Fanconi sindromas
Turinys
Fanconi sindromas yra reta inkstų liga, dėl kurios šlapime kaupiasi gliukozė, bikarbonatas, kalis, fosfatai ir tam tikras aminorūgščių perteklius. Šios ligos metu šlapime taip pat sumažėja baltymų, šlapimas tampa stipresnis ir rūgštesnis.
Paveldimas Fanconi sindromas sukelia genetinius pokyčius, kurie perduodami iš tėvo sūnui. Jeigu Įgytas Fanconi sindromas, sunkiųjų metalų, tokių kaip švinas, vartojimas, pasibaigus antibiotikų galiojimui, vitamino D trūkumas, inkstų transplantacija, išsėtinė mieloma ar amiloidozė, gali sukelti ligos vystymąsi.
Fanconi sindromas nėra išgydomas, o jo gydymas daugiausia susijęs su medžiagų, prarastų šlapime, pakeitimu, kuriuos nurodo nefrologas.
Fanconi sindromo simptomai
Fanconi sindromo simptomai gali būti:
- Šlapinimasis dideliu kiekiu šlapimo;
- Stiprus ir rūgštus šlapimas;
- Labai troškulys;
- Dehidratacija;
- Trumpas;
- Didelis rūgštingumas kraujyje;
- Silpnumas;
- Kaulų skausmas;
- Kavos pieno spalvos odos dėmės;
- Nykščių nebuvimas ar defektai;
Paprastai būdingas Fanconi sindromui paveldimas atsiranda vaikystėje apie 5 metus.
Fanconi sindromo diagnozė jis atliekamas atsižvelgiant į simptomus, kraujo tyrimą, kuriame nustatomas didelis rūgštingumas, ir šlapimo tyrimą, kuriame nustatoma gliukozės, fosfatų, bikarbonatų, šlapimo rūgšties, kalio ir natrio perteklius.
Fanconi sindromo gydymas
Gydant Fanconi sindromą siekiama papildyti medžiagas, kurias žmonės praranda šlapime. Tam pacientams gali prireikti vartoti kalio, fosfato ir vitamino D papildų, taip pat natrio bikarbonatą, kad neutralizuotų kraujo acidozę.
Pacientams, sergantiems sunkiu inkstų nepakankamumu, reikia persodinti inkstus.
Naudingos nuorodos:
- Maistas, kuriame gausu kalio
- Maisto produktai, kuriuose gausu vitamino D
Inkstų transplantacija