Trapus X sindromas

Trapus X sindromas yra genetinė būklė, apimanti X chromosomos dalies pokyčius. Tai yra labiausiai paplitusi berniukų paveldimos intelekto negalios forma.

Trapaus X sindromą lemia vadinamojo geno pasikeitimas FMR1. Nedidelė geno kodo dalis kelis kartus kartojama vienoje X chromosomos srityje. Kuo daugiau pasikartojimų, tuo didesnė tikimybė atsirasti.

FMR1 genas sukuria baltymą, reikalingą jūsų smegenims tinkamai veikti. Dėl geno trūkumo jūsų kūnas gamina per mažai baltymų arba jų iš viso nėra.

Tai gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites, bet kadangi berniukai turi tik vieną X chromosomą, tikėtina, kad viena trapi X plėtra juos paveiks stipriau. Jūs galite turėti trapų X sindromą, net jei jūsų tėvai jo neturi.

Gali nebūti trapios X sindromo, raidos problemų ar intelekto negalios šeimoje.

Su trapiu X sindromu susijusios elgesio problemos yra šios:

• Autizmo spektro sutrikimas
• Vėluojama ropoti, vaikščioti ar sukti
• Plačiavimas rankomis ar kandimas rankomis
• Hiperaktyvus ar impulsyvus elgesys
• Protinė negalia
• Kalbos ir kalbos vėlavimas
• Polinkis vengti akių kontakto

Fiziniai požymiai gali būti:

• Plokščios pėdos
• Lankstūs sąnariai ir žemas raumenų tonusas
• Didelis kūno dydis
• Didelė kakta ar ausys su iškiliu žandikauliu
• Ilgas veidas
• Švelni oda

Kai kurios iš šių problemų kyla gimus, o kitos gali išsivystyti tik po brendimo.

Šeimos nariai, turintys mažiau pakartojimų FMR1 genas gali neturėti intelekto negalios. Moterims gali būti ankstyva menopauzė arba sunku pastoti. Tiek vyrai, tiek moterys gali turėti problemų dėl drebulio ir prastos koordinacijos.

Kūdikiams yra labai mažai trapių X sindromo išorinių požymių. Kai kurie dalykai, kurių gali ieškoti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, yra šie:

• Didelis kūdikių galvos apimtis
• Protinė negalia
• Didelės sėklidės prasidėjus brendimui
• Subtilūs veido bruožų skirtumai

Moterims perteklinis drovumas gali būti vienintelis sutrikimo požymis.

Genetiniai tyrimai gali diagnozuoti šią ligą.

Nėra specifinio trapaus X sindromo gydymo. Vietoj to, buvo sukurtas mokymas ir švietimas, siekiant padėti nukentėjusiems vaikams veikti kuo aukščiau. Klinikiniai tyrimai vyksta (www.clinicaltrials.gov/) ir nagrinėjami keli galimi vaistai trapiam X sindromui gydyti.

Nacionalinis trapus X fondas: fragilex.org/

Kaip gerai žmogui sekasi, priklauso nuo intelekto negalios dydžio.

Komplikacijos skiriasi priklausomai nuo simptomų tipo ir sunkumo. Jie gali apimti:

• Pasikartojančios vaikų ausų infekcijos
• Traukulių sutrikimas

Trapus X sindromas gali būti autizmo ar susijusių sutrikimų priežastis, nors ne visi vaikai, turintys trapų X sindromą, turi šias sąlygas.

Genetinės konsultacijos gali būti naudingos, jei jūsų šeimoje yra buvę šio sindromo ir planuojate pastoti.

Martin-Bell sindromas; Markerio X sindromas

Hunteris JE, Berry-Kravis E, Hippas H, Toddas PK. FMR1 sutrikimai. Genų apžvalgos. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Atnaujinta 2019 m. Lapkričio 21 d.

Kumaras V, Abbasas AK, Aster JC. Genetinės ir vaikų ligos. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbinso pagrindinė patologija. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 7 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.