Viskas, ką reikia žinoti apie talasemiją

Turinys

• Talasemijos simptomai
• Talasemijos priežastys
• Skirtingi talasemijos tipai
• Talasemijos diagnozė
• Talasemijos gydymo galimybės
• Talasemija beta
• Pagrindinė talasemija
• Thalassemia intermedia
• Alfa talasemija
• Hemoglobinas H
• Hidropsas vaisius
• Talasemija ir mažakraujystė
• Talasemija ir genetika
• Mažoji talasemija
• Vaikų talasemija
• Dieta sergant talasemija
• Prognozė
• Gyvenimo trukmė
• Kaip talasemija veikia nėštumą?
• „Outlook“

Kas yra talasemija?

Talasemija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kai organizme susidaro nenormali hemoglobino forma. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymų molekulė, kuri perneša deguonį.

Dėl šio sutrikimo pernelyg sunaikinami raudonieji kraujo kūneliai, o tai sukelia anemiją. Anemija yra būklė, kai jūsų organizme nėra pakankamai normalių, sveikų raudonųjų kraujo kūnelių.

Talasemija yra paveldima, o tai reiškia, kad bent vienas iš jūsų tėvų turi būti sutrikimo nešėjas. Tai sukelia arba genetinė mutacija, arba tam tikrų pagrindinių genų fragmentų ištrynimas.

Mažoji talasemija yra ne tokia rimta sutrikimo forma. Yra dvi pagrindinės talasemijos formos, kurios yra rimtesnės. Sergant alfa talasemija, bent vienas iš alfa globino genų turi mutaciją ar pakitimus. Sergant beta talasemija, paveikti beta globino genai.

Kiekviena iš šių talasemijos formų turi skirtingus potipius. Tiksli jūsų turima forma paveiks jūsų simptomų sunkumą ir perspektyvas.

Talasemijos simptomai

Talasemijos simptomai gali būti įvairūs. Kai kurie iš labiausiai paplitusių:

• kaulų deformacijos, ypač veido
• tamsus šlapimas
• augimas ir plėtra
• per didelis nuovargis ir nuovargis
• geltona arba blyški oda

Ne visi turi matomų talasemijos simptomų. Sutrikimo požymiai taip pat paprastai pasireiškia vėliau vaikystėje ar paauglystėje.

Talasemijos priežastys

Talasemija atsiranda, kai yra vieno iš genų, susijusių su hemoglobino gamyba, anomalijos ar mutacijos. Jūs paveldite šią genetinę anomaliją iš savo tėvų.

Jei tik vienas iš tavo tėvų yra talasemijos nešiotojas, gali išsivystyti tokia ligos forma, kuri vadinama mažąja talasemija. Jei taip atsitiks, greičiausiai neturėsite simptomų, tačiau būsite nešėja. Kai kuriems nedidelę talasemiją turintiems žmonėms pasireiškia nedideli simptomai.

Jei abu jūsų tėvai yra talasemijos nešiotojai, turite didesnę galimybę paveldėti rimtesnę ligos formą.

žmonėms iš Azijos, Vidurinių Rytų, Afrikos ir Viduržemio jūros šalių, tokių kaip Graikija ir Turkija.

Skirtingi talasemijos tipai

Yra trys pagrindiniai talasemijos tipai (ir keturi potipiai):

• beta talasemija, apimanti pagrindinius ir intermedia potipius
• alfa talasemija, kuriai priklauso hemoglobino H potipiai ir vaisiaus hidropsai
• nedidelė talasemija

Visi šie tipai ir potipiai skiriasi simptomais ir sunkumu. Pradžia taip pat gali šiek tiek skirtis.

Talasemijos diagnozė

Jei jūsų gydytojas bando diagnozuoti talasemiją, jis greičiausiai paims kraujo mėginį. Jie nusiųs šį mėginį į laboratoriją, kad būtų ištirta anemija ir nenormalus hemoglobinas. Laboratorijos specialistas taip pat pažvelgs į kraują mikroskopu, norėdamas įsitikinti, ar raudonieji kraujo kūneliai yra keistos formos.

