„Intersex“

„Intersex“ yra grupė sąlygų, kai yra išorinių ir vidinių lytinių organų (sėklidžių ir kiaušidžių) neatitikimas.

Senesnis šios būklės terminas yra hermafroditizmas. Nors senesni terminai vis dar įtraukti į šį straipsnį kaip nuorodą, juos pakeitė dauguma ekspertų, pacientų ir šeimų. Ši būklių grupė vis dažniau vadinama lytinės raidos sutrikimais (DSD).

„Intersex“ galima suskirstyti į 4 kategorijas:

• 46, XX interseksualus
• 46, XY interseksualas
• Tikrasis lytinių liaukų interseksualas
• Sudėtingas arba nenustatytas interseksualas

Kiekvienas iš jų išsamiau aptariamas žemiau.

Pastaba: Daugeliui vaikų interseksualo priežastis gali likti nenustatyta, net naudojant šiuolaikines diagnostikos metodikas.

46, XX INTERSEX

Asmuo turi moters chromosomas, moters kiaušides, bet išorinius (išorinius) lytinius organus, kurie atrodo vyrai. Dažniausiai tai yra vaisiaus patelės vaisiaus hormonų pertekliaus prieš gimimą rezultatas. Lytinės lūpos („išorinių moterų lytinių organų„ lūpos “arba odos raukšlės) susilieja, o klitoris padidėja ir atrodo kaip varpa. Daugeliu atvejų šis asmuo turi normalią gimdą ir kiaušintakius. Ši būklė taip pat vadinama 46, XX su virilizacija. Anksčiau tai buvo vadinama moterų pseudohermafroditizmu. Yra kelios galimos priežastys:

• Įgimta antinksčių hiperplazija (dažniausia priežastis).
• Vyriški hormonai (pvz., Testosteronas), kuriuos motina vartojo arba su kuriais susidūrė nėštumo metu.
• Vyrų hormonus gaminantys motinos navikai: dažniausiai tai yra kiaušidžių navikai. Motinos, turinčios vaikų, turinčių 46, XX interseksualą, turėtų būti tikrinamos, nebent yra kita aiški priežastis.
• Aromatazės trūkumas: šis gali būti nepastebimas iki brendimo. Aromatazė yra fermentas, kuris paprastai paverčia vyriškus hormonus moteriškais. Per didelis aromatazės aktyvumas gali sukelti estrogeno (moteriško hormono) perteklių; per mažai iki 46, XX interseksualus. Brendimo metais šie XX mergaitėmis užaugę vaikai gali pradėti įgauti vyriškas savybes.

46, XY INTERSEX

Asmuo turi vyro chromosomas, tačiau išoriniai lytiniai organai yra nepilnai suformuoti, dviprasmiški arba aiškiai moteriški. Viduje sėklidės gali būti normalios, netinkamos formos arba jų nėra. Ši būklė taip pat vadinama 46, XY su nepakankama apsauga. Anksčiau tai buvo vadinama vyrų pseudohermafroditizmu. Normalių vyrų išorinių lytinių organų formavimasis priklauso nuo tinkamos vyrų ir moterų hormonų pusiausvyros. Todėl tam reikia tinkamos vyriškų hormonų gamybos ir funkcijos. 46, XY interseksualas turi daug galimų priežasčių:

