Kas yra Tetra-amelijos sindromas ir kodėl jis vyksta

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaukolė ir veidas
• Širdis ir plaučiai
• Lytiniai organai ir šlapimo takai
• Skeletas
• Kodėl įvyksta sindromas
• Kaip atliekamas gydymas

Tetra-amelijos sindromas yra labai reta genetinė liga, dėl kurios kūdikis gimsta be rankų ir kojų, taip pat gali sukelti kitų skeleto, veido, galvos, širdies, plaučių, nervų sistemos ar lytinių organų srities apsigimimų.

Šį genetinį pakitimą vis dar galima diagnozuoti nėštumo metu, todėl, atsižvelgiant į nustatytų apsigimimų sunkumą, akušeris gali rekomenduoti atlikti abortą, nes daugelis šių apsigimimų gali pakenkti kūdikio gyvybei po gimimo.

Nors vaistas nėra išgydomas, yra atvejų, kai kūdikis gimsta tik neturint keturių galūnių arba nesunkiai apsigimęs ir tokiais atvejais gali būti įmanoma išlaikyti tinkamą gyvenimo kokybę.

Pagrindiniai simptomai

Be to, kad nėra kojų ir rankų, Tetra-amelijos sindromas gali sukelti daug kitų apsigimimų skirtingose ​​kūno vietose, pavyzdžiui:

Kaukolė ir veidas

• Kriokliai;
• Labai mažos akys;
• Labai žemos ausys arba jų nėra;
• Nosis labai kairė arba jos nėra;
• Gomurio plyšys arba lūpos plyšys.

Širdis ir plaučiai

• Sumažėjęs plaučių dydis;
• Diafragmos pokyčiai;
• Širdies skilveliai nėra atskirti;
• Vienos širdies pusės sumažėjimas.

Lytiniai organai ir šlapimo takai

• Inkstų nebuvimas;
• Neišsivysčiusios kiaušidės;
• Išangės, šlaplės ar makšties nebuvimas;
• Angos buvimas po varpa;
• Silpnai išvystyti lytiniai organai.

Skeletas

• Slankstelių nebuvimas;
• Maži arba nėra klubo kaulų;
• Šonkaulių nebuvimas.

Kiekvienu atveju pateikiami apsigimimai yra skirtingi, todėl vidutinė gyvenimo trukmė ir rizika gyvybei skiriasi kiekvienam kūdikiui.

Tačiau paveikti tos pačios šeimos žmonės paprastai turi labai panašius apsigimimus.

Kodėl įvyksta sindromas

Visiems Tetra-amelijos sindromo atvejams vis dar nėra konkrečios priežasties, tačiau yra daug atvejų, kai liga atsiranda dėl WNT3 geno mutacijos.

WNT3 genas yra atsakingas už svarbaus baltymo gamybą galūnių ir kitų kūno sistemų vystymuisi nėštumo metu. Taigi, jei įvyksta šio geno pokytis, baltymas nesigamina, todėl nėra rankų ir kojų, taip pat atsiranda kitų apsigimimų, susijusių su vystymosi trūkumu.

Kaip atliekamas gydymas

Specifinio Tetra-amelijos sindromo gydymo nėra, ir daugeliu atvejų kūdikis neišgyvena daugiau nei kelias dienas ar mėnesius po gimimo dėl apsigimimų, trukdančių jo augimui ir vystymuisi.

Tačiau tais atvejais, kai vaikas išgyvena, gydymas paprastai apima chirurginę operaciją, siekiant ištaisyti kai kuriuos pateiktus apsigimimus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Jei nėra galūnių, dažniausiai naudojami specialūs neįgaliųjų vežimėliai, judinami, pavyzdžiui, galvos, burnos ar liežuvio judesiais.

Beveik visais atvejais kasdienei gyvenimo veiklai atlikti reikalinga kitų žmonių pagalba, tačiau kai kuriuos sunkumus ir kliūtis galima įveikti užsiimant ergoterapija, netgi yra žmonių su sindromu, kurie patys gali judėti nenaudodami vežimėlio.