ADPKD atranka: jūsų šeima ir jūsų sveikata

Turinys

• Apžvalga
• Kaip veikia genetiniai tyrimai
• Rekomendacijos šeimos nariams
• Patikrinimo ir testavimo išlaidos
• Smegenų aneurizmos patikra
• ADPKD genetika
• Ankstyvas ADPKD nustatymas
• Išsinešimas

Apžvalga

Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD) yra paveldima genetinė būklė. Tai reiškia, kad jis gali būti perduotas iš tėvų vaikui.

Jei turite tėvų, sergančių ADPKD, galbūt paveldėjote genetinę mutaciją, sukeliančią ligą. Pastebimi ligos simptomai gali pasireikšti tik vėliau gyvenime.

Jei turite ADPKD, yra tikimybė, kad bet kuris jūsų turimas vaikas taip pat vystysis.

Patikrinus ADPKD, galima anksti diagnozuoti ir gydyti, o tai gali sumažinti rimtų komplikacijų riziką.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie šeimos patikrinimus dėl ADPKD.

Kaip veikia genetiniai tyrimai

Jei jūsų šeimoje yra žinoma ADPKD istorija, gydytojas gali patarti apsvarstyti genetinius tyrimus. Šis tyrimas gali padėti sužinoti, ar paveldėjote genetinę mutaciją, kuri, kaip žinoma, sukelia ligą.

Norėdami atlikti genetinius ADPKD tyrimus, gydytojas nukreips jus į genetiką ar genetikos patarėją.

Jie paklaus jūsų šeimos ligos istorijoje, kad sužinotumėte, ar genetiniai tyrimai gali būti tinkami. Jie taip pat gali padėti sužinoti apie galimą genetinių tyrimų naudą, riziką ir išlaidas.

Jei nuspręsite judėti į priekį atlikdami genetinius tyrimus, sveikatos priežiūros specialistas surinks jūsų kraujo ar seilių mėginį. Jie nusiųs šį mėginį į laboratoriją genetinei sekai nustatyti.

Jūsų genetikas ar genetikos patarėjas gali padėti suprasti, ką reiškia jūsų tyrimo rezultatai.

Rekomendacijos šeimos nariams

Jei kam nors iš jūsų šeimos narių diagnozuota ADPKD, praneškite savo gydytojui.

Paklauskite jų, ar jūs ar jūsų turimi vaikai turėtų apsvarstyti galimybę patikrinti šią ligą. Jie gali rekomenduoti vaizdo tyrimus, tokius kaip ultragarsas (dažniausiai), KT ar MRT, kraujospūdžio tyrimai ar šlapimo tyrimai, kad būtų galima nustatyti ligos požymius.

Gydytojas taip pat gali jus ir jūsų šeimos narius nukreipti pas genetiką ar genetikos patarėją. Jie gali padėti įvertinti tikimybę, kad jūs ar jūsų vaikai susirgs šia liga. Jie taip pat gali padėti pasverti galimą genetinių tyrimų naudą, riziką ir išlaidas.

Patikrinimo ir testavimo išlaidos

Pagal bandymų išlaidas, pateiktas kaip ankstyvo tyrimo ADPKD tema dalis, genetinių tyrimų kaina, rodos, svyruoja nuo 2 500 iki 5 000 USD.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie konkrečias bandymų išlaidas, kurių jums gali prireikti, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Smegenų aneurizmos patikra

ADPKD gali sukelti įvairių komplikacijų, įskaitant smegenų aneurizmas.

Smegenų aneurizma susidaro, kai jūsų smegenų kraujagyslės neįprastai išsipūtusios. Jei aneurizma plyšta ar plyšta, tai gali sukelti gyvybei pavojingą smegenų kraujavimą.

Jei turite ADPKD, paklauskite savo gydytojo, ar jums reikia pasitikrinti dėl smegenų aneurizmos. Jie greičiausiai paklaus jūsų apie asmeninę ir šeimos medicinos istoriją apie galvos skausmą, aneurizmą, smegenų kraujavimą ir insultą.

Priklausomai nuo ligos istorijos ir kitų rizikos veiksnių, gydytojas gali patarti, ar nėra aneurizmų. Atranka gali būti atliekama atliekant vaizdo tyrimus, pavyzdžiui, magnetinio rezonanso angiografiją (MRA) ar kompiuterinę tomografiją.

Jūsų gydytojas taip pat gali padėti sužinoti apie galimus smegenų aneurizmos požymius ir simptomus, taip pat kitas galimas ADPKD komplikacijas, kurios gali padėti atpažinti komplikacijas, jei jos išsivystys.