• Sėklidžių problemos: sėklidės paprastai gamina vyriškus hormonus. Jei sėklidės susiformuos netinkamai, tai bus nepakankamai sunaikinta. Yra keletas galimų to priežasčių, įskaitant XY gryną lytinių liaukų disgenezę.
• Testosterono susidarymo problemos: Testosteronas susidaro atlikus keletą veiksmų. Kiekvienam iš šių etapų reikia skirtingo fermento. Bet kurio iš šių fermentų trūkumas gali sukelti nepakankamą testosterono kiekį ir sukelti kitokį 46, XY interseksualinį sindromą. Į šią kategoriją gali patekti įvairių tipų įgimta antinksčių hiperplazija.
• Testosterono vartojimo problemos: Kai kurie žmonės turi normalius sėklides ir gamina pakankamą kiekį testosterono, tačiau vis tiek turi 46, XY interseksualą dėl tokių sąlygų kaip 5-alfa-reduktazės trūkumas arba nejautrumas androgenams (AIS).
• Žmonėms, turintiems 5-alfa-reduktazės trūkumą, trūksta fermento, reikalingo testosteronui paversti dihidrotestosteronu (DHT). Yra mažiausiai 5 skirtingų tipų 5-alfa-reduktazės trūkumas. Kai kuriems kūdikiams būdingi normalūs vyriški lytiniai organai, kai kuriems - normalūs moterų lytiniai organai, daugeliui jų kažkas yra tarp jų. Mažiausiai brendimo metu dauguma pasikeičia į išorinius vyrų lytinius organus.
• AIS yra dažniausia 46, XY intersekso priežastis. Tai dar vadinta sėklidžių feminizacija. Čia visi hormonai yra normalūs, tačiau vyriškų hormonų receptoriai neveikia tinkamai. Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 150 skirtingų defektų, kurie kiekvienas sukelia skirtingą AIS tipą.

TIKRA GONADALINĖ INTERSEX

Asmuo turi turėti kiaušidžių ir sėklidžių audinius. Tai gali būti toje pačioje lytinėje liaukoje (ovotestis), arba asmuo gali turėti 1 kiaušidę ir 1 sėklidę. Asmuo gali turėti XX, XY chromosomas arba abi. Išoriniai lytiniai organai gali būti dviprasmiški arba gali būti moterys ar vyrai. Ši būklė anksčiau buvo vadinama tikru hermafroditizmu. Daugelio žmonių, turinčių tikrą lytinių liaukų interseksualą, pagrindinė priežastis nežinoma, nors kai kuriuose tyrimuose su gyvūnais tai siejama su įprastų žemės ūkio pesticidų poveikiu.

KOMPLEKSINIAI ARBA NENUSTATYTI LYTINIO PLĖTROS TARPINIAI TARPINIAI TARPINIAI

Daugybė chromosomų konfigūracijų, išskyrus paprastą 46, XX ar 46, XY, gali sukelti lyties vystymosi sutrikimus. Tai apima 45, XO (tik viena X chromosoma) ir 47, XXY, 47, XXX - abu atvejai turi papildomą lyties chromosomą, arba X, arba Y. Šie sutrikimai nesukelia būklės, kai yra neatitikimas tarp vidinių ir išoriniai lytiniai organai. Tačiau gali kilti problemų dėl lytinių hormonų lygio, bendro lytinio vystymosi ir pasikeitusio lytinių chromosomų skaičiaus.

Su interseksu susiję simptomai priklausys nuo pagrindinės priežasties. Jie gali apimti:

• Gimimo metu dviprasmiški lytiniai organai
• „Micropenis“
• Klitoromegalija (padidėjęs klitoris)
• Dalinė labialinė sintezė
• Berniukų, matyt, nenusileidę sėklidės (kurios gali pasirodyti kiaušidės)
• Labialinės ar kirkšnies (kirkšnies) masės (kurios gali pasirodyti sėklidės) mergaitėms
• Hipospadijos (varpos anga yra kitur, o ne gale; moterims šlaplė [šlapimo kanalas] atsiveria į makštį)
• Kitaip neįprastai atsiradę genitalijos gimstant
• Elektrolitų anomalijos
• Vėlyvas brendimas arba jo nėra
• Netikėti pokyčiai brendimo metu

Gali būti atliekami šie testai ir egzaminai:

• Chromosomų analizė
• Hormono lygis (pavyzdžiui, testosterono lygis)
• Hormonų stimuliacijos testai
• Elektrolitų tyrimai
• Specifinis molekulinis tyrimas
• Endoskopinis tyrimas (norint patikrinti, ar nėra makšties ar gimdos kaklelio)
• Ultragarsas ar MRT, siekiant įvertinti, ar yra vidinių lytinių organų (pavyzdžiui, gimda)

Idealiu atveju sveikatos priežiūros specialistų komanda, turinti interseksualų patirties, turėtų dirbti kartu, kad suprastų ir gydytų interseksualų vaiką bei palaikytų šeimą.

