Kas yra genetinis konsultavimas, kam jis skirtas ir kaip jis atliekamas

Turinys

• Kam reikalingas genetinis konsultavimas
• Kaip tai daroma
• Prenatalinė genetinė konsultacija

Genetinis konsultavimas, dar vadinamas genetiniu kartografavimu, yra daugiadisciplininis ir tarpdisciplininis procesas, atliekamas siekiant nustatyti tam tikros ligos atsiradimo tikimybę ir jos perdavimo galimybes šeimos nariams. Šį tyrimą gali atlikti tam tikros genetinės ligos nešiotojas ir jo šeimos nariai. Iš genetinių savybių analizės galima nustatyti prevencijos metodus, riziką ir gydymo alternatyvas.

Genetinės konsultacijos turi keletą programų, kurias galima naudoti planuojant nėštumą ar priešgimdyvinę priežiūrą, siekiant patikrinti, ar yra vaisiaus ir vėžio pokyčių tikimybė, siekiant įvertinti vėžio atsiradimo tikimybę ir nustatyti galimą sunkumą bei gydymą. .

Kam reikalingas genetinis konsultavimas

Genetinės konsultacijos atliekamos siekiant patikrinti tam tikrų ligų atsiradimo riziką. Tai gali būti įmanoma atlikus viso asmens genomo analizę, pagal kurią galima nustatyti bet kokio tipo pakitimus, kurie gali paskatinti ligų, ypač vėžio, turinčio paveldimas savybes, pavyzdžiui, krūties, kiaušidžių, skydliaukės ir prostatos, atsiradimą.

Norint atlikti genetinį kartografavimą, būtina rekomenduoti gydytojo, be to, tokio tipo tyrimai nerekomenduojami visiems žmonėms, tik tiems, kuriems gresia pavojus susirgti paveldimomis ligomis, arba santuokoje tarp artimųjų , pavyzdžiui, vadinama giminaičių santuoka. Žinokite giminaičių vedybų riziką.

Kaip tai daroma

Genetinės konsultacijos susideda iš testų, kuriais galima nustatyti genetines ligas, atlikimo. Tai gali būti retrospektyvi, kai šeimoje yra mažiausiai du žmonės, sergantys šia liga, arba perspektyvūs, kai šeimoje nėra žmonių, sergančių šia liga, atliekant tikslą patikrinti, ar yra galimybė išsivystyti genetinę liga ar ne.

Genetinis konsultavimas vyksta trimis pagrindiniais etapais:

1. Anamnezė: Šiame etape asmuo užpildo klausimyną, kuriame pateikiami klausimai, susiję su paveldimų ligų buvimu, problemomis, susijusiomis su prieš ir po gimdymo, protinio atsilikimo istorija, abortų istorija ir giminaičių santykių buvimu šeimoje, kuris yra santykis tarp giminaičių. Šią anketą taiko klinikinis genetikas ir ji yra konfidenciali, o informacija skirta tik profesionalams ir su atitinkamu asmeniu;
2. Fiziniai, psichologiniai ir laboratoriniai tyrimai: gydytojas atlieka seriją tyrimų, norėdamas sužinoti, ar nėra fizinių pokyčių, kurie gali būti susiję su genetika. Be to, galima išanalizuoti asmens ir jo šeimos vaikystės nuotraukas, kad būtų galima stebėti ir genetikos ypatybes. Taip pat atliekami intelekto tyrimai ir prašoma laboratorinių tyrimų, kad būtų galima įvertinti asmens ir jo genetinės medžiagos sveikatos būklę, paprastai tai atliekama tiriant žmogaus citogenetiką. Taip pat atliekami molekuliniai tyrimai, tokie kaip sekos nustatymas, siekiant nustatyti asmens genetinės medžiagos pokyčius;
3. Diagnostinių hipotezių parengimas: paskutinis etapas atliekamas remiantis fizinių ir laboratorinių egzaminų rezultatais bei anketos ir sekos analize. Tokiu būdu gydytojas gali informuoti asmenį, jei jis turi genetinių pakitimų, kuriuos galima perduoti kitoms kartoms, ir, jei jis praeis, galimybę, kad šis pakitimas turi pasireikšti ir sukelti ligos ypatybes, taip pat sunkumas.

Šį procesą atlieka specialistų komanda, kuriai vadovauja klinikinis genetikas, kuris yra atsakingas už žmonių orientavimą paveldimų ligų, ligų perdavimo galimybių ir pasireiškimo galimybių atžvilgiu.

Prenatalinė genetinė konsultacija

Genetinės konsultacijos gali būti teikiamos prenatalinės priežiūros metu ir yra skiriamos daugiausia nėštumo atveju esant vyresniam amžiui, moterims, sergančioms ligomis, galinčiomis paveikti embriono vystymąsi, ir poroms, turinčioms šeimos ryšių, pavyzdžiui, pusbroliams.

Prenatalinė genetinė konsultacija gali nustatyti 21 chromosomos trisomiją, kuri apibūdina Dauno sindromą, kuris gali padėti planuoti šeimą. Sužinokite viską apie Dauno sindromą.

Žmonės, norintys gauti genetinę konsultaciją, turėtų kreiptis į klinikinį genetiką, kuris yra gydytojas, atsakingas už genetinių atvejų vedimą.