Genėti pilvo sindromą

Slyvų pilvo sindromas yra retų apsigimimų grupė, susijusi su šiomis trimis pagrindinėmis problemomis:

• Blogas pilvo raumenų vystymasis, dėl kurio pilvo srities oda raukšlėjasi kaip slyva
• Nenusileidusios sėklidės
• Šlapimo takų problemos

Tikslios slyvų pilvo sindromo priežastys nežinomos. Būklė dažniausiai pasireiškia berniukams.

Būdamas gimdoje besivystantis kūdikio pilvas išsipučia skysčiu. Dažnai priežastis yra šlapimo takų problema. Skystis dingsta po gimimo, todėl susidaro raukšlėtas pilvas, kuris atrodo kaip slyva. Ši išvaizda labiau pastebima dėl pilvo raumenų trūkumo.

Silpni pilvo raumenys gali sukelti:

• Vidurių užkietėjimas
• Vėlavimas sėdėti ir vaikščioti
• Kosulio sunkumai

Dėl šlapimo takų problemų gali būti sunku šlapintis.

Moteriai, besilaukiančiai kūdikio, turinčio slyvų pilvo sindromą, gali nepakakti vaisiaus vandenų (skysčio, kuris supa vaisių). Tai gali sukelti kūdikio plaučių problemų suspaustą gimdoje.

Nėštumo metu atliktas ultragarsas gali parodyti, kad kūdikiui yra patinusi šlapimo pūslė arba padidėjęs inkstas.

Kai kuriais atvejais nėštumo ultragarsas taip pat gali padėti nustatyti, ar kūdikis turi:

• Širdies problemos
• Nenormalūs kaulai ar raumenys
• Skrandžio ir žarnyno problemos
• Neišsivystę plaučiai

Po gimimo kūdikiui gali būti atlikti šie bandymai, kad būtų diagnozuota būklė:

• Kraujo tyrimai
• Intraveninė pielograma (IVP)
• Ultragarsas
• Cistouretrogramos (VCUG) pašalinimas
• Rentgeno nuotrauka
• Kompiuterinė tomografija
  

Ankstyvą operaciją rekomenduojama pašalinti silpniems pilvo raumenims, šlapimo takų problemoms ir nenusileidusioms sėklidėms.

Kūdikiui gali būti skiriami antibiotikai šlapimo takų infekcijoms gydyti ar išvengti jų.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie slyvų pilvo sindromą:

• Genėti pilvo sindromo tinklą - prunebelly.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Slyvų pilvo sindromas yra rimta ir dažnai gyvybei pavojinga problema.

Daugelis kūdikių, sergančių šia liga, gimsta negyvai arba miršta per kelias pirmąsias gyvenimo savaites. Mirties priežastis yra sunkūs plaučių ar inkstų sutrikimai arba gimimo problemų derinys.

Kai kurie naujagimiai išgyvena ir gali normaliai vystytis. Kiti ir toliau turi daug medicininių ir raidos problemų.

Komplikacijos priklauso nuo susijusių problemų. Dažniausiai yra:

• Vidurių užkietėjimas
• Kaulų deformacijos (klubo pėda, išniręs klubas, trūksta galūnės, piršto ar piršto, piltuvėlio krūtinė)
• Šlapimo takų liga (gali prireikti dializės ir inkstų persodinimo)

Nenusileidusios sėklidės gali sukelti nevaisingumą ar vėžį.

Slyvų pilvo sindromas dažniausiai diagnozuojamas prieš gimimą arba gimus kūdikiui.

Jei turite vaiko, kuriam nustatytas diagnozuotas slyvų pilvo sindromas, pastebėjus pirmuosius šlapimo takų infekcijos ar kitų šlapimo simptomų požymius, paskambinkite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui.

Jei nėštumo ultragarsas rodo, kad jūsų kūdikiui yra patinusi šlapimo pūslė arba padidėję inkstai, pasitarkite su didelės rizikos nėštumo ar perinatologijos specialistu.

Nežinomas būdas užkirsti kelią šiai būklei. Jei kūdikiui prieš gimimą diagnozuojama šlapimo takų obstrukcija, retais atvejais nėštumo metu atlikta operacija gali padėti išvengti problemos progresavimo iki pilvo sindromo.

Erelio-Bareto sindromas; Triados sindromas

„Caldamone AA“, „Denes FT“. Slyvų-pilvo sindromas. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologija. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m .: 140 skyrius.

Vyresnysis JS. Šlapimo takų obstrukcija. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 555 skyrius.

Merguerian PA, Rowe CK. Urogenitalinės sistemos vystymosi anomalijos. In: Gleason CA, Juul SE, red. Avery naujagimio ligos. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 88 skyrius.