Basseno-Kornzweigo sindromas

Basseno-Kornzweigo sindromas yra reta liga, perduodama per šeimas. Asmuo negali visiškai absorbuoti maistinių riebalų per žarnyną.

Basseno-Kornzweigo sindromą sukelia geno defektas, liepiantis kūnui sukurti lipoproteinus (riebalų molekules kartu su baltymu). Dėl trūkumo organizmui sunku tinkamai virškinti riebalus ir būtinus vitaminus.

Simptomai yra:

• Pusiausvyros ir koordinavimo sunkumai
• Stuburo kreivumas
• Sumažėjęs regėjimas, kuris laikui bėgant blogėja
• Vystymosi vėlavimas
• Nesugebėjimas klestėti (augti) kūdikystėje
• Raumenų silpnumas
• Bloga raumenų koordinacija, kuri paprastai išsivysto po 10 metų
• Išsikišęs pilvas
• Neaiški kalba
• Išmatų anomalijos, įskaitant riebią išmatą, kurios spalva yra blyški, putojančios išmatos ir neįprastai blogo kvapo išmatos

Gali būti pažeista akies tinklainė (pigmentinis retinitas).

Testai, kurie gali būti atliekami siekiant padėti diagnozuoti šią būklę, yra šie:

• Apolipoproteino B kraujo tyrimas
• Kraujo tyrimai, siekiant nustatyti vitaminų trūkumą (riebaluose tirpūs vitaminai A, D, E ir K)
• Raudonųjų kraujo kūnelių formavimosi ypatumai (akantocitozė)
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Cholesterolio tyrimai
• Elektromografija
• Akių egzaminas
• Nervų laidumo greitis
• Išmatų mėginio analizė

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami atliekant mutacijas MTP genas.

Gydymas apima dideles dozes vitaminų papildų, turinčių riebaluose tirpių vitaminų (vitamino A, vitamino D, vitamino E ir vitamino K).

Taip pat rekomenduojami linolo rūgšties papildai.

Žmonės, turintys šią būklę, turėtų pasikalbėti su dietologu. Dietos pakeitimai reikalingi norint išvengti skrandžio problemų. Tai gali apimti tam tikrų riebalų rūšių suvartojimo ribojimą.

Vidutinės grandinės trigliceridų papildai imami prižiūrint sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui. Juos reikia vartoti atsargiai, nes jie gali pakenkti kepenims.

Kaip gerai žmogui sekasi, priklauso nuo smegenų ir nervų sistemos problemų kiekio.

Komplikacijos gali būti:

• Aklumas
• Psichikos pablogėjimas
• Periferinių nervų funkcijos praradimas, nekoordinuotas judėjimas (ataksija)

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų kūdikis ar vaikas turi šios ligos simptomų. Genetinės konsultacijos gali padėti šeimoms suprasti būklę ir riziką, susijusią su paveldėjimu, ir išmokti rūpintis asmeniu.

Didelės riebaluose tirpių vitaminų dozės gali sulėtinti kai kurių problemų, tokių kaip tinklainės pažeidimas ir susilpnėjęs regėjimas, progresavimą.

Abetalipoproteinemija; Acanthocitozė; Apolipoproteino B trūkumas

Kliegmanas RM, „St Geme JW“, „Blum NJ“, „Shah SS“, „Tasker RC“, Wilsonas KM. Lipidų apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 104 skyrius.

Shamir R. Malabsorbcijos sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 364 skyrius.