Tėvai turėtų suprasti pastarųjų metų ginčus ir pokyčius gydant interseksualus.Anksčiau vyravo nuomonė, kad paprastai geriausia priskirti lytį kuo greičiau. Tai dažnai buvo grindžiama išoriniais lytiniais organais, o ne chromosomų lytimi. Tėvams buvo pasakyta, kad jų galvoje nėra neaiškumų dėl vaiko lyties. Dažnai buvo rekomenduojama operuoti greitai. Kiaušidžių ar sėklidžių audiniai iš kitos lyties būtų pašalinti. Apskritai buvo manoma, kad lengviau atkurti moterų lytinius organus nei veikiančius vyrų lytinius organus, todėl, jei „teisingas“ pasirinkimas nebuvo aiškus, vaikui dažnai buvo paskirta mergaitė.

Visai neseniai daugelio ekspertų nuomonė pasikeitė. Didesnė pagarba moterų seksualinės veiklos sudėtingumui leido daryti išvadą, kad suboptimalūs moterų lytiniai organai iš prigimties negali būti geresni už suboptimalius vyrų lytinius organus, net jei atstatyti „lengviau“. Be to, kiti veiksniai gali būti svarbesni pasitenkinimui lytimi nei veikiantys išoriniai lytiniai organai. Chromosominiai, nerviniai, hormoniniai, psichologiniai ir elgesio veiksniai gali turėti įtakos lyties tapatumui.

Daugelis ekspertų dabar ragina atidėti galutinę operaciją tol, kol sveika, ir idealiu atveju įtraukti vaiką į lyties sprendimą.

Akivaizdu, kad interseksas yra sudėtingas klausimas, o jo gydymas turi trumpalaikių ir ilgalaikių pasekmių. Geriausias atsakymas priklausys nuo daugelio veiksnių, įskaitant konkrečią interseksualo priežastį. Geriausia skirti laiko klausimų supratimui, prieš skubant priimti sprendimą. Interseksuali paramos grupė gali padėti supažindinti šeimas su naujausiais tyrimais ir suteikti bendruomenę su kitomis šeimomis, vaikais ir suaugusiais asmenimis, kurie susidūrė su tomis pačiomis problemomis.

Palaikymo grupės yra labai svarbios šeimoms, užsiimančioms interseksu.

Įvairių palaikymo grupių nuomonės šia labai opia tema gali skirtis. Ieškokite tokio, kuris palaikytų jūsų mintis ir jausmus šia tema.

Šios organizacijos teikia daugiau informacijos:

• Asociacija X ir Y chromosomų variacijoms - genet.org
• CARES fondas - www.caresfoundation.org/
• Šiaurės Amerikos „Intersex“ draugija - isna.org
• JAV Turnerio sindromo draugija - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY projektas - genet.org/variations/about-xxyy/

Žr. Informaciją apie atskiras sąlygas. Prognozė priklauso nuo konkrečios intersekso priežasties. Turint supratimą, palaikymą ir tinkamą gydymą, bendra perspektyva yra puiki.

Jei pastebėjote, kad jūsų vaikas turi neįprastus lytinius organus ar lytinį vystymąsi, aptarkite tai su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Lytinės raidos sutrikimai; DSD; Pseudohermafroditizmas; Hermafroditizmas; Hermafroditas

Deimantas DA, Yu RN. Lytinio vystymosi sutrikimai: etiologija, vertinimas ir medicininis valdymas. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologija. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m .: 150 skyrius.

Donohoue PA. Lytinio vystymosi sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 606 skyrius.

Wherrett DK. Požiūris į kūdikį, kuriam įtariamas lytinės raidos sutrikimas. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.