Rubinšteino-Taybi sindromas

Rubinsteino-Taybi sindromas (RTS) yra genetinė liga. Tai apima plačius nykščius ir kojų pirštus, žemą ūgį, išskirtinius veido bruožus ir įvairaus laipsnio intelekto negalią.

RTS yra reta būklė. Genų variacijos CREBBP ir EP300 yra pastebimi kai kuriems žmonėms, sergantiems šia liga.

Kai kuriems žmonėms geno trūksta visiškai. Tai labiau būdinga žmonėms, turintiems rimtesnių problemų.

Dauguma atvejų yra pavieniai (neperduodami per šeimas). Jie greičiausiai atsiranda dėl naujo genetinio defekto, atsirandančio spermatozoidų ar kiaušialąstėse arba apvaisinimo metu.

Simptomai yra:

• Nykščių ir didžiųjų pirštų išsiplėtimas
• Vidurių užkietėjimas
• Plaukų perteklius ant kūno (hirsutizmas)
• Širdies defektai, kuriems gali prireikti operacijos
• Protinė negalia
• Priepuoliai
• Žemas ūgis, pastebimas po gimimo
• Lėtas pažintinių įgūdžių ugdymas
• Lėtas motorikos vystymasis kartu su žemu raumenų tonusu

Kiti požymiai ir simptomai gali būti:

• Inkstų nėra arba nėra papildomų, ir kitų inkstų ar šlapimo pūslės problemų
• Viduryje neišsivystęs kaulas
• Netvirta ar kieta ėjimo eisena
• Žemyn pasvirusios akys
• Žemai išsidėsčiusios ar iškrypusios ausys
• Nusileidęs akies vokas (ptozė)
• Katarakta
• Koloboma (akies rainelės defektas)
• Mikrocefalija (per maža galva)
• Siaura, maža arba įdubusi burna su suspaustais dantimis
• Iškili arba „snapuota“ nosis
• Stori ir išlenkti antakiai su ilgomis blakstienomis
• Nenusileidusi sėklidė (kriptorchidizmas) ar kitos sėklidžių problemos

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Taip pat gali būti atliekami kraujo tyrimai ir rentgeno nuotraukos.

Genetinius tyrimus galima atlikti siekiant nustatyti, ar trūksta ar pakinta šios ligos genai.

Specifinio RTS gydymo nėra. Tačiau norint gydyti problemas, dažniausiai susijusias su būkle, galima naudoti šiuos gydymo būdus.

• Chirurgija, skirta taisyti nykščių ar pirštų kaulus, kartais gali pagerinti suvokimą arba palengvinti diskomfortą.
• Ankstyvosios intervencijos programos ir specialusis švietimas vystymosi negalių problemoms spręsti.
• Kreipimasis į elgesio specialistus ir šeimos narių palaikymo grupes.
• Gydymas gydant širdies ydas, klausos praradimą ir akių anomalijas.
• Vidurių užkietėjimo ir gastroezofaginio refliukso (GERL) gydymas.

„Rubinstein-Taybi“ tėvų grupė JAV: www.rubinstein-taybi.com

Dauguma vaikų gali išmokti skaityti pradiniame lygmenyje. Daugumai vaikų vėluojama motorinė raida, tačiau vidutiniškai jie išmoksta vaikščioti iki 2 1/2 metų amžiaus.

Komplikacijos priklauso nuo to, kokia kūno dalis yra paveikta. Komplikacijos gali būti:

• Kūdikių maitinimo problemos
• Pakartotinės ausų infekcijos ir klausos praradimas
• Širdies formos problemos
• Nenormalus širdies plakimas
• Odos randėjimas

Jei teikėjas randa RTS požymių, rekomenduojama susitarti su genetiku.

Genetinės konsultacijos patariamos poroms, kurių šeimoje yra buvusi ši liga, planuojančioms nėštumą.

Rubinšteino sindromas, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Nenormalus kūno dydis ir proporcijos. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos ir genomikos principai ir praktika. 7-asis leidimas Kembridžas, MA: „Elsevier Academic Press“; 2019 m.: 4 skyrius.

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Raidos genetika ir apsigimimai. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 14 skyrius.

Stevensas CARubinšteino-Taybi sindromas. Genų apžvalgos. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Atnaujinta 2014 m. Rugpjūčio 7 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 30 d.