Prenatalinis DNR tyrimas be ląstelių

Turinys

• Kas yra prenatalinė be ląstelių DNR (cfDNR) atranka?
• Kam naudojamas?
• Kodėl man reikia atlikti prenatalinį CFDN tyrimą?
• Kas nutinka prenatalinės cfDNR atrankos metu?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau šiam testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar yra dar kažkas, ką turėčiau žinoti apie prenatalinę cfDNR atranką?
• Literatūra

Kas yra prenatalinė be ląstelių DNR (cfDNR) atranka?

Prenatalinių ląstelių be DNR (cfDNR) tyrimas yra nėščių moterų kraujo tyrimas. Nėštumo metu dalis negimusio kūdikio DNR cirkuliuoja motinos kraujyje. Atliekant cfDNR atranką, tikrinama ši DNR, kad išsiaiškintų, ar kūdikiui labiau tikėtina Dauno sindromas ar kitas sutrikimas, kurį sukelia trisomija.

Trisomija yra chromosomų sutrikimas. Chromosomos yra jūsų ląstelių dalys, kuriose yra jūsų genai. Genai yra DNR dalys, perduodamos iš jūsų motinos ir tėvo. Jie turi informaciją, kuri lemia unikalius jūsų bruožus, tokius kaip aukštis ir akių spalva.

• Žmonės paprastai turi 46 chromosomas, suskirstytas į 23 poras, kiekvienoje ląstelėje.
• Jei vienoje iš šių porų yra papildoma chromosomos kopija, tai vadinama trisomija. Trisomija sukelia kūno ir smegenų vystymosi pokyčius.
• Esant Dauno sindromui, yra papildoma 21 chromosomos kopija. Tai taip pat žinoma kaip trisomija 21. Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimas JAV.
• Kiti trisomijos sutrikimai yra Edwardso sindromas (18 trisomija), kur yra papildoma 18 chromosomos kopija, ir Patau sindromas (13 trisomija), kur yra papildoma 13 chromosomos kopija. Šie sutrikimai yra reti, bet sunkesni už Dauno sindromą. Dauguma kūdikių, sergančių 18 ar 13 trisomija, miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

KfDNR patikra kelia labai mažą riziką jums ir jūsų kūdikiui, tačiau ji negali tiksliai pasakyti, ar jūsų kūdikis turi chromosomų sutrikimų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turės užsisakyti kitus tyrimus, kad patvirtintų ar paneigtų diagnozę.

Kiti pavadinimai: be ląstelių vaisiaus DNR, cffDNR, neinvazinis prenatalinis testas, NIPT

Kam naudojamas?

KfDNR atranka dažniausiai naudojama norint parodyti, ar jūsų negimusiam kūdikiui yra padidėjusi rizika susirgti vienu iš šių chromosomų sutrikimų:

• Dauno sindromas (21 trisomija)
• Edvardso sindromas (18 trisomija)
• Patau sindromas (13 trisomija)

Atranka taip pat gali būti naudojama:

• Nustatykite kūdikio lytį (lytį). Tai gali būti padaryta, jei ultragarsu nustatoma, kad kūdikio lytiniai organai nėra aiškiai vyrai ar moterys. Tai gali sukelti lytinių chromosomų sutrikimas.
• Patikrinkite Rh kraujo grupę. Rh yra baltymas, randamas ant raudonųjų kraujo kūnelių. Jei turite baltymų, esate laikomi Rh teigiamais. Jei to nepadarėte, esate Rh neigiamas. Jei esate Rh neigiamas, o jūsų būsimas kūdikis yra Rh teigiamas, jūsų kūno imuninė sistema gali užpulti jūsų kūdikio kraujo ląsteles. Jei sužinojote, kad nėštumo pradžioje esate Rh neigiamas, galite vartoti vaistus, apsaugančius jūsų kūdikį nuo pavojingų komplikacijų.

KfDNR atranka gali būti atliekama jau 10-ąją nėštumo savaitę.

Kodėl man reikia atlikti prenatalinį CFDN tyrimą?

Daugelis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų rekomenduoja atlikti šią patikrą nėščioms moterims, kurioms yra didesnė rizika susilaukti kūdikio, turinčio chromosomų sutrikimų. Jums gali būti didesnė rizika, jei:

• Jūs esate 35 metų ar vyresnis. Motinos amžius yra pagrindinis rizikos veiksnys turint kūdikį su Dauno sindromu ar kitais trisomijos sutrikimais. Rizika didėja moteriai senstant.
• Jūs turite dar vieną kūdikį, kurio sutrikimas buvo chromosomas.
• Jūsų vaisiaus ultragarsas neatrodė normalus.
• Kiti prenatalinio tyrimo rezultatai nebuvo normalūs.

