Ektoderminės displazijos

Ektoderminės displazijos yra grupė ligų, kurioms esant nenormalus odos, plaukų, nagų, dantų ar prakaito liaukų vystymasis.

Egzodermos displazijos yra daug skirtingų tipų. Kiekvieną displazijos tipą sukelia specifinės tam tikrų genų mutacijos. Displazija reiškia nenormalų ląstelių ar audinių vystymąsi. Dažniausia ektoderminės displazijos forma dažniausiai pasireiškia vyrams. Kitos ligos formos vyrus ir moteris veikia vienodai.

Žmonės, turintys ektoderminę displaziją, gali neprakaituoti ar mažiau prakaituoti, nes trūksta prakaito liaukų.

Vaikų, sergančių šia liga, organizme gali kilti problemų kontroliuojant karščiavimą. Net lengva liga gali sukelti itin aukštą karščiavimą, nes oda negali prakaituoti ir tinkamai kontroliuoti temperatūrą.

Nukentėję suaugusieji negali toleruoti šiltos aplinkos, todėl norint palaikyti normalią kūno temperatūrą reikia imtis priemonių, pavyzdžiui, oro kondicionieriaus.

Priklausomai nuo paveiktų genų, kiti simptomai gali būti:

• Nenormalūs nagai
• Nenormalūs dantys arba jų trūksta, arba mažiau nei įprasta dantų
• Kiškio lūpa
• Sumažėjusi odos spalva (pigmentas)
• Didelė kakta
• Žemas nosies tiltelis
• Ploni, reti plaukai
• Mokymosi negalia
• Bloga klausa
• Blogas regėjimas ir sumažėjusi ašarų gamyba
• Susilpnėjusi imuninė sistema

Galimi bandymai apima:

• Gleivinių biopsija
• Odos biopsija
• Genetiniai tyrimai (galimi kai kuriems šio sutrikimo tipams)
• Gali būti atliekama dantų ar kaulų rentgeno nuotrauka

Specifinio šio sutrikimo gydymo nėra. Vietoj to simptomai gydomi pagal poreikį.

Tai, ką galite padaryti, gali būti:

• Dėvėkite peruką ir protezus, kad pagerintumėte išvaizdą.
• Norėdami išvengti akių džiūvimo, naudokite dirbtines ašaras.
• Norėdami pašalinti šiukšles ir užkirsti kelią infekcijai, naudokite fiziologinį nosies purškalą.
• Paimkite vėsinančias vandens vonias arba naudokite vandens purškalus, kad palaikytumėte normalią kūno temperatūrą (iš odos garuojantis vanduo pakeičia iš odos garuojančio prakaito aušinimo funkciją.)

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie ektodermines displazijas:

• Ektoderminės displazijos draugija - edsociety.co.uk
• Nacionalinis ekododerminių displazijų fondas - www.nfed.org
• NIH genetinių ir retų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Jei turite bendrą ektoderminės displazijos variantą, tai nesutrumpins jūsų gyvenimo trukmės. Tačiau gali tekti atkreipti dėmesį į temperatūros pokyčius ir kitas su šia būkle susijusias problemas.

Negydant, šios būklės sveikatos problemos gali būti:

• Smegenų pažeidimas, kurį sukelia padidėjusi kūno temperatūra
• Priepuoliai, kuriuos sukelia aukšta temperatūra (febriliniai traukuliai)

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui pasireiškia šio sutrikimo simptomai.

Jei jūsų šeimoje yra ektoderminės displazijos ir planuojate turėti vaikų, rekomenduojama konsultuoti genetiką. Daugeliu atvejų galima diagnozuoti ektoderminę displaziją, kai kūdikis vis dar yra gimdoje.

Anhidrotinė ektoderminė displazija; Christ-Siemens-Touraine sindromas; Anondontija; „Incontinentia pigmenti“

• Odos sluoksniai

Abidi NY, Martinas KL. Ektoderminės displazijos. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m.: 668 skyrius.

Narendranas V. Naujagimio oda. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 94 skyrius.