Opinis kolitas ir genetika: ar jis paveldimas?

Turinys

• Apžvalga
• UC genetiniai veiksniai
• Klasteriai šeimose
• Dvynukai
• Tautybė
• Genai
• Kiti galimi trigeriai
• Klausimai ir atsakymai: Ar įmanoma atlikti genetinius tyrimus?
• Q:
• A:

Apžvalga

Gydytojai tiksliai nežino, kas sukelia opinį kolitą (UC) - tam tikros rūšies uždegiminę žarnyno ligą (IBD). Tačiau panašu, kad genetika vaidina svarbų vaidmenį.

UC veikia šeimose. Iš tikrųjų didžiausias ligos rizikos veiksnys yra šeimos ligos anamnezė. Tikėtina, kad žmonės paveldi genetinę UC riziką. Be to, atrodo, kad tam tikri jų aplinkos veiksniai daro įtaką jų imuninės sistemos atakai prieš storąją žarną ir užkerta kelią ligai.

Šeimos su UC turi keletą bendrų genų. Su liga susieta dešimtys genetinių variacijų ar pokyčių. Genai gali sukelti UC, pakeisdami organizmo imuninį atsaką arba sutrikdydami žarnyno apsauginį barjerą.

Vis dar nežinoma, ar genai tiesiogiai sukelia ligą, o jei taip, kokie.

UC genetiniai veiksniai

Tyrėjai išnagrinėjo keletą veiksnių, siejančių genetiką su padidėjusia UC rizika. Jie apima:

Klasteriai šeimose

UC linkęs bėgti šeimose - ypač tarp artimų giminaičių. Apie 10–25 procentų UC sergančių asmenų turi tėvą arba brolį / seserį, sergantį IBD (UC arba Krono liga). UC rizika taip pat didesnė tarp tolimesnių giminaičių, tokių kaip seneliai ir pusbroliai. UC, kuris paveikia kelis šeimos narius, dažnai pradedamas ankstesniame amžiuje, nei tai daroma žmonėms, kuriems šios ligos šeimos istorija nėra nustatyta.

Dvynukai

Vienas geriausių būdų tyrinėti genus UC yra pažvelgti į šeimas.

Ypač dvyniams yra puikus langas į genetines ligos šaknis, nes jų genai yra panašiausi. Identiški dvyniai turi tą pačią DNR. Broliniai dvyniai dalijasi apie 50 procentų savo genų. Tuose pačiuose namuose augantys dvyniai taip pat jaučia tą pačią aplinką.

Žmonėms, kurie turi UC ir kurie yra identiški dvyniai, tyrimai rodo, kad apie 16 procentų laiko jų dvynys taip pat turės UC. Broliniuose dvynukuose šis skaičius siekia apie 4 procentus.

Tautybė

UC taip pat labiau paplitęs tarp tam tikrų etninių grupių žmonių. Kaukaziečiai ir aškenazių žydai (europiečių kilmės žydai) šia liga dažniau serga nei kitos etninės grupės.

Genai

Tyrėjai tyrė daugybę genetinių pokyčių, kurie gali būti susiję su UC. Jie vis dar nežino, kaip šie pokyčiai sukelia ligą, tačiau jie turi keletą teorijų.

Kai kurie genai, susieti su UC, yra siejami su organizmo gebėjimu gaminti baltymus, kurie sudaro apsauginį barjerą ant žarnos paviršiaus. Šis barjeras sulaiko normalias floros bakterijas ir visus toksinus žarnyne. Pažeidus šį apsauginį barjerą, bakterijos ir toksinai gali liestis su storosios žarnos epiteliniu paviršiumi, ir tai gali sukelti imuninės sistemos atsaką.

Kiti genai, susieti su UC, veikia T ląsteles. Šios ląstelės padeda jūsų imuninei sistemai atpažinti jūsų organizme esančias bakterijas ir kitus svetimkūnius bei pulti jas.

Dėl tam tikrų genetinių makiažų T ląstelės gali klaidingai pulti bakterijas, kurios paprastai gyvena jūsų žarnyne, arba per daug agresyviai reaguoti į patogenus ar toksinus, praeinančius per jūsų storąją žarną. Šis perteklinis imuninis atsakas gali prisidėti prie ligos proceso UC.

2012 m. Atliktas tyrimas nustatė daugiau nei 70 IBD jautrių genų. Daugelis šių genų jau buvo siejami su kitais imuninės sistemos sutrikimais, tokiais kaip psoriazė ir ankilozinis spondilitas.

Kiti galimi trigeriai

Genai vaidina svarbų vaidmenį plėtojant UC, tačiau jie yra tik viena galvosūkio dalis. Dauguma žmonių, kuriems pasireiškia ši liga, neturi šeimos istorijos.

Apskritai, IBD paveikia daugiau išsivysčiusių šalių žmonių, ypač gyvenančių miesto vietose. Didesnė rizika gali būti susijusi su tarša, dieta ir cheminėmis medžiagomis.

Galimi su UC susiję trigeriai:

• bakterijų ir kitų mikrobų sąlyčio stoka vaikystėje, neleidžianti normaliai vystytis imuninei sistemai (vadinama higienos hipoteze)
• dieta, kurioje yra daug riebalų, cukraus ir mėsos bei mažai omega-3 riebalų rūgščių ir daržovių
• vitamino D trūkumas
• antibiotikų poveikis vaikystėje
• aspirino (buferino) ir kitų nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU) vartojimas
• infekcijos su bakterijomis ir virusais, pvz E. coli, Salmonella, ir tymai

Klausimai ir atsakymai: Ar įmanoma atlikti genetinius tyrimus?

Q:

Jei mano broliui ir broliui yra UC, ar galiu būti genetiškai patikrintas, kad turėčiau ir jo?

A:

Paprastai genetiniai tyrimai nėra reguliariai atliekami norint nustatyti UC. Sesteris su UC padidina UC riziką. Tačiau dėl daugybės genų variacijų, kurios gali būti susijusios su didesne UC rizika, šiuo metu nėra vieno specifinio UC genetinio tyrimo.

UC diagnozė paprastai grindžiama klinikinės (šeimos, ankstesnės medicinos, aplinkos, aplinkos ir virškinimo trakto simptomų bei požymių) ir diagnostinių testų (paprastai kraujo, išmatų ir vaizdo tyrimų deriniu) deriniu.