Mielomeningocelė

Mielomeningocelė yra apsigimimas, kai stuburas ir stuburo kanalas neužsidaro iki gimimo.

Būklė yra spina bifida rūšis.

Paprastai per pirmąjį nėštumo mėnesį abi kūdikio stuburo (arba stuburo) pusės susijungia, kad padengtų nugaros smegenis, nugaros nervus ir smegenų dangalus (audinius, dengiančius nugaros smegenis). Šiuo metu besivystančios smegenys ir stuburas vadinami nerviniu vamzdeliu. Spina bifida reiškia bet kokį apsigimimą, kai nervinis vamzdelis stuburo srityje nepavyksta visiškai užsidaryti.

Mielomeningocelė yra nervinio vamzdelio defektas, kurio metu stuburo kaulai nevisiškai susiformuoja. Dėl to susidaro neužbaigtas stuburo kanalas. Nugaros smegenys ir smegenų dangalai išsikiša iš vaiko nugaros.

Ši būklė gali pasireikšti net 1 iš 4000 kūdikių.

Kiti spina bifida atvejai dažniausiai:

• Spina bifida occulta - būklė, kai stuburo kaulai neužsidaro. Nugaros smegenys ir smegenų dangalai lieka vietoje, o oda dažniausiai padengia defektą.
• Meningoceles - būklė, kai smegenų dangalas išsikiša iš stuburo defekto. Nugaros smegenys lieka vietoje.

Mielomeningocele sergančiam vaikui taip pat gali būti kitų įgimtų sutrikimų ar apsigimimų. Aštuoni iš dešimties vaikų, sergančių šia liga, turi hidrocefaliją.

Galima pastebėti kitus nugaros smegenų ar raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus, įskaitant:

• Syringomyelia (skysčio pripildyta cista nugaros smegenyse)
• Klubo išnirimas

Mielomeningocelės priežastis nėra žinoma. Tačiau atrodo, kad mažas folio rūgšties kiekis moters kūne prieš nėštumą ir ankstyvojo nėštumo metu turi įtakos tokio tipo apsigimimams. Folio rūgštis (arba folatas) yra svarbi smegenų ir nugaros smegenų vystymuisi.

Jei vaikas gimsta su mielomeningocele, būsimiems tos šeimos vaikams kyla didesnė rizika nei visai populiacijai. Tačiau daugeliu atvejų nėra jokio šeimos ryšio. Tokie veiksniai kaip diabetas, nutukimas ir vaistų nuo traukulių vartojimas motinai gali padidinti šio defekto riziką.

Naujagimis, turintis šį sutrikimą, viduryje ir apatinėje nugaros dalyje turės atvirą plotą arba skysčių pripildytą maišelį.

Simptomai gali būti:

• Šlapimo pūslės ar žarnyno praradimas
• Dalinis ar visiškas sensacijos trūkumas
• Dalinis ar visiškas kojų paralyžius
• Naujagimio klubų, kojų ar pėdų silpnumas

Kiti požymiai ir (arba) simptomai gali būti:

• Nenormalios pėdos ar kojos, pvz., Pėdos
• Skysčio kaupimasis kaukolės viduje (hidrocefalija)

Prenatalinė patikra gali padėti nustatyti šią būklę. Antrojo trimestro metu nėščioms moterims gali būti atliekamas kraujo tyrimas, vadinamas keturvietiu ekranu. Šiuo bandymu tikrinama mielomeningocelė, Dauno sindromas ir kitos įgimtos kūdikio ligos. Daugumai moterų, nešiojančių kūdikį su stuburo bifida, padidės baltymų, vadinamų motinos alfa fetoproteinais (AFP), kiekis.

Jei keturių ekranų testas yra teigiamas, diagnozei patvirtinti reikia papildomų tyrimų.

Tokie bandymai gali apimti:

• Nėštumo ultragarsas
• Amniocentezė

Mielomeningocele galima pamatyti gimus vaikui. Neurologinis tyrimas gali parodyti, kad vaikas prarado su nervais susijusias funkcijas žemiau defekto. Pavyzdžiui, stebint, kaip kūdikis reaguoja į smeigtukus įvairiose vietose, gali paaiškėti, kur kūdikis gali jausti pojūčius.

Po gimimo kūdikiui atlikti tyrimai gali apimti rentgeno spindulius, ultragarsą, CT ar stuburo srities MRT.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti genetinę konsultaciją. Intrauterinė operacija, siekiant pašalinti defektą (prieš gimstant kūdikiui), gali sumažinti kai kurių vėlesnių komplikacijų riziką.

Gimus kūdikiui, operacija defektui pašalinti dažniausiai siūloma per pirmąsias gyvenimo dienas. Prieš operaciją su kūdikiu reikia elgtis atsargiai, kad būtų sumažinta atviro nugaros smegenų pažeidimas. Tai gali apimti:

• Ypatinga priežiūra ir padėties nustatymas
• Apsauginiai įtaisai
• Tvarkymo, maitinimo ir maudymosi metodų pokyčiai

Vaikams, kurie taip pat turi hidrocefaliją, gali prireikti įdėti ventrikuloperitoninį šuntą. Tai padės nutekėti papildomą skystį iš skilvelių (smegenyse) į pilvaplėvės ertmę (pilvo srityje).

