Achondrogenesis

Achondrogenezė yra retas augimo hormono trūkumo tipas, kai yra kaulų ir kremzlių vystymosi defektų.

Achondrogenesis yra paveldimas, o tai reiškia, kad jis perduodamas per šeimas.

Kai kurie tipai yra recesyvūs, o tai reiškia, kad abu tėvai turi trūkumų turintį geną. Tikimybė, kad nukentės kitas vaikas, yra 25 proc.

Simptomai gali būti:

• Labai trumpas kamienas, rankos, kojos ir kaklas
• Galva atrodo didelė, palyginti su bagažine
• Mažas apatinis žandikaulis
• Siaura krūtinė

Rentgenas rodo kaulų problemas, susijusias su būkle.

Dabartinės terapijos nėra. Apie priežiūros sprendimus pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Galbūt norėsite kreiptis į genetinę konsultaciją.

Rezultatas dažniausiai būna labai prastas. Daugelis kūdikių, sergančių achondrogeneze, gimsta negyvai arba miršta netrukus po gimimo dėl kvėpavimo problemų, susijusių su nenormaliai maža krūtine.

Ši būklė ankstyvame gyvenime dažnai būna mirtina.

Ši būklė dažnai diagnozuojama atlikus pirmąjį kūdikio egzaminą.

Grant LA, Griffin N. Įgimtos skeleto anomalijos. In: Grant LA, Griffin N, red. Graingerio ir Allisono diagnostinės radiologijos pagrindai. 2-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 5.10 skyrius.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Jonų transporterių sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 717 skyrius.