BRCA genų testas išsaugojo mano ir mano sesers gyvenimą

Turinys

• „Aš sergu krūties vėžiu“
• Kontroliuoju savo gyvenimą

Praėjus trims dienoms po to, kai 2015 m. Pradėjo dirbti „Healthline“, Sheryl Rose sužinojo, kad jos sesuo serga krūties vėžiu. BRCA testas informavo ją apie savo pačios riziką susirgti krūties vėžiu ar kiaušidžių vėžiu ir ji priėmė sprendimą tęsti profilaktinę ooporektomiją ir mastektomiją. Šią istoriją ji parašė dar atsigavusi po operacijos.

Aš ketinau reguliariai kasmet tikrintis be jokių rūpesčių. Aš buvau geros sveikatos ir iki šiol turėjau keletą klausimų, kurie neturėjo jokių problemų. Ilgus metus eidavau pas savo ginekologę gydytoją Ilene Fischer. Bet tą dieną ji pasakė tai, kas amžiams pakeis mano gyvenimą: „Ar jūs kada nors buvote patikrintas dėl BRCA geno?“

Puikiai supratau, kas yra BRCA genas, ir kad man tinka kažkas, kuriam gresia mutacija. Mano šeimoje yra krūties vėžio istorija ir aš esu aškenazių žydas. Nors Angelina Jolie galbūt įvedė BRCA geną į žemėlapį, aš apie tai žinojau metų metus. Bet kiek aš galvojau, kad žinojau, tiesa yra, kad nieko nežinojau.

„Na, ne, bet mano mama buvo patikrinta prieš daugelį metų ir ji buvo neigiama, todėl žinau, kad tai reiškia, kad negaliu jos turėti, tiesa?“ Neteisinga.

Mutaciją galite gauti iš savo motinos ar tėvo. Visa mūsų žinoma istorija buvo mano motinos šeimos pusėje, todėl aš maniau, kad testas buvo nereikalingas, bet aš sutikau. Kadangi tai buvo tik paprastas kraujo tyrimas ir apdraustas, atrodė, kad verta jį patikrinti.

Po pusantros savaitės sulaukiau skambučio: „Jūsų testas buvo teigiamas dėl BRCA1 mutacijos“, - sakė ji. Likusi dalis buvo neryškus. Buvo gydytojų, kuriuos man reikėjo aplankyti, sąrašas ir testai, kuriuos man reikėjo sudaryti. Pakabinau telefoną iki ašarų.

Aš esu 41 metų ir vienišas, As maniau. Dabar man reikės atlikti histerektomiją ir niekada neturėsiu galimybės vesti savo vaikų. Ir aš bent jau turėčiau apsvarstyti mastektomiją. Bet vėlgi neteisinga.

Po isterijos praleidau pirmą susitikimą su onkologu. Gydytoja galvojo, kad keista, jog mano šeimos krūties vėžys buvo mano motinos pusėje, bet mano mama buvo neigiama.

Ji norėjo, kad mano tėvas ateitų, bet mums buvo sunku gauti jo testą su „Medicare“. Galų gale buvo nuspręsta, kad mano mama testą turėjo neigiamą, todėl genas turėjo būti kilęs iš mano tėvo.

Ji kreipėsi į mane ir pasakė: „Prašau, nesirkite vėžiu, darykite viską, ką turite daryti, ir nelaukite. Mes pažymime laiko bombas. “

Mano sesuo Lauren prisijungė prie manęs konsultacijai ir mes uždavėme milijoną klausimų. Geriausia naujiena iš susitikimo buvo ta, kad klydau dėl histerektomijos. Pasirodo, kad BRCA1 mutacija kelia pavojų kiaušidžių, o ne gimdos vėžiui, todėl kiaušidėms pašalinti turėčiau tik ooporektomiją. O kadangi jau po kelerių metų renku kiaušinius, vis tiek galėjau nešti vaikus apvaisinimo in vitro būdu (IVF). Tai buvo didžiulis palengvėjimas.

