II tipo mukopolisacharidozė

II tipo mukopolisacharidozė (MPS II) yra reta liga, kai organizmui trūksta fermento, kurio reikia ilgoms cukraus molekulių grandinėms suskaidyti, arba jam nepakanka. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadintais mukopolisacharidais). Todėl molekulės kaupiasi skirtingose ​​kūno vietose ir sukelia įvairių sveikatos problemų.

Būklė priklauso ligų, vadinamų mukopolisacharidozėmis (MPS), grupei. MPS II taip pat žinomas kaip Hunterio sindromas.

Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:

• MPS I (Hurlerio sindromas; Hurler-Scheie sindromas; Scheie sindromas)
• MPS III (Sanfilippo sindromas)
• MPS IV (Morquio sindromas)

MPS II yra paveldimas sutrikimas. Tai reiškia, kad jis perduodamas per šeimas. Pažeistas genas yra X chromosomoje. Dažniausiai serga berniukai, nes jie iš motinų paveldi X chromosomą. Jų motinos neturi ligos simptomų, tačiau jos turi neveikiančią geno kopiją.

MPS II sukelia fermento iduronato sulfatazės trūkumas. Be šio fermento cukraus molekulių grandinės kaupiasi įvairiuose kūno audiniuose ir daro žalą.

Ankstyva, sunki ligos forma prasideda netrukus po 2 metų. Vėlai prasidedanti lengva forma sukelia ne tokius sunkius simptomus vėliau gyvenime.

Ankstyvos, sunkios formos simptomai yra:

• Agresyvus elgesys
• Hiperaktyvumas
• Laikui bėgant psichinė funkcija blogėja
• Sunki intelekto negalia
• Tvirti kūno judesiai

Vėlyvoje (lengvoje) formoje psichinis trūkumas gali būti lengvas arba jokio.

Abiejų formų simptomai yra:

• Riešo kanalo sindromas
• Šiurkštūs veido bruožai
• Kurtumas (laikui bėgant blogėja)
• Padidėjęs plaukų augimas
• Sąnario standumas
• Didelė galva

Fizinis egzaminas ir testai gali parodyti:

• Nenormali tinklainė (akies gale)
• Kraujo serume ar ląstelėse sumažėjęs iduronato sulfatazės fermentas
• Širdies ūžesys ir nesandarūs širdies vožtuvai
• Padidėjusios kepenys
• Padidėjusi blužnis
• Išvarža kirkšnyje
• Sąnarių kontraktūros (nuo sąnario standumo)

Testai gali apimti:

• Fermentų tyrimas
• Genetinis iduronato sulfatazės geno pokyčių tyrimas
• Šlapimo tyrimas dėl heparano sulfato ir dermatano sulfato

Gali būti rekomenduojamas vaistas, vadinamas idursulfaze (Elaprase), kuris pakeičia fermentą iduronato sulfatazę. Jis leidžiamas per veną (IV, į veną). Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Ankstyvos formos kaulų čiulpų transplantacija buvo išbandyta, tačiau rezultatai gali skirtis.

Kiekviena šios ligos sukelta sveikatos problema turėtų būti gydoma atskirai.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie MPS II:

• Nacionalinė MPS draugija - mpssociety.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH genetinių ir retų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ankstyvos (sunkios) formos žmonės paprastai gyvena 10–20 metų. Žmonės su vėlyva (lengva) forma paprastai gyvena nuo 20 iki 60 metų.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Kvėpavimo takų obstrukcija
• Riešo kanalo sindromas
• Klausos praradimas, kuris laikui bėgant blogėja
• Gebėjimo atlikti kasdienę veiklą praradimas
• Sąnario standumas, dėl kurio atsiranda kontraktūros
• Psichinė funkcija, kuri laikui bėgant blogėja

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Jums ar jūsų vaikui būdinga grupė šių simptomų
• Jūs žinote, kad esate genetinis nešiotojas ir ketinate turėti vaikų

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, norinčioms susilaukti vaikų ir turinčioms MPS II šeimos istoriją. Yra galimybė atlikti prenatalinius tyrimus. Nešėjų paveikti patinai taip pat gali atlikti nešiklio testus.

MPS II; Hunterio sindromas; Lizosomų saugojimo liga - II tipo mukopolisacharidozė; Iduronato 2-sulfatazės trūkumas; I2S trūkumas

„Pyeritz RE“. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 260 skyrius.

Spranger JW. Mukopolisacharidozės. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 107 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S. Įgimtos metabolizmo klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery medicinos genetikos elementai. 15-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 18 skyrius.