Histiocitozė

Histiocitozė yra bendras sutrikimų ar „sindromų“ grupės pavadinimas, susijęs su nenormaliu specializuotų baltųjų kraujo kūnelių, vadinamų histiocitais, skaičiaus padidėjimu.

Pastaruoju metu naujos žinios apie šią ligų šeimą paskatino ekspertus sukurti naują klasifikaciją. Siūlomos penkios kategorijos:

• L grupė - apima Langerhanso ląstelių histiocitozę ir Erdheimo-Chesterio ligą
• C grupė - apima ne Langerhanso ląstelių histiocitozę, apimančią odą
• M grupė - apima piktybinę histiocitozę
• R grupė - apima Rosai-Dorfmano ligą
• H grupė - apima hemofagocitinę limfohistiocitozę

Šiame straipsnyje daugiausia dėmesio skiriama tik L grupei, kuriai priklauso Langerhanso ląstelių histiocitozė ir Erdheimo-Chesterio liga.

Buvo diskutuojama, ar Langerhanso ląstelių histiocitozė ir Erdheimo-Chesterio liga yra uždegiminiai, imuniniai sutrikimai ar į vėžį panašios būklės. Neseniai naudodamiesi genomika mokslininkai nustatė, kad šios histiocitozės formos rodo ankstyvųjų baltųjų kraujo kūnelių genų pokyčius (mutacijas). Tai lemia nenormalų elgesį ląstelėse. Tada nenormalios ląstelės padidėja įvairiose kūno vietose, įskaitant kaulus, odą, plaučius ir kitas sritis.

Langerhanso ląstelių histiocitozė yra retas sutrikimas, galintis paveikti bet kokio amžiaus žmones. Didžiausias rodiklis yra tarp 5–10 metų vaikų. Kai kurios sutrikimo formos yra genetinės, o tai reiškia, kad jos yra paveldimos.

Erdheimo-Chesterio liga yra reta histiocitozės forma, veikianti daugiausia suaugusiuosius, apimanti kelias kūno dalis.

Tiek Langerhanso ląstelių histiocitozė, tiek Erdheim-Chester liga gali paveikti visą kūną (sisteminis sutrikimas).

Simptomai gali skirtis tarp vaikų ir suaugusiųjų, tačiau jie gali turėti tuos pačius simptomus.Dėl svorio turinčių kaulų, tokių kaip kojos ar stuburas, navikai gali sukelti kaulų lūžimą be akivaizdžios priežasties.

Vaikų simptomai gali būti:

• Pilvo skausmas
• Kaulų skausmas
• Vėlyvas brendimas
• Galvos svaigimas
• Ausies drenažas tęsiasi ilgai
• Atrodo, kad akys vis labiau kyšo
• Dirglumas
• Nesugebėjimas klestėti
• Karščiavimas
• Dažnas šlapinimasis
• Galvos skausmas
• Gelta
• Šlubavimas
• Psichinis nuosmukis
• Bėrimas
• Seborėjinis galvos odos dermatitas
• Priepuoliai
• Žemo ūgio
• Patinusios limfinės liaukos
• Troškulys
• Vėmimas
• Svorio metimas

Pastaba: vyresni nei 5 metų vaikai dažnai užsiima tik kaulais.

Suaugusiųjų simptomai gali būti:

• Kaulų skausmas
• Krūtinės skausmas
• Kosulys
• Karščiavimas
• Bendras diskomfortas, neramumas ar bloga savijauta
• Padidėjęs šlapimo kiekis
• Bėrimas
• Dusulys
• Troškulys ir padidėjęs skysčių gėrimas
• Svorio metimas

Nėra jokių specifinių kraujo tyrimų dėl Langerhanso ląstelių histiocitozės ar Erdheimo-Chesterio ligos. Dėl navikų kaulų rentgeno spindulys išgaubtas. Konkretūs testai skiriasi priklausomai nuo asmens amžiaus.

Testai vaikams gali apimti:

• Odos biopsija norint patikrinti, ar nėra Langerhanso ląstelių
• Kaulų čiulpų biopsija norint patikrinti, ar nėra Langerhanso ląstelių
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Visų kūno kaulų rentgeno nuotraukos, siekiant sužinoti, kiek kaulų yra paveikta
• BRAF V600E geno mutacijos tyrimas

Testai suaugusiems taip pat gali apimti:

• Bet kurio naviko ar masės biopsija
• Kūno vaizdavimas, įskaitant rentgeno, kompiuterinės tomografijos, MRT ar PET skenavimą
• Bronchoskopija su biopsija
• Plaučių funkcijos tyrimai
• Kraujo ir audinių tyrimas dėl genų mutacijų, įskaitant BRAF V600E. Šį bandymą gali tekti atlikti specializuotame centre.

