Tyrimas nustato pagrindinę genetinių testų namuose problemą

Turinys

• Apžvalga skirta

Tiesioginis vartotojui (DTC) skirtas genetinis tyrimas turi akimirką. 23andMe ką tik gavo FDA patvirtinimą atlikti BRCA mutacijų tyrimą, o tai reiškia, kad pirmą kartą plačioji visuomenė gali išbandyti kai kurias žinomas mutacijas, kurios padidina krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžio riziką. Reikalas tas, kad genetikos ekspertai nuolat perspėjo, kad šie namų testai turi apribojimų ir gali būti ne tokie tikslūs, kaip atrodo. (BTW, 23andMe yra tik viena iš kelių įmonių, siūlančių genetinius krūties vėžio tyrimus namuose, nors tai vienintelė, kuriai nereikia gydytojo recepto.)

Dabar nauji tyrimai tiksliai parodo kaip gali būti netikslūs testai namuose. Naujas tyrimas žurnale Genetika medicinoje pažvelgė į 49 pacientų mėginius, kurie buvo išsiųsti į pirmaujančią klinikinės genetikos laboratoriją „Ambry Genetics“, kad būtų dar kartą patikrinti, kai jau buvo atliktas tyrimas namuose. Šią praktiką, vadinamą „patvirtinamuoju tyrimu“, paprastai rekomenduoja sveikatos priežiūros specialistai, kai kas nors gauna jų rezultatus iš genetinio tyrimo namuose. Pirminės sveikatos priežiūros gydytojas dažnai prašo patvirtinamųjų tyrimų, kai pacientas prašo pagalbos aiškinantis neapdorotų duomenų ataskaitą.

Šiuos „neapdorotus“ duomenis paprastai turi interpretuoti trečiosios šalies laboratorija, kad jie būtų patvirtinti ir teisingai suprasti-žingsnis, kurį daugelis žmonių praleidžia. Šiame tyrime mokslininkai surinko tiek patvirtinamųjų tyrimų užklausų, kiek galėjo rasti, ir palygino savo pačių pacientų DNR analizę su tuo, ką pranešė namuose atliktų tyrimų rezultatai. Pasirodo, kad 40 procentų variantų (t. Y. Specifinių genų), apie kuriuos buvo pranešta namuose atliktų tyrimų duomenimis, buvo klaidingai teigiami.

Iš esmės tai reiškia, kad genų variantai, atlikti atliekant namų testus neapdorotuose duomenyse – tiek mažos, tiek didelės rizikos – nebuvo patvirtinti klinikinės genetikos laboratorijoje. Be to, kai kurie genų variantai, nustatyti kaip „padidėjusios rizikos“ genai atliekant namų testus, klinikinėje laboratorijoje buvo klasifikuojami kaip „gerybiniai“. Tai reiškia, kad kai kuriems žmonėms, gavusiems „teigiamus“ testų rezultatus, iš tikrųjų nebuvo padidėjusi rizika. (Susijęs: Ar medicininiai tyrimai namuose padeda ar kenkia?)

Genetikos konsultantai nesistebi.„Džiaugiuosi, kad skaičiai rodo didelį netikslių rodmenų skaičių, todėl daugiau vartotojų žinos apie būdingus DTC genetinio tyrimo trūkumus“, – sako Tinamarie Bauman, valdybos sertifikuota pažangioji genetikos slaugytoja ir aukšto lygio tyrimų direktoriaus padėjėja. rizikos genetikos programa AMITA sveikatos vėžio institute.

Sprendimas: pasikonsultuokite su savo gydytoju apie apsilankymą genetiniame konsultante. „Genetikos konsultantai ne tik vertina riziką; jie padeda geriau suprasti teigiamą ar neigiamą rezultatą“, - sako Baumanas. „Kiekvienas, atlikęs DTC testą ir gavęs neapdorotus rezultatus, iš pirmo žvilgsnio gali pasakyti, kad daug ką reikia peržiūrėti ir interpretuoti“.

Jei tikrai turite didesnę paveldimos ligos riziką, genetikos konsultantas gali padėti jums imtis veiksmų, kad potencialiai sumažintumėte riziką, diagnozuotumėte ją anksčiau arba, jei reikia, suteiktumėte labiau informuotą ir individualų gydymą.

Ir nors Baumano patarimai vartotojams apie DTC testus buvo tokie patys prieš pasirodant šiam tyrimui, dabar jis atrodo dar skubesnis, ypač tiems, kurie gali turėti genetinį polinkį į vėžį. „Aš dirbu onkologijoje ir esu labai susirūpinusi dėl vėžio genų tyrimų namuose“,-sako ji. "Yra didelė tikimybė, kad potencialiai gyvenimą pakeis klaidingi teigiami ir neigiami".

Taigi, jei jau gavote namuose atlikto genetinio tyrimo rezultatus, būtina atlikti patvirtinamuosius tyrimus, sako ji. „Būtina patvirtinti visus DTC neapdorotų duomenų variantus patyrusioje klinikinėje laboratorijoje“, - pažymi Baumanas. Taip pat svarbu suprasti testo naudą ir apribojimus bei galimas rezultatų pasekmes. Ką daryti, jei rezultatas bus teigiamas? Ką tai reikš, jei jis bus neigiamas? „Informuotas sutikimas yra esminė proceso dalis“, - sako Baumanas. "Konsultacija gali pašalinti painiavą."

Apžvalga skirta