Nenormalios formos raudonieji kraujo kūneliai yra talasemijos požymis. Laboratorijos specialistas taip pat gali atlikti tyrimą, vadinamą hemoglobino elektroforeze. Šis testas išskiria skirtingas raudonųjų kraujo kūnelių molekules, leidžiant jiems nustatyti nenormalų tipą.

Priklausomai nuo talasemijos tipo ir sunkumo, fizinis patikrinimas taip pat gali padėti jūsų gydytojui nustatyti diagnozę. Pavyzdžiui, smarkiai padidėjusi blužnis gali pasiūlyti gydytojui, kad sergate hemoglobino H liga.

Talasemijos gydymo galimybės

Talasemijos gydymas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Gydytojas jums paskirs gydymo kursą, kuris geriausiai tinka jūsų konkrečiam atvejui.

Kai kurie gydymo būdai apima:

• kraujo perpylimas
• kaulų čiulpų transplantacija
• vaistai ir papildai
• galima blužnies ar tulžies pūslės pašalinimo operacija

Gydytojas gali nurodyti nevartoti vitaminų ar papildų, kuriuose yra geležies. Tai ypač pasakytina, jei jums reikia perpilti kraują, nes juos gaunantys žmonės kaupia papildomą geležį, kurios kūnas negali lengvai atsikratyti. Geležis gali kauptis audiniuose, o tai gali būti mirtina.

Jei jums atliekamas kraujo perpylimas, jums taip pat gali prireikti chelatų terapijos. Tai paprastai apima injekciją cheminės medžiagos, kuri jungiasi su geležimi ir kitais sunkiaisiais metalais. Tai padeda pašalinti papildomą geležį iš jūsų kūno.

Talasemija beta

Beta talasemija atsiranda, kai jūsų kūnas negali gaminti beta globino. Beta globinui gaminti paveldimi du genai, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Šis talasemijos tipas yra dviejų rimtų potipių: pagrindinė talasemija (Cooley anemija) ir talasemijos tarpinė.

Pagrindinė talasemija

Pagrindinė talasemija yra sunkiausia beta talasemijos forma. Jis vystosi, kai trūksta beta globino genų.

Pagrindinės talasemijos simptomai paprastai pasireiškia prieš antrąjį vaiko gimtadienį. Su šia būkle susijusi sunki anemija gali būti pavojinga gyvybei. Kiti požymiai ir simptomai yra:

• nervingumas
• blyškumas
• dažnos infekcijos
• prastas apetitas
• nesugebėjimas klestėti
• gelta, kuri yra odos ar akių baltymų pageltimas
• išsiplėtę organai

Ši talasemijos forma paprastai yra tokia sunki, kad jai reikia reguliariai perpylinėti kraują.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia yra ne tokia sunki forma. Jis vystosi dėl abiejų beta globino genų pakitimų. Žmonėms, sergantiems talasemija intermedia, nereikia perpylinėti kraujo.

Alfa talasemija

Alfa talasemija atsiranda, kai organizmas negali pagaminti alfa globino. Norint pagaminti alfa globiną, reikia turėti keturis genus, po du iš kiekvieno iš tėvų.

Šio tipo talasemija taip pat turi du rimtus tipus: hemoglobino H ligą ir hidropsinį vaisių.

Hemoglobinas H

Hemoglobinas H išsivysto taip, kaip žmogui trūksta trijų alfa globino genų arba jis patiria šių genų pokyčius. Ši liga gali sukelti kaulų problemų. Skruostai, kaktos ir žandikauliai gali apaugti. Be to, hemoglobino H liga gali sukelti:

• gelta
• itin padidėjusi blužnis
• netinkamas maistas

Hidropsas vaisius

Hydrops fetalis yra ypač sunki talasemijos forma, pasireiškianti prieš gimimą. Dauguma šios būklės kūdikių yra negyvi arba miršta netrukus po gimimo. Ši būklė išsivysto, kai visi keturi alfa globino genai yra pakitę arba jų nėra.

