Morquio sindromas: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Morquio sindromo požymiai ir simptomai
• Kaip atliekamas gydymas
• Kas sukelia Morquio sindromą

Morquio sindromas yra reta genetinė liga, kurios metu užkirsti kelią stuburo augimui, kai vaikas vis dar vystosi, dažniausiai nuo 3 iki 8 metų. Ši liga nėra gydoma ir ja serga vidutiniškai 1 iš 700 tūkstančių žmonių, kurių viso skeleto funkcija yra sutrikusi ir trukdo judėti.

Pagrindinė šios ligos savybė yra viso skeleto, ypač stuburo, augimo pokytis, o likęs kūnas ir organai palaiko normalų augimą, todėl liga paūmėja suspaudus organus, sukeliant skausmą ir apribojant daugumą judesiai.

Morquio sindromo požymiai ir simptomai

Morquio sindromo simptomai pradeda reikštis pirmaisiais gyvenimo metais, laikui bėgant. Simptomai gali pasireikšti tokia tvarka:

• Iš pradžių asmuo, turintis šį sindromą, nuolat serga;
• Per pirmuosius gyvenimo metus yra intensyvus ir nepateisinamas svorio kritimas;
• Bėgant mėnesiams einant ar judant atsiranda sunkumų ir skausmo;
• Sąnariai pradeda stingti;
• Pamažu silpnėja pėdos ir kulkšnys;
• Klubas išniręs, kad būtų išvengta vaikščiojimo, todėl šį sindromą turintis asmuo labai priklauso nuo vežimėlio.

Be šių simptomų, žmonėms, turintiems Morquio sindromą, gali padidėti kepenys, sumažėti klausos gebėjimai, širdies ir regos pokyčiai, taip pat fizinės savybės, tokios kaip trumpas kaklas, didelė burna, tarpas tarp dantų ir pavyzdžiui, trumpa nosis.

Morquio sindromo diagnozė nustatoma įvertinus pateiktus simptomus, atliekant genetinę analizę ir patikrinant fermento, kuris paprastai yra sumažėjęs sergant šia liga, aktyvumą.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant Morquio sindromą siekiama pagerinti judrumą ir kvėpavimo pajėgumus, paprastai rekomenduojama atlikti krūtinės ir stuburo kaulų operacijas.

Žmonių, sergančių Morquio sindromu, gyvenimo trukmė yra labai ribota, tačiau šiais atvejais žudo tokių organų kaip plaučiai suspaudimas, sukeliantis sunkų kvėpavimo nepakankamumą. Šiuo sindromu sergantys pacientai gali mirti sulaukę trejų metų, tačiau jie gali gyventi daugiau nei trisdešimt.

Kas sukelia Morquio sindromą

Kad vaikas galėtų susirgti liga, būtina, kad ir tėvas, ir motina turėtų Morquio sindromo geną, nes jei geną turi tik vienas iš tėvų, tai ligos nenustato. Jei tėvas ir motina turi Morquio sindromo geną, yra 40% tikimybė susilaukti vaiko su sindromu.

Todėl svarbu, kad, pavyzdžiui, esant šeimos anamnezei ar giminaičių santuokai, būtų atliekama genetinė konsultacija, siekiant patikrinti vaiko galimybes susirgti sindromu. Suprasti, kaip atliekamas genetinis konsultavimas.