Mirtina šeimos nemiga

Turinys

• Kokie yra simptomai?
• Kas tai sukelia?
• Kaip jis diagnozuojamas?
• Kaip tai gydoma?
• Gyvenimas su FFI

Kas yra mirtina šeimyninė nemiga?

Mirtina šeiminė nemiga (FFI) yra labai retas miego sutrikimas, pasireiškiantis šeimose. Tai veikia talamą. Ši smegenų struktūra valdo daugelį svarbių dalykų, įskaitant emocinę išraišką ir miegą. Nors pagrindinis simptomas yra nemiga, FFI taip pat gali sukelti daugybę kitų simptomų, tokių kaip kalbos sutrikimai ir silpnaprotystė.

Yra dar retesnis variantas, vadinamas atsitiktine mirtina nemiga. Tačiau 2016 m. Buvo tik 24 dokumentuoti atvejai. Tyrėjai labai mažai žino apie sporadinę mirtiną nemigą, išskyrus tai, kad tai neatrodo genetinė.

Savo vardą FFI gauna iš dalies dėl to, kad jis dažnai sukelia mirtį per metus nuo dviejų simptomų atsiradimo. Tačiau ši laiko juosta kiekvienam gali skirtis.

Tai dalis ligų, vadinamų priono ligomis, šeimos. Tai retos būklės, dėl kurių smegenyse nyksta nervinės ląstelės. Kitos prionų ligos yra kuro ir Creutzfeldto-Jakobo ligos. Pasak Johnso Hopkinso medicinos, Jungtinėse Valstijose kiekvienais metais yra tik apie 300 prionų ligų atvejų. FFI laikoma viena rečiausių prionų ligų.

Kokie yra simptomai?

FFI simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Jie dažniausiai pasirodo nuo 32 iki 62 metų. Tačiau jiems įmanoma pradėti nuo jaunesnio ar vyresnio amžiaus.

Galimi ankstyvosios stadijos FFI simptomai:

• sunku užmigti
• sunku išsimiegoti
• raumenų trūkčiojimas ir spazmai
• raumenų sustingimas
• judesys ir spardymasis miegant
• apetito praradimas
• greitai progresuojanti demencija

Pažangesnių FFI simptomai yra šie:

• negalėjimas miegoti
• pablogėja kognityvinė ir psichinė funkcija
• koordinacijos praradimas arba ataksija
• padidėjęs kraujospūdis ir širdies ritmas
• per didelis prakaitavimas
• sunku kalbėti ar ryti
• nepaaiškinamas svorio kritimas
• karščiavimas

Kas tai sukelia?

FFI sukelia PRNP geno mutacija. Ši mutacija sukelia išpuolį prieš talamą, kuris kontroliuoja jūsų miego ciklus ir leidžia skirtingoms smegenų dalims bendrauti tarpusavyje.

Tai laikoma progresuojančia neurodegeneracine liga. Tai reiškia, kad dėl to jūsų talamas palaipsniui praranda nervines ląsteles. Būtent šis ląstelių praradimas lemia FFI simptomų spektrą.

Genetinė mutacija, atsakinga už FFI, perduodama per šeimas. Tėvai, turintys mutaciją, turi 50 procentų tikimybę perduoti mutaciją savo vaikui.

Kaip jis diagnozuojamas?

Jei manote, kad turite FFI, jūsų gydytojas greičiausiai pradės paprašyti tam tikrą laiką išsaugoti išsamias pastabas apie savo miego įpročius. Jie taip pat gali jums atlikti miego tyrimą. Tai reiškia, kad miegama ligoninėje ar miego centre, o gydytojas registruoja duomenis apie jūsų smegenų veiklą ir širdies ritmą. Tai taip pat gali padėti pašalinti bet kokias kitas jūsų miego problemų priežastis, tokias kaip miego apnėja ar narkolepsija.

Tada jums gali prireikti PET nuskaitymo. Šio tipo vaizdo tyrimas suteiks gydytojui geresnę idėją apie tai, kaip gerai veikia jūsų talamas.

Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti gydytojui patvirtinti diagnozę. Tačiau Jungtinėse Valstijose turite turėti FFI šeimos istoriją arba sugebėti įrodyti, kad ankstesni testai primygtinai siūlo FFI, kad tai padarytumėte. Jei jūsų šeimoje yra patvirtintas FFI atvejis, jūs taip pat galite atlikti prenatalinius genetinius tyrimus.

Kaip tai gydoma?

FFI negalima išgydyti. Keletas gydymo būdų gali veiksmingai padėti valdyti simptomus. Pavyzdžiui, vaistai nuo miego kai kuriems žmonėms gali suteikti laikiną palengvėjimą, tačiau jie neveikia ilgai.

Tačiau mokslininkai aktyviai siekia veiksmingo gydymo ir prevencinių priemonių. A rodo, kad imunoterapija gali padėti, tačiau reikalingi papildomi tyrimai, įskaitant tyrimus su žmonėmis. Taip pat vyksta doksiciklino, antibiotiko, vartojimas. Tyrėjai mano, kad tai gali būti veiksmingas būdas užkirsti kelią FFI žmonėms, turintiems genetinę mutaciją, sukeliančią ją.

Daugeliui žmonių, sergančių retomis ligomis, yra naudinga susisiekti su kitais, esančiais panašioje situacijoje, tiek internete, tiek vietinėje palaikymo grupėje. Creutzfeldto-Jakobo ligos fondas yra vienas pavyzdžių. Tai ne pelno organizacija, teikianti kelis išteklius apie prionų ligas.

Gyvenimas su FFI

Gali praeiti daug metų, kol FFI simptomai pradės reikštis. Tačiau pradėjus, jie linkę greitai pablogėti per metus ar dvejus. Nors šiuo metu atliekami tyrimai apie galimus išgydymus, FFI gydymas nėra žinomas, nors miego pagalbinės priemonės gali suteikti laikiną palengvėjimą.