Talasemija ir mažakraujystė

Talasemija gali greitai sukelti mažakraujystę. Ši būklė būdinga deguonies trūkumui, gabenamam į audinius ir organus. Kadangi raudonieji kraujo kūneliai yra atsakingi už deguonies tiekimą, sumažėjęs šių ląstelių skaičius reiškia, kad organizme taip pat nėra pakankamai deguonies.

Jūsų anemija gali būti lengva ar sunki. Anemijos simptomai yra šie:

• galvos svaigimas
• nuovargis
• dirglumas
• dusulys
• silpnumas

Dėl mažakraujystės taip pat galite išnykti. Sunkūs atvejai gali sukelti plačią organų pažeidimą, kuris gali būti mirtinas.

Talasemija ir genetika

Talasemija yra genetinio pobūdžio. Norėdami išsivystyti talasemija, tiek iš jūsų tėvų turi būti ligos nešiotojai. Todėl turėsite du mutavusius genus.

Taip pat įmanoma tapti talasemijos nešiotoju, kur turite tik vieną mutavusį geną, o ne du iš abiejų tėvų. Bet kuris iš tėvų arba abu iš jų turi turėti sąlygą arba būti vežėjas jo. Tai reiškia, kad paveldite vieną mutavusį geną iš vieno iš savo tėvų.

Svarbu išsitirti, jei vienas iš jūsų tėvų ar giminaičio turi kokią nors ligos formą.

Mažoji talasemija

Alfa nepilnamečiais atvejais trūksta dviejų genų. Beta minoroje trūksta vieno geno. Žmonės, sergantys nepilna talasemija, paprastai neturi jokių simptomų.Jei jie tai padarys, tai greičiausiai bus nedidelė anemija. Būklė klasifikuojama kaip maža alfa arba beta talasemija.

Net jei nedidelė talasemija nesukelia jokių pastebimų simptomų, vis tiek galite būti ligos nešiotoja. Tai reiškia, kad jei turite vaikų, jie gali sukurti tam tikrą geno mutacijos formą.

Vaikų talasemija

Apskaičiuota, kad iš visų kasmet gimusių talasemija kūdikių visame pasaulyje yra 100 000.

Vaikai gali pradėti rodyti talasemijos simptomus per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Kai kurie iš labiausiai pastebimų ženklų yra:

• nuovargis
• gelta
• blyški oda
• prastas apetitas
• lėtas augimas

Svarbu greitai diagnozuoti talasemiją vaikams. Jei jūs ar kitas jūsų vaiko tėvas esate vežėjas, bandymus turėtumėte atlikti anksti.

Negydoma šios būklės gali sukelti kepenų, širdies ir blužnies problemų. Infekcijos ir širdies nepakankamumas yra dažniausios gyvybei pavojingos talasemijos komplikacijos vaikams.

Kaip ir suaugusiems, sunkia talasemija sergantiems vaikams reikia dažnai perpilti kraują, kad atsikratytų geležies pertekliaus organizme.

Dieta sergant talasemija

Mažai riebalų turinti augalinė dieta yra geriausias pasirinkimas daugumai žmonių, įskaitant sergančius talasemija. Tačiau jums gali tekti riboti daug geležies turinčius maisto produktus, jei jūsų kraujyje jau yra didelis geležies kiekis. Žuvyse ir mėsoje yra daug geležies, todėl gali tekti jas riboti dietoje.

Taip pat galite apsvarstyti galimybę stiprinti dribsnius, duoną ir sultis. Jose taip pat yra didelis geležies kiekis.

Talasemija gali sukelti folio rūgšties (folatų) trūkumą. Natūraliai randamas maisto produktuose, tokiuose kaip tamsi lapiniai žalumynai ir ankštiniai augalai, šis B vitaminas yra būtinas norint išvengti didelio geležies kiekio poveikio ir apsaugoti raudonąsias kraujo ląsteles. Jei dietoje negaunate pakankamai folio rūgšties, gydytojas gali rekomenduoti vartoti 1 mg papildą kasdien.