Antibiotikai gali būti naudojami infekcijoms, tokioms kaip meningitas ar šlapimo takų infekcijos, gydyti ar išvengti.

Daugumai vaikų reikės visą gyvenimą gydyti problemas, atsirandančias dėl nugaros smegenų ir nugaros nervų pažeidimo.

Tai įtraukia:

• Šlapimo pūslės ir žarnyno problemos - švelnus spaudimas žemyn šlapimo pūsle gali padėti ištuštinti šlapimo pūslę. Gali prireikti ir drenažo vamzdžių, vadinamų kateteriais. Žarnyno mokymo programos ir daug skaidulų turinti dieta gali pagerinti žarnyno veiklą.
• Raumenų ir sąnarių problemos. Gali prireikti ortopedinės ar kineziterapijos raumenų ir kaulų sistemos simptomams gydyti. Gali prireikti petnešos. Daugelis mielomeningocele sergančių žmonių pirmiausia naudojasi neįgaliųjų vežimėliais.

Tolesni egzaminai paprastai tęsiasi visą vaiko gyvenimą. Tai daroma siekiant:

• Patikrinkite vystymosi pažangą
• Gydykite visas intelektines, neurologines ar fizines problemas

Lankymūsi slaugytojos, socialinės tarnybos, paramos grupės ir vietos agentūros gali suteikti emocinę paramą ir padėti prižiūrėti vaiką, sergančią mielomeningocele, turinčią didelių problemų ar apribojimų.

Dalyvavimas spina bifida palaikymo grupėje gali būti naudingas.

Mielomeningocelę dažniausiai galima koreguoti chirurginiu būdu, tačiau pažeisti nervai vis tiek gali neveikti normaliai. Kuo didesnė defekto vieta ant kūdikio nugaros, tuo daugiau nervų bus paveikta.

Pradėjus gydymą, gyvenimo trukmė nėra stipriai paveikta. Inkstų problemos dėl blogo šlapimo nutekėjimo yra dažniausia mirties priežastis.

Daugelio vaikų intelektas bus normalus. Tačiau dėl hidrocefalijos ir meningito rizikos daugiau šių vaikų turės mokymosi problemų ir traukulių sutrikimų.

Naujos nugaros smegenų problemos gali išsivystyti vėliau gyvenime, ypač po to, kai vaikas pradeda sparčiai augti brendimo metu. Tai gali sukelti daugiau funkcijų praradimo, taip pat ortopedinių problemų, tokių kaip skoliozė, pėdos ar kulkšnies deformacijos, išnirę klubai, sąnarių sandarumas ar kontraktūros.

Daugelis mielomeningocele sergančių žmonių pirmiausia naudojasi neįgaliųjų vežimėliais.

Spina bifida komplikacijos gali būti:

• Traumuojantis kūdikio gimimas ir sunkus gimdymas
• Dažnos šlapimo takų infekcijos
• Skysčių kaupimasis smegenyse (hidrocefalija)
• Žarnyno ar šlapimo pūslės kontrolės praradimas
• Smegenų infekcija (meningitas)
• Nuolatinis kojų silpnumas ar paralyžius

Šis sąrašas gali būti neįtrauktas.

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Ant naujagimio stuburo matomas maišelis arba atvira vieta
• Jūsų vaikas vėluoja vaikščioti ar ropoti
• Vystosi hidrocefalijos simptomai, įskaitant išsipūtusią minkštą vietą, dirglumą, didelį mieguistumą ir maitinimo sunkumus
• Išsivysto meningito simptomai, įskaitant karščiavimą, kaklo sustingimą, dirglumą ir aukštą verkimą

Folio rūgšties papildai gali padėti sumažinti nervinių vamzdelių defektų, tokių kaip mielomeningocelė, riziką. Kiekvienai moteriai, ketinančiai pastoti, rekomenduojama vartoti 0,4 mg folio rūgšties per dieną. Didelės rizikos nėščioms moterims reikia didesnių dozių.

Svarbu prisiminti, kad prieš pastojant reikia pašalinti folio rūgšties trūkumą, nes defektai atsiranda labai anksti.

Moterys, planuojančios pastoti, gali būti tikrinamos, siekiant nustatyti folio rūgšties kiekį kraujyje.

Meningomielocelė; Spina bifida; Stuburo plyšys; Nervinio vamzdelio defektas (NTD); Apsigimimas - mielomeningocelė

• Ventrikuloperitoninis šuntas - išskyros

• Spina bifida
• Spina bifida (sunkumo laipsniai)

Akušerijos praktikos komitetas, Motinos ir vaisiaus medicinos draugija. Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija. ACOG komiteto nuomonė Nr. 720: motinos ir vaisiaus operacijos mielomeningocelei. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

„Kinsman SL“, Johnston MV. Įgimtos centrinės nervų sistemos anomalijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 609 skyrius.

Licci M, Guzmanas R, Solemanas J. Motinos ir akušerio komplikacijos vaisiaus chirurgijoje, skirtos prenataliniam mielomeningocelės remontui: sisteminga apžvalga.„Neurosurg“ dėmesys. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilsonas P, Stewartas J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 732 skyrius.