Cistinės fibrozės nešiotojas: ką reikia žinoti

Turinys

• Ar mano vaikas gims su cistine fibroze?
• Ar cistinė fibrozė sukelia nevaisingumą?
• Ar turėsiu kokių nors simptomų, jei esu vežėjas?
• Kaip dažnai yra cistinės fibrozės nešiotojai?
• Ar yra cistinės fibrozės gydymo būdų?
• „Outlook“
• Kaip galima pasitikrinti dėl CF?

Kas yra cistinės fibrozės nešėjas?

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, pažeidžianti liaukas, kurios sukelia gleives ir prakaitą. Vaikai gali gimti su cistine fibroze, jei kiekvienas iš tėvų turi vieną sugedusį ligos geną. Kažkas, turintis vieną normalų CF geną ir vieną sugedusį CF geną, yra žinomas kaip cistinės fibrozės nešėjas. Galite būti nešiotojas ir pats nesusirgti šia liga.

Daugelis moterų sužino, kad yra vežėjos, kai pastoja arba bando pastoti. Jei jų partneris taip pat yra vežėjas, jų vaikas gali gimti su šia liga.

Ar mano vaikas gims su cistine fibroze?

Jei jūs ir jūsų partneris esate nešiotojai, greičiausiai norėsite suprasti, kiek tikėtina, kad jūsų vaikas gims cistine fibroze. Kai du CF nešiotojai susilaukia kūdikio, yra 25 proc. Tikimybė, kad jų kūdikis gims sergant šia liga, ir 50 proc. Tikimybė, kad jų kūdikis bus CF geno mutacijos nešiotojas, tačiau patys nesusirgs. Kas ketvirtas vaikas nebus nešiotojas ir nesusirgs šia liga, todėl nutraukia paveldėjimo grandinę.

Daugelis nešėjų porų nusprendžia atlikti embrionų genetinį atrankos testą, vadinamą priešimplantacine genetine diagnoze (PGD). Šis tyrimas atliekamas prieš nėštumą su embrionais, gautais apvaisinant in vitro (IVF). PGD ​​ištraukiama viena ar dvi ląstelės iš kiekvieno embriono ir analizuojamos siekiant nustatyti, ar kūdikis:

• sergate cistine fibroze
• būti ligos nešiotoju
• apskritai neturi sugedusio geno

Ląstelių pašalinimas neturi neigiamos įtakos embrionams. Sužinoję šią informaciją apie savo embrionus, galite nuspręsti, kurį implantuoti į gimdą, tikėdamiesi, kad įvyks nėštumas.

Ar cistinė fibrozė sukelia nevaisingumą?

Moterys, kurios yra CF nešiotojos, nevaisingumo problemų dėl to neturi. Kai kurie vyrai, kurie yra nešiotojai, turi tam tikrą nevaisingumo tipą. Šį nevaisingumą lemia trūkstamas latakas, vadinamas „vas deferens“, kuris perneša spermą iš sėklidžių į varpą. Vyrai, turintys šią diagnozę, gali spermą atgauti chirurginiu būdu. Tada spermatozoidai gali būti naudojami jų partneriui implantuoti gydant intracitoplazminę spermos injekciją (ICSI).

ICSI į kiaušialąstę suleidžiama viena sperma. Jei apvaisinimas vyksta, embrionas implantuojamas į moters gimdą apvaisinant in vitro. Kadangi ne visi vyrai, kurie yra CF nešėjai, turi nevaisingumo problemų, svarbu, kad abu partneriai būtų ištirti dėl defekto.

Net jei abu esate vežėjai, galite turėti sveikų vaikų.

Ar turėsiu kokių nors simptomų, jei esu vežėjas?

Daugelis CF nešėjų yra besimptomiai, vadinasi, neturi simptomų. Maždaug vienas iš 31 amerikiečio yra be simptomų CF defekto geno nešėjas. Kiti nešiotojai patiria simptomus, kurie paprastai būna nestiprūs. Simptomai yra:

• kvėpavimo sutrikimai, tokie kaip bronchitas ir sinusitas
• pankreatitas

Kaip dažnai yra cistinės fibrozės nešiotojai?

Cistinės fibrozės nešiotojai yra kiekvienoje etninėje grupėje. Toliau pateikiami CF geno mutacijos nešėjų JAV vertinimai pagal etninę kilmę:

• Baltieji žmonės: vienas iš 29
• Ispanai: vienas iš 46
• Juodaodžiai: vienas iš 65 metų
• Azijos amerikiečiai: vienas iš 90

Nepriklausomai nuo tautybės ar šeimos cistinės fibrozės anamnezės, turėtumėte pasitikrinti.

Ar yra cistinės fibrozės gydymo būdų?

Cistinės fibrozės išgydyti negalima, tačiau gyvenimo būdo pasirinkimas, gydymas ir vaistai gali padėti žmonėms, sergantiems CF, gyventi pilnavertį gyvenimą, nepaisant iššūkių, su kuriais jie susiduria.

Cistinė fibrozė pirmiausia veikia kvėpavimo sistemą ir virškinamąjį traktą. Simptomai gali būti įvairūs ir laikui bėgant kisti. Dėl to ypač svarbu, kad proaktyviai gydytųsi ir stebėtų medicinos specialistai. Labai svarbu nuolat atnaujinti imunizaciją ir išlaikyti aplinką be dūmų.

Gydymas paprastai sutelktas į:

• palaikyti pakankamą mitybą
• užkirsti kelią ar gydyti žarnyno užsikimšimus
• pašalinant gleives iš plaučių
• užkertant kelią infekcijai

Gydytojai dažnai skiria vaistus šiems gydymo tikslams pasiekti, įskaitant:

• antibiotikai, skirti užkirsti kelią infekcijai, ypač plaučiuose
• geriamieji kasos fermentai, kurie padeda virškinti
• gleives skystinantys vaistai, skirti atsikosėti ir pašalinti gleives iš plaučių kosint

Kiti įprasti gydymo būdai yra bronchus plečiantys vaistai, kurie padeda išlaikyti kvėpavimo takus, ir fizinė krūtinės terapija. Maitinimo vamzdeliai kartais naudojami per naktį, kad būtų užtikrintas pakankamas kalorijų suvartojimas.

Žmonėms, kuriems yra sunkių simptomų, dažnai naudingos chirurginės procedūros, tokios kaip nosies polipo pašalinimas, žarnyno blokavimo operacija ar plaučių transplantacija.

Gydymas CF toliau gerėja, o kartu su jais gerėja ir gyvenimo kokybė bei ilgumas.

„Outlook“

Jei tikitės būti tėvu ir sužinoti, kad esate vežėjas, svarbu atsiminti, kad turite galimybių ir kontroliuokite situaciją.

Kaip galima pasitikrinti dėl CF?

Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas (ACOG) rekomenduoja siūlyti nešėjų patikrinimą visoms moterims ir vyrams, norintiems tapti tėvais. Nešėjų patikrinimas yra paprasta procedūra. Turėsite pateikti kraujo arba seilių mėginį, kuris paimamas iš burnos tampono. Mėginys bus išsiųstas į laboratoriją analizei atlikti ir suteiks informacijos apie jūsų genetinę medžiagą (DNR) ir nustatys, ar turite CF geno mutaciją.