Trisomija 13

Trisomy 13 (dar vadinamas Patau sindromu) yra genetinis sutrikimas, kai asmuo turi 3 genetinės medžiagos kopijas iš 13 chromosomos, o ne įprastas 2 kopijas. Retai papildoma medžiaga gali būti pritvirtinta prie kitos chromosomos (translokacija).

Trisomija 13 įvyksta, kai kai kuriose ar visose kūno ląstelėse atsiranda papildoma DNR iš 13 chromosomos.

• Trisomija 13: papildomos (trečios) 13 chromosomos buvimas visose ląstelėse.
• Mozaikinė trisomija 13: papildomos 13 chromosomos buvimas kai kuriose ląstelėse.
• Dalinė trisomija 13: papildomos 13 chromosomos dalies buvimas ląstelėse.

Papildoma medžiaga trukdo normaliam vystymuisi.

Trisomija 13 įvyksta maždaug 1 iš 10 000 naujagimių. Dauguma atvejų nėra perduodami per šeimas (paveldimi). Vietoj to įvykiai, vedantys į tris trisomiją, įvyksta arba spermoje, arba kiaušinyje, kuris suformuoja vaisių.

Simptomai yra:

• Lūpos ar gomurio plyšys
• Sugniaužtos rankos (su išoriniais pirštais ant vidinių pirštų)
• Užmerktos akys - akys iš tikrųjų gali susilieti į vieną
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• Papildomi pirštai ar pirštai (polidaktiliniai)
• Išvaržos: bambos išvarža, kirkšnies išvarža
• Akies rainelės skylė, skilimas arba plyšys (koloboma)
• Žemai uždėtos ausys
• Intelekto negalia, sunki
• Galvos odos defektai (trūksta odos)
• Priepuoliai
• Viena delno raukšlė
• Skeleto (galūnių) anomalijos
• Mažos akys
• Maža galva (mikrocefalija)
• Mažas apatinis žandikaulis (mikrognatija)
• Nenusileidusi sėklidė (kriptorchidizmas)

Kūdikis gimdamas gali turėti vieną bambos arteriją. Dažnai yra įgimtos širdies ligos požymių, tokių kaip:

• Nenormalus širdies išdėstymas dešinės krūtinės pusės, o ne kairės link
• Prieširdžių pertvaros defektas
• Patentinis arterinis latakas
• Skilvelio pertvaros defektas

Virškinimo trakto rentgeno nuotraukos ar ultragarsas gali parodyti vidaus organų sukimąsi.

Atlikus galvos MRT ar KT tyrimus gali būti nustatyta smegenų struktūros problema. Problema vadinama holoprosencefalija. Tai yra dviejų smegenų pusių sujungimas.

Chromosomų tyrimai rodo trisomiją 13, trisomijos 13 mozaikiškumą arba dalinę trisomiją.

Trisomijai 13 specifinio gydymo nėra. Kiekvienam vaikui gydymas skiriasi ir priklauso nuo konkrečių simptomų.

13 trisomijos palaikymo grupės yra:

• Palaikymo organizacija dėl 18, 13 ir tris sutrikimus (SOFT): trisomy.org
• Vilties dėl 13 ir 18 trisomijos: www.hopefortrisomy13and18.org

Pirmaisiais metais miršta daugiau kaip 90% vaikų, sergančių 13 trisomija.

Komplikacijos prasideda beveik iš karto. Dauguma kūdikių, sergančių trisomija 13, turi įgimtą širdies ligą.

Komplikacijos gali būti:

• Kvėpavimo pasunkėjimas arba kvėpavimo stoka (apnėja)
• Kurtumas
• Maitinimo problemos
• Širdies nepakankamumas
• Priepuoliai
• Regėjimo problemos

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite vaikų su trisomija 13 ir planuojate turėti dar vieną vaiką. Genetinės konsultacijos gali padėti šeimoms suprasti būklę, riziką paveldėti ir kaip rūpintis asmeniu.

Trisomy 13 galima diagnozuoti prieš gimimą atliekant amniocentezę, atliekant amniono ląstelių chromosomų tyrimus.

Kūdikių, turinčių 13-osios trisomijos, kurią sukelia translokacija, tėvams turėtų būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos. Tai gali padėti jiems žinoti apie galimybę susilaukti kito vaiko.

Patau sindromas

• Polidaktilija - kūdikio ranka
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 98 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.