Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra liga, dėl kurios plaučiuose, virškinimo trakte ir kitose kūno vietose kaupiasi tirštos, lipnios gleivės. Tai yra viena iš labiausiai paplitusių vaikų ir jaunų suaugusiųjų lėtinių plaučių ligų. Tai gyvybei pavojingas sutrikimas.

Cistinė fibrozė (CF) yra liga, perduodama per šeimas. Ją sukelia sugedęs genas, dėl kurio kūnas gamina nenormaliai tirštą ir lipnų skystį, vadinamą gleivėmis. Šios gleivės kaupiasi kvėpavimo takuose ir kasoje.

Susikaupusios gleivės sukelia gyvybei pavojingas plaučių infekcijas ir rimtas virškinimo problemas. Ši liga taip pat gali paveikti prakaito liaukas ir vyro reprodukcinę sistemą.

Daugelis žmonių turi CF geną, tačiau neturi simptomų. Taip yra todėl, kad CF sergantis asmuo turi paveldėti 2 sugedusius genus, po 1 iš kiekvieno iš tėvų. Kai kurie amerikiečiai turi CF geną. Jis labiau paplitęs tarp šiaurės ar vidurio Europos kilusių žmonių.

Daugumai vaikų, sergančių CF, diagnozuojama iki 2 metų, ypač todėl, kad naujagimių patikra atliekama visoje JAV. Nedideliam skaičiui liga nenustatoma iki 18 metų ar vyresnio amžiaus. Šie vaikai dažnai turi lengvesnę ligos formą.

Naujagimių simptomai gali būti:

• Vėlyvas augimas
• Nesugebėjimas normaliai priaugti svorio vaikystėje
• Per pirmąsias 24–48 gyvenimo valandas tuštinimasis netaikomas
• Druskingo skonio oda

Su žarnyno funkcija susiję simptomai gali būti:

• Pilvo skausmas dėl stipraus vidurių užkietėjimo
• Padidėjęs dujų kiekis, pilvo pūtimas ar pilvas, kuris atrodo patinęs (išsiplėtęs)
• Pykinimas ir apetito praradimas
• Išmatos yra blyškios arba molio spalvos, bjauraus kvapo, turi gleives arba plaukioja
• Svorio metimas

Su plaučiais ir sinusais susiję simptomai gali būti:

• Kosulys ar gleivių padidėjimas sinusuose ar plaučiuose
• Nuovargis
• Nosies užgulimas, kurį sukelia nosies polipai
• Pasikartojantys pneumonijos epizodai (pneumonijos simptomai kamuojamam cistinei fibrozei yra karščiavimas, padidėjęs kosulys ir dusulys, padidėjęs gleivių kiekis ir apetito praradimas)
• Sinusų skausmas ar spaudimas, kurį sukelia infekcija ar polipai

Simptomai, kuriuos galima pastebėti vėliau gyvenime:

• Nevaisingumas (vyrams)
• Pakartotinis kasos uždegimas (pankreatitas)
• Kvėpavimo sistemos simptomai
• Klubo pirštai

Atliekamas kraujo tyrimas, padedantis nustatyti CF. Testo metu ieškoma CF geno pokyčių. Kiti tyrimai, naudojami diagnozuojant CF, yra šie:

• Imunoreaktyvus tripsinogeno (IRT) testas yra standartinis naujagimio CF tyrimas. Aukštas IRT lygis rodo galimą CF ir reikalauja tolesnių bandymų.
• Prakaito chlorido testas yra standartinis CF diagnostinis tyrimas. Aukštas žmogaus prakaito druskos lygis yra ligos požymis.

