Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genetinė būklė, kai asmuo turi 47 chromosomas, o ne įprastas 46.

Daugeliu atvejų Dauno sindromas atsiranda, kai yra papildoma 21 chromosomos kopija. Ši Dauno sindromo forma vadinama trisomija 21. Papildoma chromosoma sukelia problemų dėl kūno ir smegenų vystymosi.

Dauno sindromas yra viena dažniausių apsigimimų priežasčių.

Dauno sindromo simptomai skiriasi kiekvienam žmogui ir gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Nesvarbu, kokia sunki būklė yra, Dauno sindromą turintys žmonės turi plačiai pripažintą išvaizdą.

Galva gali būti mažesnė nei įprasta ir neįprastos formos. Pavyzdžiui, galva gali būti apvali, o nugaroje yra plokščia sritis. Vidinis akių kampas gali būti suapvalintas, o ne smailus.

Bendri fiziniai požymiai yra:

• Sumažėjęs raumenų tonusas gimus
• Odos perteklius pakaušyje
• Išlyginta nosis
• Atskirti kaukolės kaulų sąnariai (siūlai)
• Viena raukšlė delne
• Mažos ausys
• Maža burna
• Pakreiptos į viršų akys
• Plačios, trumpos rankos trumpais pirštais
• Baltos dėmės ant spalvotos akies dalies (Brushfield dėmės)

Fizinė raida dažnai būna lėtesnė nei įprasta. Dauguma Dauno sindromą turinčių vaikų niekada nepasiekia vidutinio suaugusio žmogaus ūgio.

Vaikai taip pat gali sulėtinti psichinę ir socialinę raidą. Dažniausios problemos gali būti:

• Impulsyvus elgesys
• Blogas sprendimas
• Trumpas dėmesio intervalas
• Lėtas mokymasis

Kai vaikai su Dauno sindromu auga ir supranta savo ribotumą, jie taip pat gali jausti nusivylimą ir pyktį.

Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, pastebima daugybė skirtingų sveikatos sutrikimų, įskaitant:

• Gimimo defektai, susiję su širdimi, tokie kaip prieširdžių pertvaros defektas arba skilvelio pertvaros defektas
• Gali būti matoma demencija
• Akių problemos, tokios kaip katarakta (daugumai Dauno sindromą turinčių vaikų reikia akinių)
• Ankstyvas ir gausus vėmimas, kuris gali būti virškinimo trakto užsikimšimo požymis, pvz., Stemplės atrezija ir dvylikapirštės žarnos atrezija.
• Klausos problemos, tikriausiai sukeltos pakartotinių ausų infekcijų
• Klubų problemos ir išnirimo rizika
• Ilgalaikės (lėtinės) vidurių užkietėjimo problemos
• Miego apnėja (nes vaikams, sergantiems Dauno sindromu, susiaurėja burna, gerklė ir kvėpavimo takai)
• Dantys, atsirandantys vėliau nei įprastai ir toje vietoje, kuri gali sukelti kramtymo problemų
• Nepakankama skydliaukės veikla (hipotirozė)

Gydytojas dažnai gali nustatyti Dauno sindromo diagnozę gimdamas pagal tai, kaip atrodo kūdikis. Klausydamas kūdikio krūtinės stetoskopu, gydytojas gali išgirsti širdies ūžesį.

Norint patikrinti papildomą chromosomą ir patvirtinti diagnozę, galima atlikti kraujo tyrimą.

Kiti bandymai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

• Echokardiograma ir EKG širdies defektams patikrinti (dažniausiai atliekama netrukus po gimimo)
• Krūtinės ir virškinamojo trakto rentgeno nuotraukos

Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi būti atidžiai tikrinami dėl tam tikrų sveikatos sutrikimų. Jie turėtų turėti:

• Akių tyrimas kasmet kūdikystėje
• Klausos tyrimai atliekami kas 6–12 mėnesių, atsižvelgiant į amžių
• Dantų egzaminai kas 6 mėnesius
• Viršutinės arba kaklinės stuburo dalies rentgeno spinduliai nuo 3 iki 5 metų amžiaus
• Pap tepinėliai ir dubens tyrimai pradedami brendimo metu arba iki 21 metų
• Skydliaukės tyrimai kas 12 mėnesių

Specifinio Dauno sindromo gydymo nėra. Jei reikia gydymo, dažniausiai tai susiję su susijusiomis sveikatos problemomis. Pavyzdžiui, vaikui, gimusiam su virškinimo trakto užsikimšimu, iškart po gimimo gali prireikti didelės operacijos. Dėl tam tikrų širdies ydų taip pat gali prireikti operacijos.

