Paroksizminė naktinė hemoglobinurija: kas tai yra ir kaip nustatoma diagnozė

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Kaip gydyti

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija, taip pat žinoma kaip PNH, yra reta genetinės kilmės liga, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčiai, dėl kurių ji sunaikinama ir pašalinami raudonųjų kraujo kūnelių komponentai šlapime, taigi laikoma lėtine hemolizine anemija .

Terminas nokturnas reiškia dienos periodą, kai liga sergantiems žmonėms buvo pastebėtas didžiausias raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo dažnis, tačiau tyrimai parodė, kad hemolizė, ty raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas, žmonėms įvyksta bet kuriuo paros metu. kuriems yra hemoglobinurija.

PNH neišgydo, tačiau gydymas gali būti atliekamas persodinant kaulus čiulpuose ir naudojant ekulizumabą, kuris yra specifinis vaistas šiai ligai gydyti. Sužinokite daugiau apie ekulizumabą.

Pagrindiniai simptomai

Pagrindiniai naktinės paroksizminės hemoglobinurijos simptomai yra šie:

• Pirmiausia labai tamsus šlapimas dėl didelės raudonųjų kraujo kūnelių koncentracijos šlapime;
• Silpnumas;
• Mieguistumas;
• Silpni plaukai ir nagai;
• Lėtumas;
• Raumenų skausmas;
• Dažnos infekcijos;
• Judesio ligos;
• Pilvo skausmas;
• Gelta;
• Vyrų erekcijos disfunkcija;
• Sumažėjusi inkstų funkcija.

Žmonėms, sergantiems naktine paroksizmine hemoglobinurija, padidėja trombozės tikimybė dėl kraujo krešėjimo proceso pokyčių.

Kaip nustatoma diagnozė

Paroksizminės naktinės hemoglobinurijos diagnozė nustatoma atliekant kelis tyrimus, tokius kaip:

• Kraujo tyrimas, kad žmonėms, sergantiems PNH, yra nurodyta pancitopenija, kuri atitinka visų kraujo komponentų sumažėjimą - žinokite, kaip interpretuoti kraujo skaičių;
• Dozavimas laisvo bilirubino, kuri yra padidinta;
• Srauto identifikavimas ir dozavimas, naudojant srauto citometriją CD55 ir CD59 antigenai, kurie yra baltymai, esantys raudonųjų kraujo kūnelių membranoje, o hemoglobinurijos atveju yra sumažėję arba jų nėra.

Be šių tyrimų, hematologas gali paprašyti papildomų tyrimų, tokių kaip sacharozės testas ir HAM testas, kurie padeda diagnozuoti naktinę paroksizminę hemoglobinuriją. Paprastai diagnozė nustatoma nuo 40 iki 50 metų, o žmogus išgyvena maždaug nuo 10 iki 15 metų.

Kaip gydyti

Naktinę paroksizminę hemoglobinuriją galima gydyti persodinant alogenines kraujodaros kamienines ląsteles ir kas 15 dienų vartojant 300 mg vaistą „Eculizumab“ (Soliris). Šį vaistą SUS gali pateikti teisiniais veiksmais.

Be tinkamo mitybos ir hematologinio stebėjimo, taip pat rekomenduojamas geležies papildymas folio rūgštimi.