Criglerio-Najjaro sindromas: kas tai yra, pagrindinės rūšys ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai tipai ir simptomai
• 1 tipo Criglerio-Najjaro sindromas
• 2 tipo Criglerio-Najjaro sindromas
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kaip atliekamas gydymas

Criglerio-Najjaro sindromas yra genetinė kepenų liga, sukelianti bilirubino kaupimąsi organizme dėl fermento, kuris transformuoja šią medžiagą, kad pašalintų ją per tulžį, pokyčius.

Šis pokytis gali turėti skirtingą simptomų pasireiškimo laipsnį ir formą, todėl sindromas gali būti 1 tipo, sunkesnis arba 2 tipo, lengvesnis ir lengviau gydomas.

Taigi bilirubinas, kurio negalima pašalinti ir kuris kaupiasi organizme, sukelia gelta, sukeldama gelsvą odą ir akis, taip pat kepenų pažeidimo ar smegenų intoksikacijos riziką.

Pagrindiniai tipai ir simptomai

Criglerio-Najjaro sindromą galima suskirstyti į 2 tipus, kurie skiriasi dėl bilirubiną transformuojančio kepenų fermento, vadinamo gliukoronilo transferaze, neveiklumo laipsnio, taip pat pagal simptomus ir gydymą.

1 tipo Criglerio-Najjaro sindromas

Tai pats rimčiausias tipas, nes visiškai nėra kepenų aktyvumo, kad transformuotųsi bilirubinas, kurio kraujyje kaupiasi per daug ir sukelia simptomus net gimus.

• Simptomai: sunki gelta nuo pat gimimo, kuri yra viena iš naujagimio hiperbilirubinemijos priežasčių, yra kepenų pažeidimo ir smegenų apsinuodijimo, vadinamo kernicterus, rizika, kai yra orientacijos sutrikimas, mieguistumas, sujaudinimas, koma ir mirties rizika.

Sužinokite daugiau apie tai, kas tai sukelia ir kaip išgydyti naujagimio hiperbilirubinemijos tipus.

2 tipo Criglerio-Najjaro sindromas

Šiuo atveju fermento, kuris transformuoja bilirubiną, yra labai mažai, nors jo vis dar yra, ir nors jis taip pat yra sunkus, gelta yra ne tokia intensyvi, o simptomų ir komplikacijų yra mažiau nei 1 tipo sindromo. Smegenys taip pat yra mažesnės, kurios gali atsitikti padidėjusio bilirubino epizodai.

• Simptomai: įvairaus intensyvumo gelta, kuri gali būti lengva ar sunki ir gali pasireikšti kitais gyvenimo metais. Tai taip pat gali sukelti po tam tikro organizmo streso, pavyzdžiui, infekcijos ar dehidracijos.

Nepaisant šio sindromo tipų keliamos rizikos vaiko sveikatai ir gyvybei, gydymą, fototerapiją ar net kepenų transplantaciją galima sumažinti pasireiškimų skaičių ir sunkumą.

Kaip patvirtinti diagnozę

Crigler-Najjar sindromo diagnozę nustato pediatras, gastroenterologas arba hepatologas, remdamasis fizine apžiūra ir kraujo tyrimais, kurie, be kepenų funkcijos įvertinimo, kartu su AST, ALT ir albuminu, rodo bilirubino kiekio padidėjimą, taip pat AST, ALT ir albumino. pavyzdys.

Diagnozę patvirtina DNR tyrimai ar net kepenų biopsija, kurie sugeba atskirti sindromo tipą.

Kaip atliekamas gydymas

Pagrindinis būdas sumažinti bilirubino kiekį organizme, kai yra 1 tipo Crigler-Najjar sindromas, yra fototerapija su mėlyna šviesa mažiausiai 12 valandų per dieną, kuri gali skirtis priklausomai nuo kiekvieno žmogaus poreikių.

Fototerapija yra veiksminga, nes ji skaido ir transformuoja bilirubiną taip, kad galėtų pasiekti tulžį ir pašalintų organizmą. Kai kuriais atvejais šis gydymas taip pat gali būti atliekamas perpilant kraują arba naudojant bilirubino chelatus sudarančius vaistus, tokius kaip cholestiraminas ir kalcio fosfatas, siekiant pagerinti jo veiksmingumą. Sužinokite daugiau apie indikacijas ir kaip veikia fototerapija.

Nepaisant to, vaikui augant, kūnas tampa atsparus gydymui, nes oda tampa atsparesnė, reikalaujanti vis daugiau valandų fototerapijos.

Gydant 2 tipo Crigler-Najjar sindromą, fototerapija atliekama pirmosiomis gyvenimo dienomis arba, kitame amžiuje, tik kaip papildoma forma, nes šios rūšies liga gerai reaguoja į gydymą vaistu Fenobarbital, kuris gali padidinti kepenų fermento, kuris pašalina bilirubiną per tulžį, aktyvumą.

Tačiau galutinis bet kokio tipo sindromo gydymas pasiekiamas tik persodinus kepenis, kai būtina rasti suderinamą donorą ir turėti fizinių sąlygų operacijai atlikti. Žinokite, kada tai yra nurodyta ir kaip atsigauna po kepenų transplantacijos.