Po AHP diagnozės: ūminės kepenų porfirijos apžvalga

Turinys

• Diagnozė
• Simptomų stebėjimas
• Gydymas
• Klinikiniai tyrimai
• Išpuolių valdymas
• Keisti gyvenimo būdą
• Stresas ir psichinė sveikata
• Genetiniai tyrimai
• Atimti

Ūminė kepenų porfirija (AHP) apima hemo baltymų, padedančių sukurti sveikus raudonuosius kraujo kūnelius, praradimą. Daugeliui kitų būklių būdingi šio kraujo sutrikimo simptomai, todėl AHP tyrimas gali užtrukti.

Po kraujo, šlapimo ir genetinių tyrimų gydytojas diagnozuos AHP. Po jūsų diagnozės gali prasidėti gydymo ir valdymo procesas.

AHP diagnozė gali kelti daug klausimų. Galite susimąstyti apie savo gydymo galimybes ir kitus veiksmus, kurių galite imtis, kad ateityje išvengtumėte priepuolių.

Sužinokite daugiau apie veiksmus, kuriuos galite atlikti kartu su savo gydytoju atlikdami AHP diagnozę.

Diagnozė

Įprasta, kad AHP iš pradžių būna dėl mažo jos pasireiškimo ir plačių simptomų. Jūsų sveikatos priežiūros komanda naudos kelis tyrimus, kad patikrintų simptomus ir apsvarstytų ūminę kepenų porfirijos diagnozę.

Testai apima:

• šlapimo tyrimai dėl porfobilinogeno (PBG)
• kompiuterinės tomografijos (KT) nuskaitymas
• krūtinės ląstos rentgenograma
• echokardiograma (EKG)
• bendras kraujo tyrimas (CBC)
• genetiniai tyrimai

PBG šlapimo tyrimas dažnai laikomas svarbiausiu, nes šlapimo PBG paprastai būna padidėjęs ūminio priepuolio metu.

Diagnozė dažnai patvirtinama atliekant genetinius tyrimus tiek tiriamam asmeniui, tiek jo šeimos nariams.

Simptomų stebėjimas

Gero AHP valdymo plano dalis yra priepuolio simptomų supratimas. Tai padės jums žinoti, kada elgtis, kol tai nekels rimtų komplikacijų.

Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, stiprus pilvo skausmas yra dažniausias artėjančio AHP priepuolio simptomas. Skausmas gali apimti kitas jūsų kūno dalis, tokias kaip:

• rankos
• kojos
• atgal

AHP ataka taip pat gali sukelti:

• kvėpavimo sunkumai, tokie kaip švokštimas ar stiprus gerklės pojūtis
• vidurių užkietėjimas
• tamsios spalvos šlapimas
• sunku šlapintis
• aukštas kraujo spaudimas
• padidėjęs širdies susitraukimų dažnis ar pastebimi širdies plakimai
• pykinimas
• troškulys, kuris virsta dehidracija
• traukuliai ar haliucinacijos
• vėmimas
• susilpnėję raumenys

Kreipkitės į gydytoją, jei pasireiškia bet kuris iš aukščiau išvardytų simptomų. Gydytojas gali nukreipti jus gydytis į ligoninę.

Gydymas

Prevencinės priemonės yra svarbiausios norint sustabdyti AHP atakas ir pagerinti jūsų gyvenimo kokybę. Gydytojas greičiausiai paskirs sintetinę hemo versiją, vadinamą heminu, kuri padės jūsų kūnui gaminti hemoglobino baltymus.

Heme yra receptinis receptas, tačiau jis taip pat gali būti skiriamas kaip injekcija. Hemin IV yra naudojami ligoninėse AHP atakų metu.

Priklausomai nuo jūsų būklės, gydytojas gali rekomenduoti šias parinktis:

• Gliukozės papildai gali būti skiriamos per burną kaip cukraus tabletės arba į veną, kad jūsų kūnas turėtų pakankamai gliukozės raudoniesiems kraujo kūneliams gaminti.
• Gonadotropiną atpalaiduojančio hormono agonistas yra receptinis vaistas, skirtas moterims, kurios mėnesinių metu netenka hemo.
• Flebotomija yra kraujo pašalinimo procedūra, naudojama atsikratyti per didelio geležies kiekio organizme.
• Genų terapija pavyzdžiui, givosiranas, kurį 2019 m. lapkričio mėn.