„Aš sergu krūties vėžiu“

Kol mes ten buvome, mes taip pat paklausėme, ar mano sesuo niekur neskubėjo išbandyti. Jei turėčiau, buvo 50 procentų tikimybės, kad ji taip pat ją turėjo. Ji galvojo apie bandymų atidėjimą, kol po šešių mėnesių mano dukterėčia šikšnosparnio mitzvah. Gydytojas manė, kad laukti bus gerai. Praktikos metu krūties chirurgas taip pat galvojo, tačiau pasiūlė atlikti krūties egzaminą jai būnant.

Košmaras tęsėsi. Jie pajuto vienkartinę jos krūtį ir iškart jai pasidarė biopsiją. Tada sulaukiau antro šokiruojančio skambučio.

„Aš sergu krūties vėžiu“, - sakė mano sesuo. Buvau grindys. Tai buvo mano trečioji darbo diena „Healthline“, ir staiga visas mano gyvenimas pasikeitė. Prieš keturis mėnesius jai buvo atlikta aiški mamografija, o dabar ji serga vėžiu? Kaip tai gali būti?

Gydytojams buvo rekomenduota ir atlikti papildomi tyrimai. Lauren turėjo vieną estrogeno receptorių teigiamą (ER teigiamą) naviką. Gydytojai manė, kad ji greičiausiai nebuvo BRCA1 nešiotoja, nes dauguma moterų, sergančių BRCA1 mutavusiu krūties vėžiu, suserga trigubai neigiamu vėžiu, ypač kai jos diagnozuojamos iki 50 metų.

Ji baigėsi MRT ir buvo rasti du papildomi navikai: trigubai neigiami, daug mažesni, bet agresyvesni ir daug labiau susiję su BRCA. Sužinojome, kad ji taip pat teigiamai vertina BRCA1 mutaciją, todėl mūsų BRCA seserijos istorija tęsėsi.

„Ji negalėjo išvengti šio vėžio, tada mes to nežinojome. Bet aš ketinau paimti reikalus į savo rankas. Tai būtų sunku, bet tai būtų mano pačios sąlygomis. Aš padaryčiau tai dėl jos; Aš daryčiau tai sau. “

Dėmesys visiškai nukrypo į mano seserį. Suplanuokite jos mastektomiją, pasirinksite onkologą, pasirinksite savo plastikos chirurgą ir pasirinksite gydymo kursą, kuris turėtų įvykti per dvi savaites. Tai buvo viesulas.

Naktį Lauren'o mastektomija mačiau, kaip ji buvo vežama į savo kambarį ligoninėje. Ji atrodė tokia maža ir bejėgė. Ten gulėjo mano vyresnioji sesuo, mano uola, ir aš nieko negalėjau padaryti už ją.

O aš šalia? Aš jau buvau tokia pasvirusi. Tą akimirką aš žinojau, kad turėsiu žengti pirmyn ir pasidaryti mastektomiją. Ji negalėjo išvengti šio vėžio, nes nežinojome, kad ji turėjo BRCA mutaciją, kol dar nebuvo per vėlu. Bet aš ketinau paimti reikalus į savo rankas. Tai būtų sunku, bet tai būtų mano pačios sąlygomis. Aš padaryčiau tai dėl jos; Aš daryčiau tai sau.

Kontroliuoju savo gyvenimą

Mano sesers pasveikimas ir tolesnis gydymas tęsiasi. Jos kūno ir kraujo nuskaitymai yra aiškūs, ir šiaip ar taip, jai dabar nėra vėžio. Tačiau kadangi jos vėžys buvo trigubai neigiamas ir toks agresyvus, buvo rekomenduojama chemoterapija ir radiacija.

Ji pradėjo savo pirmąjį chemoterapijos kursą ir jis buvo blogesnis, nei mes tikėjomės. Pykinimas, sausas sustingimas, išsekimas, skausmas ir visa kita buvo kasdienybė. Aš žinojau, kad tai nebus „takelių takas“, bet to nesitikėjau.

