Hallervordeno-Spatzo liga

Turinys

• Kas yra Hallervorden-Spatz liga?
• Kokie yra Hallervorden-Spatz ligos simptomai?
• Kas sukelia Hallervorden-Spatz ligą?
• Kokie yra Hallervorden-Spatz ligos rizikos veiksniai?
• Kaip diagnozuojama Hallervorden-Spatz liga?
• Kaip gydoma Hallervorden-Spatz liga?
• Terapija
• Vaistas
• Hallervordeno-Spatzo ligos komplikacijos
• Kokia žmonių, sergančių Hallervordeno-Spatzo liga, perspektyva?
• Hallervorden-Spatz ligos prevencija

Kas yra Hallervorden-Spatz liga?

Hallervorden-Spatz liga (HSD) taip pat žinoma kaip:

• neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimu (NBIA)
• su pantotenato kinaze susijusi neurodegeneracija (PKAN)

Tai paveldimas neurologinis sutrikimas. Tai sukelia judėjimo problemas. HSD yra labai reta, bet rimta liga, kuri laikui bėgant blogėja ir gali būti mirtina.

Kokie yra Hallervorden-Spatz ligos simptomai?

HSD sukelia daugybę simptomų, kurie skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo ir nuo jos progresavimo.

Iškraipantys raumenų susitraukimai yra dažnas HSD simptomas. Jie gali atsirasti jūsų veide, bagažinėje ir galūnėse. Netyčiniai, trūkčiojantys raumenų judesiai yra dar vienas simptomas.

Taip pat gali pasireikšti nevalingi raumenų susitraukimai, dėl kurių atsiranda nenormali laikysena arba lėti, pasikartojantys judesiai. Tai vadinama distonija.

Dėl HSD taip pat gali būti sunku koordinuoti jūsų judesius. Tai vadinama ataksija. Galų gale tai gali sukelti negalėjimą vaikščioti po 10 ar daugiau metų pradinių simptomų.

Kiti HSD simptomai yra šie:

• standūs raumenys
• raukšlių judesiai
• drebulys
• traukuliai
• sumišimas
• dezorientacija
• stuporas
• demencija
• silpnumas
• nugrimzdimas
• pasunkėjęs rijimas arba disfagija

Retesni simptomai yra šie:

• regos pokyčiai
• prastai artikuliuota kalba
• veido grimasos
• skausmingi raumenų spazmai

Kas sukelia Hallervorden-Spatz ligą?

HSD yra genetinė liga. Paprastai tai sukelia paveldimas jūsų pantotenatkinazės 2 (PANK2) geno defektas.

PANK2 baltymas kontroliuoja, kaip jūsų kūnas formuoja kofermentą A. Ši molekulė padeda kūnui riebalus, kai kurias aminorūgštis ir angliavandenius paversti energija.

Kai kuriais atvejais HSD nesukelia PANK2 mutacijos. Nustatyta keletas kitų genų mutacijų, susijusių su Hallervordeno-Spatzo liga, tačiau jos yra retesnės nei PANK2 geno mutacijos.

Sergant HSD, tam tikrose smegenų dalyse taip pat yra geležies. Šis kaupimasis sukelia ligos simptomus ir laikui bėgant blogėja.

Kokie yra Hallervorden-Spatz ligos rizikos veiksniai?

HSD yra paveldimas, kai abu tėvai turi ligą sukeliantį geną ir perduoda jį savo vaikui. Jei tik vienas iš tėvų turėtų geną, jūs būtumėte nešėjas, galintis perduoti jį savo vaikams, tačiau neturėtumėte jokių ligos simptomų.

HSD paprastai vystosi vaikystėje. Pavėluotai prasidėjęs HSD gali neparodyti iki pilnametystės.

Kaip diagnozuojama Hallervorden-Spatz liga?

Jei įtariate, kad sergate HSD, aptarkite šį susirūpinimą su gydytoju. Jie paklaus jūsų apie asmeninę ir šeimos medicinos istoriją. Jie taip pat atliks fizinį egzaminą.

Jums gali prireikti neurologinio tyrimo, kad patikrintumėte:

• drebulys
• raumenų rigidiškumas
• silpnumas
• nenormalus judesys ar laikysena

Gydytojas gali užsisakyti MRT tyrimą, kad būtų pašalinti kiti neurologiniai ar judėjimo sutrikimai.

HSD atranka nėra būdinga, tačiau ją galima gauti, jei turite simptomų. Jei šeimos liga gali rizikuoti savo šeima, gimdą galite genetiškai ištirti atlikdami amniocentezę.

Kaip gydoma Hallervorden-Spatz liga?

Šiuo metu HSD nėra išgydoma. Vietoj to gydytojas išgydys jūsų simptomus.

Gydymas skiriasi priklausomai nuo žmogaus. Tačiau tai gali būti terapija, vaistai ar abu.

Terapija

Fizinė terapija gali padėti išvengti raumenų standumo ir jį sumažinti. Tai taip pat gali padėti sumažinti raumenų spazmus ir kitas raumenų problemas.

Ergoterapija gali padėti ugdyti kasdienio gyvenimo įgūdžius. Tai taip pat gali padėti išsaugoti dabartinius sugebėjimus.

Kalbos terapija gali padėti jums valdyti disfagiją ar kalbos sutrikimą.

Vaistas

Gydytojas gali skirti vieną ar daugiau vaistų rūšių. Pvz., Gydytojas gali skirti:

• metaskopolamino bromidas skirtas išmatoms
• baklofenas nuo distonijos
• benztropinas, kuris yra anticholinerginis vaistas, vartojamas raumenų standumui ir drebuliui gydyti
• memantinas, rivastigminas arba donepezilis (Aricept) demencijos simptomams gydyti
• bromokriptino, pramipeksolio ar Levodopa, siekiant gydyti distoniją ir į Parkinsoną panašius simptomus

Hallervordeno-Spatzo ligos komplikacijos

Jei negalite judėti, tai gali sukelti sveikatos problemų. Jie apima:

• odos skilimas
• pragulos
• kraujo krešuliai
• kvėpavimo takų infekcijos

Kai kurie vaistai nuo HSD taip pat gali sukelti šalutinį poveikį.

Kokia žmonių, sergančių Hallervordeno-Spatzo liga, perspektyva?

HSD blogėja su laiku. Ligos progresavimas yra greitesnis nei žmonių, kuriems vėliau pasireiškia HSD.

Tačiau medicinos pažanga padidino gyvenimo trukmę. Žmonės, turintys vėlyvą HSD, gali gyventi iki pilnametystės.

Hallervorden-Spatz ligos prevencija

Nėra žinomo būdo, kaip užkirsti kelią HSD. Šeimos, turinčios ligos istoriją, rekomenduojamos genetinės konsultacijos.

Pasitarkite su gydytoju dėl siuntimo pas genetikos konsultantą, jei galvojate apie šeimos sukūrimą, o jūs ar jūsų partneris turite HSD šeimoje.