Krabbe liga

Krabbe liga yra retas genetinis nervų sistemos sutrikimas. Tai yra smegenų ligos rūšis, vadinama leukodistrofija.

Trūkumas GALC genas sukelia Krabbe ligą. Žmonės, turintys šį geno defektą, nepakankamai gamina medžiagą (fermentą), vadinamą galaktocerebrozidu beta-galaktozidaze (galaktozilceramidaze).

Šio fermento organizmui reikia mielinui gaminti. Mielinas supa ir apsaugo nervines skaidulas. Be šio fermento mielinas suyra, smegenų ląstelės miršta, o smegenų ir kitų kūno sričių nervai neveikia tinkamai.

Krabbe liga gali išsivystyti įvairiame amžiuje:

• Anksti prasidėjusi Krabbe liga pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dauguma vaikų, sergančių šia ligos forma, miršta nesulaukę 2 metų.
• Vėlai prasidedanti Krabbe liga prasideda vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje.

Krabbe liga yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai turi neveikiančią geno kopiją, susijusią su šia būkle, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) tikimybę susirgti šia liga. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas.

Ši būklė yra labai reta. Dažniausiai jis paplitęs tarp skandinavų kilmės žmonių.

Anksti prasidėjusios Krabbe ligos simptomai yra:

• Raumenų tonuso keitimas iš diskelio į standų
• Klausos praradimas, dėl kurio atsiranda kurtumas
• Nesugebėjimas klestėti
• Maitinimo sunkumai
• Dirglumas ir jautrumas garsiems garsams
• Sunkūs priepuoliai (gali prasidėti labai anksti)
• Nepaaiškinami karščiavimai
• Regėjimo praradimas, dėl kurio atsiranda aklumas
• Vėmimas

Sergant vėlyva Krabbe liga, pirmiausia gali pasireikšti regėjimo problemos, o po to - vaikščiojimo sunkumai ir standūs raumenys. Simptomai skiriasi kiekvienam žmogui. Taip pat gali pasireikšti kiti simptomai.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir teirausis apie simptomus.

Galimi bandymai apima:

• Kraujo tyrimas siekiant nustatyti galaktozilceramidazės kiekį baltuose kraujo kūneliuose
• CSF bendras baltymas - tikrina baltymų kiekį smegenų skystyje (CSF)
• Genetinis GALC geno defekto tyrimas
• Galvos MRT
• Nervų laidumo greitis

Specifinio Krabbe ligos gydymo nėra.

Kai kuriems žmonėms ankstyvose ligos stadijose buvo persodinti kaulų čiulpai, tačiau šis gydymas kelia pavojų.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie Krabbe ligą:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Jungtinis leukodistrofijos fondas - www.ulf.org

Tikėtina, kad rezultatas bus prastas. Vidutiniškai ankstyvąja Krabbe liga sergantys kūdikiai miršta nesulaukę 2 metų. Žmonės, kuriems liga išsivystė vėlesniame amžiuje, išgyveno iki pilnametystės su nervų sistemos liga.

Ši liga pažeidžia centrinę nervų sistemą. Tai gali sukelti:

• Aklumas
• Kurtumas
• Sunkios raumenų tonuso problemos

Liga dažniausiai kelia grėsmę gyvybei.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui pasireiškia šio sutrikimo simptomai. Eikite į ligoninės skubios pagalbos skyrių arba paskambinkite savo vietinės pagalbos numeriu (pvz., 911), jei atsiranda šie simptomai:

• Priepuoliai
• Sąmonės netekimas
• Nenormalus laikysena

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, kurių šeimoje yra Krabbe ligos istorija ir kurie ketina turėti vaikų.

Galima atlikti kraujo tyrimą, kad sužinotumėte, ar turite Krabbe ligos geną.

Norint ištirti besivystantį kūdikį dėl šios būklės, galima atlikti prenatalinius tyrimus (amniocentezę arba choriono gaurelių mėginius).

Globoidinių ląstelių leukodistrofija; Galaktozilcerebrozidazės trūkumas; Galaktozilceramidazės trūkumas

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, „Prada CE“. Lizosomų saugojimo ligos. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Natano ir Oskio kūdikystės ir vaikystės hematologija ir onkologija. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2015 m.: 25 skyrius.

Pastoriai GM, Wang RY. Lizosomų saugojimo ligos. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija: principai ir praktika. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m .: 41 skyrius.