Nėra vienos dietos, kuri galėtų išgydyti talasemiją, tačiau įsitikinkite, kad valgote tinkamą maistą. Būtinai iš anksto aptarkite bet kokius mitybos pokyčius su savo gydytoju.

Prognozė

Kadangi talasemija yra genetinis sutrikimas, jokiu būdu negalima jos išvengti. Tačiau yra būdų, kaip galite valdyti ligą, kad išvengtumėte komplikacijų.

Be nuolatinės medicininės priežiūros, visi asmenys, turintys sutrikimų, apsisaugo nuo infekcijų, laikydamiesi šių vakcinų:

• b tipo haemophilus gripas
• hepatitas
• meningokokas
• pneumokokas

Be sveikos mitybos, reguliarūs fiziniai pratimai gali padėti valdyti jūsų simptomus ir sukelti teigiamą prognozę. Paprastai rekomenduojamos vidutinio intensyvumo treniruotės, nes intensyvus fizinis krūvis gali pabloginti jūsų simptomus.

Ėjimas ir važiavimas dviračiu yra vidutinio intensyvumo treniruočių pavyzdžiai. Plaukimas ir joga yra kitos galimybės, jos taip pat naudingos jūsų sąnariams. Svarbiausia yra rasti tai, kas jums patinka, ir toliau judėti.

Gyvenimo trukmė

Talasemija yra rimta liga, kuri negydoma ar nepakankamai gydoma, gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas. Nors sunku tiksliai nustatyti gyvenimo trukmę, bendra taisyklė yra ta, kad kuo sunkesnė būklė, tuo greitesnė talasemija gali tapti mirtina.

Remiantis kai kuriais vertinimais, žmonės, sergantys beta talasemija - sunkiausia forma, paprastai miršta iki 30 metų. Sutrumpėjęs gyvenimo laikotarpis yra susijęs su geležies perkrova, kuri galiausiai gali paveikti jūsų organus.

Mokslininkai toliau tiria genetinius tyrimus, taip pat genų terapijos galimybes. Kuo anksčiau nustatoma talasemija, tuo greičiau galite gydytis. Ateityje genų terapija gali iš naujo suaktyvinti hemoglobiną ir išjungti nenormalias organizmo genų mutacijas.

Kaip talasemija veikia nėštumą?

Talasemija taip pat kelia įvairių problemų, susijusių su nėštumu. Šis sutrikimas veikia reprodukcinių organų vystymąsi. Dėl to talasemija sergančioms moterims gali kilti sunkumų dėl vaisingumo.

Norint užtikrinti tiek jūsų, tiek kūdikio sveikatą, svarbu kuo anksčiau planuoti iš anksto. Jei norite susilaukti kūdikio, aptarkite tai su savo gydytoju, kad įsitikintumėte, jog jūsų sveikata yra geriausia.

Reikės atidžiai stebėti geležies kiekį. Taip pat svarstomi ankstesni klausimai, susiję su pagrindiniais organais.

Prenatalinis talasemijos tyrimas gali būti atliekamas 11 ir 16 savaičių. Tai daroma imant skysčių mėginius atitinkamai iš placentos arba iš vaisiaus.

Talasemija sergančioms moterims nėštumas kelia šiuos rizikos veiksnius:

• didesnė infekcijų rizika
• gestacinis diabetas
• širdies problemos
• hipotirozė arba skydliaukės nepakankamumas
• padidėjęs kraujo perpylimų skaičius
• mažas kaulų tankis

„Outlook“

Jei sergate talasemija, jūsų perspektyva priklauso nuo ligos tipo. Žmonės, turintys lengvą ar nedidelę talasemijos formą, paprastai gali gyventi normaliai.

Sunkiais atvejais yra širdies nepakankamumas. Kitos komplikacijos yra kepenų liga, nenormalus skeleto augimas ir endokrininės sistemos problemos.

Gydytojas gali suteikti jums daugiau informacijos apie jūsų perspektyvą. Jie taip pat paaiškins, kaip jūsų gydymas gali padėti pagerinti jūsų gyvenimo kokybę ar padidinti jūsų gyvenimo trukmę.