Kai kurie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai rekomenduoja pasitikrinti visas nėščias moteris. Taip yra todėl, kad atranka beveik nerizikuoja ir yra labai tiksli, palyginti su kitais prenataliniais atrankos testais.

Jūs ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turėtų aptarti, ar cfDNR patikra jums tinka.

Kas nutinka prenatalinės cfDNR atrankos metu?

Sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau šiam testui?

Prieš testuodami, galbūt norėsite pasikalbėti su genetikos patarėju. Genetikos konsultantas yra specialiai parengtas genetikos ir genetinių tyrimų specialistas. Jis gali paaiškinti galimus rezultatus ir tai, ką jie gali reikšti jums ir jūsų kūdikiui.

Ar yra rizika testui?

Nėra jokios rizikos jūsų negimusiam kūdikiui ir labai maža rizika jums. Adatos įdėjimo vietoje gali skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Ką reiškia rezultatai?

Jei jūsų rezultatai buvo neigiami, mažai tikėtina, kad jūsų kūdikis turi Dauno sindromą ar kitą trisomijos sutrikimą. Jei jūsų rezultatai buvo teigiami, tai reiškia, kad padidėja rizika, kad jūsų kūdikis turi vieną iš šių sutrikimų. Bet tai negali tiksliai pasakyti, ar jūsų kūdikis yra paveiktas. Kad diagnozė būtų patvirtinta, jums reikės kitų tyrimų, tokių kaip amniocentezė ir choriono gaurelių mėginiai (CVS). Šie tyrimai paprastai yra labai saugios procedūros, tačiau jie turi nedidelę riziką sukelti persileidimą.

Jei turite klausimų apie savo rezultatus, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir (arba) genetikos konsultantu.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar yra dar kažkas, ką turėčiau žinoti apie prenatalinę cfDNR atranką?

cfDNR atranka nėra tokia tiksli moterims, kurios yra nėščios su daugiau nei vienu kūdikiu (dvyniais, trynukais ar daugiau).

Literatūra

1. ACOG: Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas [internetas]. Vašingtonas: Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas; c2019 m. Prenatalinis DNR atrankos tyrimas be ląstelių; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas [internetas]. Vašingtonas: Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas; c2019 m. Rh faktorius: kaip tai gali turėti įtakos jūsų nėštumui; 2018 vasaris [cituota 2019 m. Lapkričio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai [internetas]. Atlanta: JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Genetinis konsultavimas; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2019 m. Be ląstelių vaisiaus DNR; [atnaujinta 2019 m. gegužės 3 d .; cituojamas 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Dimeso maršas [internetas]. Arlingtonas (VA): Dimeso kovas; c2019 m. Dauno sindromas; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Pasiekiama: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Dimeso maršas [internetas]. Arlingtonas (VA): Dimeso kovas; c2019 m. Prenataliniai testai; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2019 m. DNR patikrinimas prieš gimdymą be ląstelių: apžvalga; 2018 m. Rugsėjo 27 d. [Cituota 2019 m. Lapkričio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co. Inc.“; c2019 m. Prenatalinis diagnostinis testavimas; [atnaujinta 2017 m. birželio mėn .; cituojamas 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Prieinama iš: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Nacionalinė Dauno sindromo draugija [internetas] .Washington D.C .: Nacionalinė Dauno sindromo draugija; c2019 m. Dauno sindromo diagnozės supratimas; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kraujo tyrimai; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nacionalinė genetinių patarėjų draugija [internetas]. Čikaga: Nacionalinė genetinių patarėjų draugija; c2019 m. Prieš nėštumą ir jo metu; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Vaisiaus DNR be ląstelių ir neinvazinė prenatalinė diagnozė. Br J Gen praktika. [Internetas]. 2009 m. Gegužės 1 d. [Cituota 2019 m. Lapkričio 1 d.]; 59 (562): e146–8. Galima rasti: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2019 m. Sveikatos enciklopedija: pirmojo trimestro patikra; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2019 m. Sveikatos enciklopedija: 13 ir 18 trisomija vaikams; [cituota 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2019 m. Informacija apie sveikatą: genetika: prenatalinė patikra ir tyrimai; [atnaujinta 2019 m. balandžio 1 d .; cituojamas 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2019 m. Informacija apie sveikatą: genetika: temos apžvalga [atnaujinta 2019 m. Balandžio 1 d .; cituojamas 2019 m. lapkričio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.