Nustatyta, kad givosiranas sumažino toksinių šalutinių produktų kepenyse susidarymo greitį, dėl to sumažėjo AHP priepuolių.

Norint pasirinkti tinkamą gydymą, taip pat reikia reguliariai tirti kraują. Gydytojas gali išmatuoti hemą, geležį ir kitus elementus, kad sužinotų, ar jūsų gydymas veiksmingas, ar jums reikia šiek tiek pakoreguoti savo AHP planą.

Klinikiniai tyrimai

Tyrėjai bando nustatyti ir sukurti naujus gydymo būdus, tokius kaip givosiranas, kad padėtų suvaldyti šią būklę. Galite pasiteirauti savo gydytojo apie visus klinikinius tyrimus, kurie jums gali būti tinkami.

Šie bandymai gali suteikti nemokamą gydymą ir kompensaciją. Taip pat galite daugiau sužinoti per „ClinicalTrials.gov“.

Išpuolių valdymas

AHP valdymas dažnai priklauso nuo trigerių valdymo. Bet kai įvyksta priepuolis, svarbu kreiptis į gydymą ir skausmą.

AHP priepuoliui dažnai reikia hospitalizuoti. Čia jums gali būti leidžiamas hemas į veną stebint inkstų ar kepenų nepakankamumo požymius.

Ne visiems AHP išpuoliams reikia apsilankyti ligoninėje. Tačiau esant dideliam skausmui ar reikšmingiems simptomams greičiausiai reikės skubios pagalbos.

Priepuolio simptomams gydyti gydytojas gali skirti vaistų, tokių kaip beta adrenoblokatoriai nuo padidėjusio kraujospūdžio, vėmimą slopinantys vaistai ar vaistai nuo skausmo.

Keisti gyvenimo būdą

Nors nėra jokio konkretaus gyvenimo būdo plano, dėl kurio AHP galėtų išnykti, yra keletas AHP veiksnių, kuriuos turėtumėte žinoti.

Jie apima:

• valgyti per daug baltymų
• pasninkas
• didelis geležies suvartojimas
• hormonų pakaitiniai vaistai
• mažai kalorijų turinčios dietos
• mažai angliavandenių turinčios dietos
• geležies papildai (OTC arba receptiniai)
• rūkymas

Stresas ir psichinė sveikata

Lėtinė liga, tokia kaip AHP, gali sukelti stresą, ypač todėl, kad tai retesnė liga. Svarbu kuo labiau suvaldyti stresą.

Nors stresas nėra tiesioginė AHP priepuolio priežastis, jis gali padidinti jūsų riziką.

Porfirijos taip pat gali sukelti kitas psichinės sveikatos sąlygas, tokias kaip:

• nerimas
• depresija
• isterija
• fobijos

Informuokite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus apie visus psichinės sveikatos simptomus, kuriuos galite patirti, pavyzdžiui:

• baimė
• nemiga
• dirglumas
• praradęs susidomėjimą savo įprasta veikla

Tokie simptomai gali būti nagrinėjami kaip jūsų sveikatos priežiūros plano dalis.

Jūs sprendžiate ne tik AHP simptomus, todėl kreiptis į kitus gali būti labai naudinga.

Genetiniai tyrimai

Jei jums diagnozuota AHP, gydytojas gali rekomenduoti genetinius tyrimus savo vaikams ar kitiems šeimos nariams.

Gydytojas gali ieškoti tam tikrų fermentų kepenyse, kad padėtų nustatyti, ar jūsų biologiniams giminaičiams yra AHP rizika.

Genetiniai tyrimai negali užkirsti kelio AHP atsiradimui, tačiau gali padėti jūsų artimiesiems ieškoti susijusių simptomų.

Atimti

Gauti AHP diagnozę iš pradžių gali būti stresas, tačiau jūsų gydytojas yra atsakęs į visus jūsų klausimus ir įsitikinęs, kad gydotės geriausiai.

Žmonių, turinčių AHP, perspektyva yra gera. Simptomų valdymas gydant ir keičiant gyvenimo būdą gali padėti jums atlikti kasdienę veiklą keliais klausimais.