“. Paveldimos motorinės-sensorinės neuropatijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 631 skyrius.