Kiti testai, kuriais nustatomos problemos, kurios gali būti susijusios su CF, yra šie:

• Krūtinės ląstos rentgeno ar kompiuterinė tomografija
• Išmatų riebalų tyrimas
• Plaučių funkcijos tyrimai
• Kasos funkcijos nustatymas (išmatose kasos elastazė)
• Sekretino stimuliacijos testas
• Trypsinas ir chimotripsinas išmatose
• Viršutinis GI ir plonosios žarnos serijos
• Plaučių kultūros (gautos skrepliu, bronchoskopija ar gerklės tamponu)

Ankstyva CF diagnozė ir gydymo planas gali pagerinti išgyvenamumą ir gyvenimo kokybę. Tolesni veiksmai ir stebėjimas yra labai svarbūs. Kai įmanoma, reikia pasirūpinti cistinės fibrozės specializuotoje klinikoje. Kai vaikai sulauks pilnametystės, jie turėtų pereiti į suaugusiųjų cistinės fibrozės specializacijos centrą.

Plaučių problemų gydymas apima:

• Antibiotikai, skirti išvengti ir gydyti plaučių ir sinusų infekcijas. Jie gali būti vartojami per burną, venomis arba kvėpavimo procedūromis. Žmonės, sergantys CF, antibiotikus gali vartoti tik tada, kai to reikia, arba visą laiką. Dozės dažnai būna didesnės nei įprastai.
• Įkvėpti vaistai, padedantys atverti kvėpavimo takus.
• Kiti vaistai, kurie kvėpuojant gydomi plonomis gleivėmis ir palengvina kosulį, yra DNR fermentų terapija ir labai koncentruoti druskos tirpalai (hipertoninis druskos tirpalas).
• Gripo vakcina ir pneumokokinė polisacharidinė vakcina (PPV) kasmet (teiraukitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo).
• Kai kuriais atvejais galima persodinti plaučius.
• Deguonies terapija gali būti reikalinga, nes plaučių ligos sunkėja.

Plaučių problemos taip pat gydomos gleivių skystinimo terapija. Tai palengvina kosulį iš plaučių.

Šie metodai apima:

• Veikla ar mankšta, sukelianti gilų kvėpavimą
• Prietaisai, kurie naudojami dienos metu, siekiant išvalyti kvėpavimo takus nuo per daug gleivių
• Rankiniai krūtinės mušamieji instrumentai (arba krūtinės ląstos fizioterapija), kai šeimos narys ar terapeutas lengvai ploja asmens krūtine, nugara ir sritimi po rankomis.

Žarnyno ir mitybos problemų gydymas gali apimti:

• Speciali dieta, turinti daug baltymų ir kalorijų vyresniems vaikams ir suaugusiems
• Kasos fermentai, padedantys pasisavinti riebalus ir baltymus, kurių imamasi kiekvieno valgio metu
• Vitaminų papildai, ypač vitaminai A, D, E ir K
• Jūsų paslaugų teikėjas gali patarti kitiems gydymo būdams, jei turite labai sunkių išmatų

Ivakaftoras, lumakaftoris, tezakaftoras ir eleksakaftoras yra vaistai, gydantys tam tikras CF rūšis.

• Jie pagerina vieno iš defektinių genų, sukeliančių CF, funkciją.
• Iki 90% pacientų, sergančių CF, gali vartoti vieną ar daugiau šių vaistų atskirai arba kartu.
• Todėl plaučiuose mažiau kaupiasi storos gleivės. Gerėja ir kiti CF simptomai.

Priežiūra ir priežiūra namuose turėtų apimti:

• Venkite dūmų, dulkių, purvo, garų, buitinių chemikalų, židinio dūmų ir pelėsių ar pelėsių.
• Duoti daug skysčių, ypač kūdikiams ir vaikams karštu oru, esant viduriavimui ar išmatoms, arba atliekant papildomą fizinę veiklą.
• Sportuokite 2 ar 3 kartus per savaitę. Plaukimas, bėgiojimas ir važiavimas dviračiu yra geri variantai.
• Išvalyti arba išnešti gleives ar išskyras iš kvėpavimo takų. Tai turi būti daroma nuo 1 iki 4 kartų kiekvieną dieną. Pacientai, šeimos nariai ir slaugytojai turi sužinoti apie krūtinės mušimą ir laikysenos drenažą, kad kvėpavimo takai būtų laisvi.
• Nerekomenduojama bendrauti su kitais CF sergančiais žmonėmis, nes jie gali apsikeisti infekcijomis (netaikoma šeimos nariams).