Langerhanso ląstelių histiocitozė kartais yra susijusi su vėžiu. KT tyrimai ir biopsija turėtų būti atliekami, kad būtų atmestas galimas vėžys.

Žmonės, sergantys Langerhanso ląstelių histiocitoze, apimančia tik vieną plotą (pvz., Kaulą ar odą), gali būti gydomi vietine chirurgija. Tačiau juos reikės atidžiai stebėti, kad būtų galima rasti ligos išplitimo požymių.

Žmonėms, sergantiems plačiai paplitusia Langerhanso ląstelių histiocitoze ar Erdheimo-Chesterio liga, reikia vaistų simptomams mažinti ir ligos plitimui kontroliuoti. Naujausi tyrimai rodo, kad beveik visi suaugę žmonės, turintys išplitusią histiocitozę, turi navikų genų mutacijas, kurios, atrodo, sukelia sutrikimą. Šiuo metu yra vaistų, slopinančių šias genų mutacijas, pavyzdžiui, vemurafenibas. Kiti panašūs vaistai taip pat kuriami.

Langerhanso ląstelių histiocitozė ir Erdheimo-Chesterio liga yra labai reti sutrikimai. Todėl informacijos apie geriausią gydymo kursą yra nedaug. Žmonės, turintys šias ligas, gali norėti dalyvauti vykstančiuose klinikiniuose tyrimuose, skirtuose nustatyti naujus gydymo būdus.

Gali būti naudojami kiti vaistai ar gydymas, atsižvelgiant į perspektyvą (prognozę) ir atsaką į pradinius vaistus. Toks gydymas gali apimti:

• Alfa interferonas
• Ciklofosfamidas arba vinblastinas
• Etopozidas
• Metotreksatas
• Vemurafenibas, jei randama BRAF V600E mutacija
• Kamieninių ląstelių transplantacija

Kiti gydymo būdai gali būti:

• Antibiotikai kovai su infekcijomis
• Kvėpavimo atrama (su kvėpavimo aparatu)
• Pakaitinė hormonų terapija
• Fizinė terapija
• Specialūs šampūnai galvos odos problemoms spręsti
• Palaikomasis gydymas (dar vadinamas komforto priežiūra) simptomams palengvinti

Be to, rūkantys žmonės, sergantys šiomis ligomis, raginami atsisakyti, nes rūkymas gali pabloginti atsaką į gydymą.

Histiocitozės asociacija www.histio.org

Langerhanso ląstelių histiocitozė ir Erdheimo-Chesterio liga gali paveikti daugelį organų ir sukelti mirtį.

Maždaug pusė tų, kuriems yra plaučių histiocitozė, pagerėja, o kitiems laikui bėgant plaučių funkcija netenka visam laikui.

Labai jaunų žmonių perspektyva priklauso nuo specifinės histiocitozės ir nuo jos sunkumo. Kai kurie vaikai gali gyventi normalų gyvenimą, su liga nesusiję, kiti blogai. Mažiems vaikams, ypač kūdikiams, dažniau pasireiškia viso kūno simptomai, sukeliantys mirtį.

Komplikacijos gali būti:

• Difuzinė intersticinė plaučių fibrozė (gilūs plaučių audiniai, kurie tampa uždegimi ir tada pažeidžiami)
• Spontaniškas sugriuvęs plaučiai

Vaikai taip pat gali išsivystyti:

• Anemija, kurią sukelia navikų išplitimas į kaulų čiulpus
• Diabetas insipidus
• Plaučių problemos, dėl kurių atsiranda plaučių nepakankamumas
• Hipofizės problemos, dėl kurių nevyksta augimas

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jums ar jūsų vaikui yra šio sutrikimo simptomų. Eikite į greitosios pagalbos skyrių, jei atsiranda dusulys ar krūtinės skausmas.

Venkite rūkyti. Metimas rūkyti gali pagerinti plaučių pažeidžiančių žmonių, sergančių Langerhanso ląstelių histiocitoze, rezultatus.

Nėra žinoma šios ligos prevencija.

Langerhanso ląstelių histiocitozė; Erdheimo-Česterio liga

• Eozinofilinė granuloma - kaukolės rentgeno nuotrauka
• Kvėpavimo sistema

Goyal G, Young JR, Koster MJ ir kt. Mayo klinikos histiocitozės darbo grupės sutarimas dėl diagnozės ir vertinimo suaugusiems pacientams, sergantiems histiocitinėmis neoplazmomis: Erdheimo-Chesterio liga, Langerhanso ląstelių histiocitozė ir Rosai-Dorfmano liga. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 160 skyrius.