ADPKD genetika

ADPKD sukelia PKD1 arba PKD2 geno mutacijos. Šie genai suteikia jūsų kūnui instrukcijas, kaip gaminti baltymus, kurie palaiko tinkamą inkstų vystymąsi ir funkciją.

Maždaug 10 procentų ADPKD atvejų atsiranda dėl spontaniškos genetinės mutacijos asmeniui, neturinčiam ligos istorijos. Likusiais 90 procentų atvejų žmonės, turintys ADPKD, paveldėjo nenormalią PKD1 arba PKD2 geno kopiją iš tėvų.

Kiekvienas asmuo turi dvi PKD1 ir PKD2 genų kopijas, po vieną kiekvieno geno kopiją paveldėdamas iš kiekvieno iš tėvų.

Asmeniui reikia paveldėti tik vieną nenormalų PKD1 arba PKD2 geno kopiją, kad išsivystytų ADPKD.

Tai reiškia, kad jei turite vieną iš tėvų, sergančių šia liga, turite 50 procentų tikimybę paveldėti paveikto geno kopiją ir išsivystyti ADPKD. Jei turite du šia liga sergančius tėvus, rizika susirgti liga padidėja.

Jei turite ADPKD, o jūsų partneris neturi, jūsų vaikai turės 50 procentų tikimybę paveldėti paveiktą geną ir išsivystyti ligą. Jei tiek jūs, tiek jūsų partneris serga ADPKD, padidėja jūsų vaikų tikimybė susirgti šia liga.

Jei jūs ar jūsų vaikas turite dvi paveikto geno kopijas, tai gali sukelti sunkesnį ADPKD atvejį.

Kai mutavusi PKD2 geno kopija sukelia ADPKD, ji linkusi sukelti ne tokį sunkų ligos atvejį nei tada, kai PKD1 geno mutacija sukelia šią būklę.

Ankstyvas ADPKD nustatymas

ADPKD yra lėtinė liga, dėl kurios jūsų inkstuose susidaro cistos.

Galite nepastebėti jokių simptomų, kol cistos taps pakankamai daug ar pakankamai didelės, kad sukeltų skausmą, spaudimą ar kitus simptomus.

Tuo metu liga jau gali sukelti inkstų pažeidimus ar kitas potencialiai rimtas komplikacijas.

Kruopštus patikrinimas ir tyrimai gali padėti jums ir jūsų gydytojui nustatyti ir gydyti ligą, kol nepasireiškia rimti simptomai ar komplikacijos.

Jei turite ADPKD šeimos anamnezę, praneškite savo gydytojui. Jie gali jus nukreipti pas genetiką ar genetikos patarėją.

Įvertinęs savo ligos istoriją, gydytojas, genetikas ar genetikos patarėjas gali rekomenduoti vieną ar kelis iš šių būdų:

• genetiniai tyrimai, siekiant patikrinti genetines mutacijas, sukeliančias ADPKD
• vaizdo tyrimai, siekiant patikrinti, ar nėra cistų inkstuose
• kraujospūdžio stebėjimas siekiant patikrinti, ar nėra padidėjęs kraujospūdis
• šlapimo tyrimai inkstų ligos požymiams patikrinti

Veiksminga patikra gali leisti anksti diagnozuoti ir gydyti ADPKD, o tai gali padėti išvengti inkstų nepakankamumo ar kitų komplikacijų.

Jūsų gydytojas greičiausiai rekomenduos kitokio tipo nuolatinius stebėjimo testus, kad įvertintų jūsų bendrą sveikatą ir ieškotų požymių, kad ADPKD gali progresuoti. Pavyzdžiui, jie gali patarti atlikti įprastus kraujo tyrimus, kad būtų galima stebėti inkstų būklę.

Išsinešimas

Dauguma ADPKD atvejų išsivysto žmonėms, paveldėjusiems genetinę mutaciją iš vieno iš savo tėvų. Savo ruožtu žmonės, turintys ADPKD, gali perduoti mutacijos geną savo vaikams.

Jei jūsų šeimoje yra ADPKD, gydytojas gali rekomenduoti vizualinius tyrimus, genetinius tyrimus arba abu, kad būtų galima ištirti ligą.

Jei turite ADPKD, gydytojas taip pat gali rekomenduoti tikrinti jūsų vaikus dėl šios būklės.

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti atlikti įprastinę komplikacijų patikrą.

Pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie ADPKD patikrinimą ir tyrimus.