Žindymo metu kūdikis turi būti gerai palaikomas ir visiškai budrus. Kūdikis gali šiek tiek nutekėti dėl blogos liežuvio kontrolės. Tačiau daugelis kūdikių, sergančių Dauno sindromu, gali sėkmingai žindyti.

Nutukimas gali tapti vyresnių vaikų ir suaugusiųjų problema. Svarbu gauti daug veiklos ir vengti kaloringų maisto produktų. Prieš pradedant sportinę veiklą, reikia ištirti vaiko kaklą ir klubus.

Elgesio lavinimas gali padėti žmonėms, turintiems Dauno sindromą, ir jų šeimoms susidoroti su dažnai kylančiu nusivylimu, pykčiu ir priverstiniu elgesiu. Tėvai ir globėjai turėtų išmokti padėti Dauno sindromą turinčiam asmeniui susidoroti su nusivylimu. Kartu svarbu skatinti nepriklausomybę.

Paauglės merginos ir moterys, turinčios Dauno sindromą, paprastai gali pastoti. Vyrams ir moterims yra padidėjusi seksualinės prievartos ir kitokio pobūdžio prievartos rizika. Turintiesiems Dauno sindromą svarbu:

• Mokykite apie nėštumą ir laikykitės tinkamų atsargumo priemonių
• Išmokite patys pasisakyti sunkiose situacijose
• Būkite saugioje aplinkoje

Jei asmuo turi kokių nors širdies ydų ar kitų širdies problemų, gali tekti skirti antibiotikų, kad būtų išvengta širdies infekcijos, vadinamos endokarditu.

Specialus švietimas ir mokymas yra siūlomas daugumoje bendruomenių vaikams, kurių psichinė plėtra vėluoja. Logopedija gali padėti pagerinti kalbos įgūdžius. Kineziterapija gali išmokyti judesio įgūdžių. Ergoterapija gali padėti maitinant ir atliekant užduotis. Psichikos sveikatos priežiūra gali padėti tėvams ir vaikui valdyti nuotaikos ar elgesio problemas. Taip pat dažnai reikalingi specialieji pedagogai.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie Dauno sindromą:

• Ligų kontrolės ir prevencijos centrai - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nacionalinė Dauno sindromo draugija - www.ndss.org
• Nacionalinis Dauno sindromo kongresas - www.ndsccenter.org
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Nors daugelis vaikų, turinčių Dauno sindromą, turi fizinių ir psichinių apribojimų, jie gali gyventi savarankišką ir produktyvų gyvenimą iki pilnametystės.

Maždaug pusė vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta turėdami širdies problemų, įskaitant prieširdžių pertvaros defektą, skilvelio pertvaros defektą ir endokardo pagalvėlės defektus. Sunkios širdies problemos gali sukelti ankstyvą mirtį.

Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, padidėja tam tikrų leukemijos rūšių rizika, kuri taip pat gali sukelti ankstyvą mirtį.

Intelekto negalios lygis skiriasi, tačiau paprastai yra vidutinio sunkumo. Suaugusiesiems, sergantiems Dauno sindromu, yra didesnė demencijos rizika.

Norint nustatyti, ar vaikui reikalingas specialus ugdymas ir mokymas, reikėtų kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Svarbu, kad vaikas reguliariai tikrintųsi su gydytoju.

Ekspertai rekomenduoja genetinę konsultaciją žmonėms, turintiems Dauno sindromo šeimoje, norintiems susilaukti kūdikio.

Moters rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja senstant. Rizika yra žymiai didesnė tarp 35 metų ir vyresnių moterų.

Poroms, kurios jau turi kūdikį su Dauno sindromu, yra didesnė rizika susilaukti kito kūdikio, turinčio tokią būklę.

Pirmuosius kelis nėštumo mėnesius vaisiui galima atlikti tokius tyrimus kaip nuchalinis peršviečiamasis ultragarsas, amniocentezė ar choriono gaurelių mėginys, siekiant patikrinti Dauno sindromą.

Trisomija 21

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 98 skyrius.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetinė atranka ir prenatalinė genetinė diagnozė. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL ir kt., Red. Akušerija: įprastas ir probleminis nėštumas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 10 skyrius.

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Chromosominis ir genominis ligos pagrindas: autosomų ir lytinių chromosomų sutrikimai. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 6 skyrius.