Prisijungę prie cistinės fibrozės palaikymo grupės, galite palengvinti ligos stresą. Dalijimasis su kitais, turinčiais bendrą patirtį ir problemų, gali padėti jūsų šeimai nesijausti vienišiems.

Dauguma vaikų, sergančių CF, būna geros sveikatos iki pilnametystės. Jie gali dalyvauti daugumoje veiklų ir lankyti mokyklą. Daug jaunų CF turinčių suaugusiųjų baigia studijas arba susiranda darbą.

Plaučių liga ilgainiui pablogėja iki asmens neįgalumo. Šiandien vidutinė CF sergančių žmonių, gyvenančių iki pilnametystės, gyvenimo trukmė yra apie 44 metus.

Mirtį dažniausiai sukelia plaučių komplikacijos.

Dažniausia komplikacija yra lėtinė kvėpavimo takų infekcija.

Kitos komplikacijos yra:

• Žarnyno problemos, tokios kaip tulžies akmenys, žarnų užsikimšimas ir tiesiosios žarnos prolapsas
• Kosėja kraujas
• Lėtinis kvėpavimo nepakankamumas
• Diabetas
• Nevaisingumas
• Kepenų liga ar kepenų nepakankamumas, pankreatitas, tulžies cirozė
• Netinkama mityba
• Nosies polipai ir sinusitas
• Osteoporozė ir artritas
• Plaučių uždegimas, kuris vis grįžta
• Pneumotoraksas
• Dešinysis širdies nepakankamumas (cor pulmonale)
• Storosios žarnos vėžys

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei kūdikis ar vaikas turi CF simptomų ir patiria:

• Karščiavimas, padidėjęs kosulys, skreplių ar skreplių kraujo pokyčiai, apetito praradimas ar kiti plaučių uždegimo požymiai
• Padidėjęs svorio kritimas
• Dažnesnis tuštinimasis ar išmatos, kurie kvepia ar turi daugiau gleivių
• Patinęs pilvas ar padidėjęs pilvo pūtimas

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei CF turinčiam asmeniui atsiranda naujų simptomų arba simptomai blogėja, ypač sunkūs kvėpavimo sutrikimai ar kosulys.

CF negalima išvengti. Tikrinant tuos, kurių šeimoje yra liga, daugelyje nešėjų gali būti nustatytas CF genas.

CF

• Enterinė mityba - vaiko problemos
• Gastrostomos maitinimo vamzdelis - boliusas
• Kaip kvėpuoti, kai trūksta oro
• Jejunostomy maitinimo vamzdelis
• Laikysenos drenažas

• Klubai
• Laikysenos drenažas
• Klubo pirštai
• Cistinė fibrozė

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M ir kt. Tezacaftor / ivakaftoras asmenims, sergantiems cistine fibroze ir F508del / F508del-CFTR arba F508del / G551D-CFTR. „Am J Respir Crit Care“ med. 2018; 197 (2): 214–224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eaganas ME, „Schechter MS“, „Voynow JA“. Cistinė fibrozė. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 432 skyrius.

Farrellas PM, White TB, Ren CL ir kt. Cistinės fibrozės diagnozė: bendrosios rekomendacijos iš Cistinės fibrozės fondo. J Pediatras. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L ir kt. Lumakaftoro / ivakaftoro poveikis CFTR funkcijai Phe508del homozigotiniais pacientais, sergantiems cistine fibroze. „Am J Respir Crit Care“ med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemannas H. Cistinė fibrozė. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 83 skyrius.

Rowe SM, Hoover W, Saliamonas GM, Sorscher EJ. Cistinė fibrozė. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD ir kt., Red. Murray ir Nadelio kvėpavimo medicinos vadovėlis. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 47 skyrius.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF ir kt. Tezacaftor-ivakaftoras pacientams, sergantiems cistine fibroze, homozigotine phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.