Ji kreipėsi į mane ir pasakė: „Nesergate vėžiu, darykite viską, ką turite daryti, ir nelaukite. Mes pažymime laiko bombas. “

„Aš gulėjau ant stalo ir žiūrėjau į savo chirurgo akis. Viena ašarėlė nukrito ir ji nušluostė mane suknele, kuri mane uždengė. Aš galvojau, ar aš kada nors atrodysiu tokia pati. Aš galvojau, ar aš jausčiausi tas pats. “

Aš galvojau, ar ji dėl to, ką išgyveno, buvo dramatiška, bet aš tam tikra prasme žinojau, kad ji buvo teisi. Laikas nebuvo mano pusėje. Aš žinojau, kad ji išgyvens, bet turėjau galimybę būti „pirmenybe“. Nusprendžiau imtis visų būtinų priemonių šiai mutacijai išgyventi, kol neįvyks kas nors blogo.

Taigi aš pradėjau tyrimą. Buvau susitikęs su krūties chirurgais, plastikos chirurgais, ginekologiniu onkologu. Man buvo atliktas MRT, mamografija, sonograma, dubens ultragarsas ir daugybė kitų kraujo tyrimų. Šiuo metu neturiu krūties ar kiaušidžių vėžio. Buvau nuoširdus ir ieškojau antrosios nuomonės, bet žinojau, ką turiu daryti.

Nacionalinio vėžio instituto duomenimis, moterys, neturinčios BRCA mutacijos, turi 12 procentų tikimybę susirgti krūties vėžiu ir 1,3 procento - kiaušidžių vėžiu. Jei testas teigiamas dėl BRCA mutacijos, krūties vėžio rizika padidėja net 72 proc., O kiaušidžių vėžio - 44 proc.

Gydytojas rekomenduos atlikti dvigubą mastektomiją, tai reiškia, kad abi krūtys pašalinamos chirurginiu būdu, ir ooporektomiją, ty abi kiaušidės pašalinamos chirurginiu būdu. Šių operacijų atlikimas yra vienintelis būdas užtikrinti, kad šios vėžys nesusirgsite.

Pirmųjų operacijų dieną kantriai laukiau, kol mane pateks į operacinę. Buvau rami ir kolekcionuota, gal ramesnė, nei aš kada nors buvau. Aš gulėjau ant stalo ir žiūrėjau į savo chirurgo akis. Viena ašarėlė nukrito ir ji nušluostė mane suknele, kuri mane uždengė.

Aš galvojau, ar aš kada nors atrodysiu tokia pati. Aš galvojau, ar aš jausčiausi tas pats. Ar aš norėčiau pasitraukti iš medicinos sukeltos menopauzės ir daugiau niekada nesijausti kaip jauna moteris?

Skaitykite daugiau apie pažengusį kiaušidžių vėžį ir BRCA ryšį.

Užmerkiau akis ir prisiminiau, kad vienintelis dalykas, kuris buvo svarbus, buvo tai, kad aš perėmiau savo gyvenimo kontrolę. Kai atmerkiau akis, viskas baigėsi.

Taigi aš sėdžiu čia, visa tai rašydamas, atsigavęs po pirmųjų operacijų. Tik prieš keletą dienų man atlikta laparoskopinė ooporektomija ir krūtų mažinimas - viena iš mano mastektomijos dalių.

Tikroji mastektomija paaiškės vėliau, tačiau kol kas aš daugiausia dėmesio skiriu gydymui. Man sekasi puikiai. Jaučiuosi įgaliota. Aš žinau, kad mano gydytojas, skatinantis atlikti BRCA1 tyrimus, išgelbėjo mane ir seserį. Kai girdžiu apie tai, kad žmonės atiduoda bandymus, ar kitą jų mamografiją ar bet ką jie turėtų daryti, tai mane supykdo.

Ar norėčiau, kad neturėčiau šio geno? Žinoma. Ar norėčiau, kad sesuo niekada nesusirgtų krūties vėžiu? Visiškai. Bet aš dabar žinau, kad žinios iš tikrųjų yra jėga, ir šie veiksmai ir toliau išgelbės mūsų gyvybes.

Buvo laikas mano gyvenime, kai būčiau pažiūrėjęs į savo situaciją ir pamanęs, kad esu nelaimingas, net prakeiktas. Mano požiūris pasikeitė. Mano gyvenimas ėjo nuo įprasto iki chaotiško, bet jei mano istorija įtikins dar vieną žmogų išbandyti BRCA, tada jausčiausi palaiminta.