Arlekino ichtiozė: simptomai, diagnozė ir gydymas

Turinys

• Harlequin Ichthyosis simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Arlekino ichtiozės gydymas
• Ar yra vaistas?

Arlekino ichtiozė yra reta ir rimta genetinė liga, kuriai būdingas storesnis keratino sluoksnis, formuojantis kūdikio odą, todėl oda yra stora, linkusi tampytis ir tampytis, sukelianti veido ir viso kūno deformacijas bei sukelianti komplikacijas. kūdikiui, pvz., kvėpavimo sutrikimai, maitinimas ir kai kurių vaistų vartojimas.

Paprastai kūdikiai, gimę su arlekino ichtioze, miršta praėjus kelioms savaitėms po gimimo arba išgyvena daugiausia iki 3 metų, nes kadangi oda turi kelis įtrūkimus, sutrinka odos apsauginė funkcija, didesnė atsinaujinančių infekcijų tikimybė.

Harlekino ichtiozės priežastys dar nėra iki galo suprastos, tačiau giminaičiai tėvai dažniau turi tokį kūdikį. Ši liga nėra išgydoma, tačiau yra gydymo būdų, kurie padeda palengvinti simptomus ir padidinti kūdikio gyvenimo trukmę.

Harlequin Ichthyosis simptomai

Arlekino ichtioze sergantis naujagimis odą padengia labai stora, lygi ir nepermatoma apnaša, kuri gali pakenkti kelioms funkcijoms. Pagrindinės šios ligos savybės yra:

• Sausa ir žvynuota oda;
• Maitinimo ir kvėpavimo sunkumai;
• Odos įtrūkimai ir žaizdos, palankios įvairių infekcijų atsiradimui;
• Veido organų, tokių kaip akys, nosis, burna ir ausys, deformacijos;
• Skydliaukės veiklos sutrikimas;
• Didelė dehidratacija ir elektrolitų sutrikimai;
• Odos lupimasis visame kūne.

Be to, storas odos sluoksnis gali uždengti ausis, nebūti matomas, be to, pažeidžiami pirštai ir pirštai bei nosies piramidė. Dėl sustorėjusios odos kūdikiui sunku judėti, jis lieka pusiau sulenktas.

Kadangi odos apsauginė funkcija yra pažeista, rekomenduojama šį kūdikį nukreipti į naujagimių intensyviosios terapijos skyrių, kad jis galėtų būtinai rūpintis, kad išvengtų komplikacijų. Supraskite, kaip veikia naujagimio ICU.

Kaip nustatoma diagnozė

Harlequin ichthyosis diagnozė gali būti nustatyta prenataliniame laikotarpyje atliekant tokius tyrimus kaip ultragarsas, kuris visada rodo atvirą burną, kvėpavimo judesių apribojimą, nosies pakitimus, visada fiksuotas ar nagų rankas, arba vaisiaus vandenų ar biopsijos analizę. oda, kurią galima padaryti 21 ar 23 nėštumo savaitę.

Be to, genetinė konsultacija gali būti atliekama siekiant patikrinti, ar kūdikis gims šia liga, jei tėvai ar artimieji pateikia už ligą atsakingą geną. Genetinės konsultacijos yra svarbios tėvams ir šeimos nariams, norint suprasti ligą ir rūpestį, kurio jie turėtų imtis.

Arlekino ichtiozės gydymas

Gydant arlekino ichtioze siekiama sumažinti naujagimio diskomfortą, palengvinti simptomus, užkirsti kelią infekcijoms ir pailginti kūdikio gyvenimo trukmę. Gydymas turi būti atliekamas ligoninėje, nes odos įtrūkimai ir lupimasis palaiko bakterijų užkrėtimą, todėl liga tampa dar rimtesnė ir sudėtingesnė.

Gydymas apima sintetinio vitamino A dozes du kartus per dieną, kad būtų atnaujintos ląstelės, taip sumažinant odoje esančias žaizdas ir užtikrinant didesnį judrumą. Kūno temperatūra turi būti kontroliuojama ir oda drėkinama. Odai drėkinti vanduo arba glicerinas arba minkštikliai naudojami atskirai arba kartu su kompozicijomis, turinčiomis karbamido ar amoniako laktato, kurios turi būti tepamos 3 kartus per dieną. Supraskite, kaip turėtų būti atliekamas ichtiozės gydymas.

Ar yra vaistas?

Arlekino ichtiozė neišgydoma, tačiau naujagimio ICU kūdikis gali būti gydomas iškart po gimimo, kurio tikslas - sumažinti jo diskomfortą.

Gydymo tikslas yra kontroliuoti temperatūrą ir drėkinti odą. Skiriamos sintetinio vitamino A dozės ir kai kuriais atvejais gali būti atliekamos odos autografo operacijos. Nepaisant sunkumų, maždaug po 10 dienų kai kuriuos kūdikius pavyko maitinti krūtimi, tačiau yra nedaug kūdikių, kurie sulauks vienerių gyvenimo metų.