Gimimo defektai

Turinys

• Apie apsigimimus
• Kas sukelia apsigimimus?
• Genetika
• Negenetinės priežastys
• Kokie yra apsigimimų rizikos veiksniai?
• Dažni apsigimimai
• Kaip diagnozuojami apsigimimai?
• Kaip gydomi apsigimimai?
• Kaip galima išvengti apsigimimų?
• Genetinis konsultavimas

Apie apsigimimus

Įgimtas defektas yra problema, kuri atsiranda, kai kūdikis vystosi gimdoje (gimdoje). Maždaug 1 iš 33 kūdikių JAV gimsta su apsigimimu.

Apsigimimai gali būti nedideli arba sunkūs. Jie gali turėti įtakos išvaizdai, organų funkcijai, fiziniam ir psichiniam vystymuisi. Daugiausia apsigimimų būna per pirmuosius tris nėštumo mėnesius, kai organai dar formuojasi. Kai kurie apsigimimai yra nekenksmingi. Kiti reikalauja ilgalaikio gydymo. Sunkūs apsigimimai yra pagrindinė kūdikių mirties priežastis JAV, dėl kurių miršta 20 proc.

Kas sukelia apsigimimus?

Apsigimimai gali atsirasti dėl:

• genetika
• gyvenimo būdo pasirinkimas ir elgesys
• tam tikrų vaistų ir chemikalų poveikis
• infekcijos nėštumo metu
• šių veiksnių derinys

Tačiau tikslios tam tikrų apsigimimų priežastys dažnai nėra žinomos.

Genetika

Motina ar tėvas gali perduoti genetinius anomalijas savo kūdikiui. Genetiniai anomalijos atsiranda, kai genas tampa netinkamas dėl mutacijos ar pasikeitimo. Kai kuriais atvejais gali trūkti geno ar jo dalies. Šie defektai atsiranda pastojant ir dažnai jų negalima išvengti. Tam tikras trūkumas gali būti vieno ar abiejų tėvų šeimos istorijoje.

Negenetinės priežastys

Kai kurių apsigimimų priežastis gali būti sunku nustatyti arba neįmanoma. Tačiau tam tikras elgesys labai padidina apsigimimų riziką. Tai apima rūkymą, nelegalių narkotikų vartojimą ir alkoholio vartojimą nėštumo metu. Kiti veiksniai, tokie kaip toksinių cheminių medžiagų ar virusų poveikis, taip pat padidina riziką.

Kokie yra apsigimimų rizikos veiksniai?

Visos nėščios moterys rizikuoja pagimdyti vaiką, turintį apsigimimą. Rizika padidėja bet kuria iš šių sąlygų:

• apsigimimų ar kitų genetinių sutrikimų šeimos istorijoje
• narkotikų vartojimas, alkoholio vartojimas ar rūkymas nėštumo metu
• motinos amžius yra 35 metai ar vyresnis
• netinkama prenatalinė priežiūra
• negydomos virusinės ar bakterinės infekcijos, įskaitant lytiškai plintančias infekcijas
• tam tikrų padidintos rizikos vaistų, tokių kaip izotretinoino ir ličio, vartojimas

Moterys, sergančios jau buvusiais sveikatos sutrikimais, tokiais kaip diabetas, taip pat turi didesnę riziką susilaukti vaiko, turinčio apsigimimą.

Dažni apsigimimai

Apsigimimai paprastai klasifikuojami kaip struktūriniai ar funkciniai bei raidos požymiai.

Struktūriniai defektai yra tada, kai trūksta tam tikros kūno dalies arba ji yra netinkamai suformuota. Dažniausiai pasitaikantys konstrukcijos defektai yra šie:

• širdies ydos
• lūpos ar gomurio plyšys, kai lūpoje ar burnos dalyje yra anga ar plyšys
• spina bifida, kai stuburo smegenys vystosi netinkamai
• koja, kai pėda nukreipta į vidų, o ne į priekį

Dėl funkcinių ar vystymosi apsigimimų kūno dalis ar sistema netinkamai veikia. Tai dažnai sukelia intelekto ar vystymosi negalią. Funkciniai ar vystymosi apsigimimai apima medžiagų apykaitos, jutimo ir nervų sistemos sutrikimus. Metaboliniai trūkumai sukelia kūdikio kūno chemijos problemų.

Dažniausiai pasitaikantys funkciniai ar raidos defektai yra šie:

• Dauno sindromas, sukeliantis fizinės ir psichinės raidos vėlavimą
• pjautuvinių ląstelių liga, kuri atsiranda, kai raudonieji kraujo kūneliai tampa netinkami
• cistinė fibrozė, pažeidžianti plaučius ir virškinimo sistemą

Kai kurie vaikai susiduria su fizinėmis problemomis, susijusiomis su specifiniais apsigimimais. Tačiau daugeliui vaikų nėra matomų anomalijų. Defektai kartais gali būti nepastebėti ištisus mėnesius ar net metus po vaiko gimimo.

Kaip diagnozuojami apsigimimai?

Nėštumo metu galima diagnozuoti daugelį apsigimimų rūšių. Sveikatos priežiūros specialistas gali naudoti prenatalinį ultragarsą, kad padėtų diagnozuoti tam tikrus gimdos defektus. Taip pat gali būti atliekamos išsamesnės patikrinimo galimybės, tokios kaip kraujo tyrimai ir amniocentezė (imant amniono skysčio mėginį). Šie testai dažniausiai siūlomi moterims, kurios nėštumo rizika didesnė dėl šeimos istorijos, pagyvenusio motinos amžiaus ar kitų žinomų veiksnių.

Prenataliniai testai gali padėti nustatyti, ar motina turi infekciją ar kitokią būklę, kenkiančią kūdikiui. Fizinis patikrinimas ir klausos tyrimas taip pat gali padėti gydytojui diagnozuoti apsigimimus gimus kūdikiui. Kraujo tyrimas, vadinamas naujagimio ekranu, gali padėti gydytojams diagnozuoti kai kuriuos apsigimimus netrukus po gimimo, prieš pasireiškiant simptomams.

Svarbu žinoti, kad prenatalinė patikra ne visada aptinka defektų, kai jie yra. Atrankos testas taip pat gali klaidingai nustatyti defektus. Tačiau daugumą apsigimimų galima diagnozuoti užtikrintai po gimimo.

Kaip gydomi apsigimimai?

Gydymo galimybės skiriasi priklausomai nuo būklės ir sunkumo lygio. Kai kuriuos apsigimimus galima ištaisyti prieš gimimą arba netrukus po jo. Tačiau kiti trūkumai gali paveikti vaiką visą likusį gyvenimą. Nedideli defektai gali sukelti stresą, tačiau jie paprastai neturi įtakos bendrai gyvenimo kokybei. Sunkūs apsigimimai, tokie kaip cerebrinis paralyžius ar spina bifida, gali sukelti ilgalaikį negalią ar net mirtį. Pasitarkite su gydytoju, kaip tinkamai gydyti jūsų vaiko būklę.

Vaistai: Vaistai gali būti naudojami kai kuriems apsigimimams gydyti arba tam tikrų defektų komplikacijų rizikai sumažinti. Kai kuriais atvejais motinai gali būti paskirti vaistai, kurie padėtų ištaisyti anomalijas prieš gimimą.

Chirurgija: Chirurgija gali pašalinti tam tikrus defektus arba palengvinti žalingus simptomus. Kai kuriems žmonėms, turintiems fizinių apsigimimų, pvz., Lūpos plyšimą, gali būti atliktos plastinės operacijos dėl sveikatos ar kosmetinės naudos. Daugeliui kūdikių su širdies ydomis taip pat reikės operacijos.

Globos namai: Tėvams gali būti nurodoma laikytis specialių nurodymų, kaip maitinti, maudytis ir stebėti kūdikį, turintį apsigimimą.

Kaip galima išvengti apsigimimų?

Negalima išvengti daugelio apsigimimų, tačiau yra keletas būdų, kaip sumažinti kūdikio, turinčio apsigimimą, riziką. Moterys, planuojančios pastoti, turėtų pradėti vartoti folio rūgšties papildus prieš pastojimą. Šie papildai taip pat turėtų būti vartojami viso nėštumo metu. Folio rūgštis gali padėti išvengti stuburo ir smegenų defektų. Prenataliniai vitaminai taip pat rekomenduojami nėštumo metu.

Nėštumo metu ir po jo moterys turėtų vengti alkoholio, narkotikų ir tabako. Jie taip pat turėtų būti atsargūs vartodami tam tikrus vaistus. Kai kurie vaistai, kurie paprastai yra saugūs, nėščiai moteriai gali sukelti rimtų apsigimimų. Nepamirškite pasakyti gydytojui apie visus vaistus, kuriuos galite vartoti, įskaitant nereceptinius vaistus ir papildus.

Dauguma vakcinų nėštumo metu yra saugios. Tiesą sakant, kai kurios vakcinos gali padėti išvengti apsigimimų. Kai kurios gyvų virusų vakcinos yra teoriškai pavojingos vaisiui, todėl šios rūšies nėštumo metu vartoti negalima. Turėtumėte paklausti gydytojo, kurios vakcinos yra būtinos ir saugios.

Išlaikyti sveiką svorį taip pat padeda sumažinti komplikacijų riziką nėštumo metu. Moterys, sergančios jau egzistuojančiomis ligomis, pavyzdžiui, cukriniu diabetu, turėtų ypač rūpintis savo sveikata.

Ypač svarbu lankyti reguliarius susitikimus prieš gimdymą. Jei jūsų nėštumas laikomas dideliu pavojumi, gydytojas gali atlikti papildomą prenatalinį patikrinimą, kad nustatytų defektus. Priklausomai nuo defekto tipo, gydytojas gali jį išgydyti prieš gimus kūdikiui.

Genetinis konsultavimas

Genetikos konsultantas gali patarti poroms, turinčioms šeimos istoriją, apie defektą ar kitus apsigimimo rizikos veiksnius. Patarėjas gali būti naudingas, kai galvojate apie vaikų auginimą ar jau laukiatės. Įvertinę šeimos istoriją ir ligos istorijas, genetikos konsultantai gali nustatyti tikimybę, kad jūsų kūdikis gims su defektais. Jie taip pat gali užsakyti testus motinos, tėvo ir kūdikio genams analizuoti.