Hemochromatozė

Hemochromatozė yra būklė, kai organizme yra per daug geležies. Tai taip pat vadinama geležies perkrova.

Hemochromatozė gali būti genetinis sutrikimas, perduodamas šeimoms.

• Šio tipo žmonės per virškinimo traktą absorbuoja per daug geležies. Geležis kaupiasi kūne. Kepenys, širdis ir kasa yra įprasti organai, kuriuose kaupiasi geležis.
• Jis yra gimęs, tačiau gali būti diagnozuotas ne vienerius metus.

Hemochromatozė taip pat gali atsirasti dėl:

• Kiti kraujo sutrikimai, tokie kaip talasemija ar tam tikros anemijos. Per ilgas kraujo perpylimas laikui bėgant gali sukelti geležies perkrovą.
• Ilgalaikis alkoholio vartojimas ir kitos sveikatos būklės.

Šis sutrikimas pasireiškia daugiau vyrų nei moterų. Tai būdinga šiaurės Europos kilmės baltaodžiams žmonėms.

Simptomai gali būti šie:

• Pilvo skausmas
• Nuovargis, energijos trūkumas, silpnumas
• Apibendrintas odos spalvos patamsėjimas (dažnai vadinamas bronzuojančiu)
• Sąnarių skausmas
• Kūno plaukų praradimas
• Lytinio potraukio praradimas
• Svorio metimas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Tai gali parodyti kepenų ir blužnies patinimą ir odos spalvos pakitimus.

Kraujo tyrimai gali padėti nustatyti diagnozę. Testai gali apimti:

• Feritino lygis
• Geležies lygis
• Transferrino prisotinimo procentas (didelis)
• Genetiniai tyrimai

Kiti bandymai gali apimti:

• Cukraus (gliukozės) kiekis kraujyje
• Alfa fetoproteinas
• Echokardiograma širdies funkcijai ištirti
• Elektrokardiograma (EKG) širdies elektriniam aktyvumui pažvelgti
• Vaizdo testai, tokie kaip kompiuterinė tomografija, MRT ir ultragarsas
• Kepenų funkcijos tyrimai

Būklę galima patvirtinti atliekant kepenų biopsiją ar genetinius tyrimus. Jei genetinis defektas patvirtinamas, gali būti naudojami kiti kraujo tyrimai, siekiant išsiaiškinti, ar kitiems šeimos nariams gresia geležies perteklius.

Gydymo tikslas yra pašalinti geležies perteklių iš organizmo ir gydyti visus organų pažeidimus.

Flebotomija vadinama procedūra yra geriausias būdas pašalinti geležies perteklių iš organizmo:

• Kiekvieną savaitę iš organizmo pašalinamas pusė litro kraujo, kol organizmo geležies atsargos bus išeikvotos. Tai gali užtrukti daug mėnesių.
• Po to procedūra gali būti atliekama rečiau, kad būtų išlaikytas normalus geležies kaupimas.

Kodėl reikalinga procedūra, priklauso nuo jūsų simptomų ir hemoglobino bei feritino koncentracijos serume ir nuo to, kiek geležies vartojate racione.

Bus gydomos kitos sveikatos problemos, tokios kaip diabetas, sumažėjęs testosterono kiekis vyrams, artritas, kepenų nepakankamumas ir širdies nepakankamumas.

Jei jums diagnozuota hemochromatozė, jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti dietą, kad sumažintų geležies absorbcijos kiekį virškinimo trakte. Jūsų teikėjas gali rekomenduoti:

• Nevartokite alkoholio, ypač jei turite kepenų pažeidimų.
• Nevartokite geležies tablečių ar vitaminų, kuriuose yra geležies.
• Nenaudokite geležinių indų.
• Ribokite maisto produktus, praturtintus geležimi, pavyzdžiui, 100% geležies praturtintus pusryčių dribsnius.

Negydoma geležies perkrova gali pakenkti kepenims.

Papildomos geležies taip pat gali kauptis kitose kūno vietose, įskaitant skydliaukę, sėklides, kasą, hipofizę, širdį ar sąnarius. Ankstyvas gydymas gali padėti išvengti tokių komplikacijų kaip kepenų ligos, širdies ligos, artritas ar diabetas.

Kaip gerai sekasi, priklauso nuo organų pažeidimo dydžio. Kai kurie organų pažeidimai gali būti panaikinti, kai anksti nustatoma hemochromatozė ir agresyviai gydoma flebotomija.

Komplikacijos apima:

• Kepenų cirozė
• Kepenų nepakankamumas
• Kepenų vėžys

Liga gali sukelti:

• Artritas
• Diabetas
• Širdies problemos
• Padidėjusi tam tikrų bakterinių infekcijų rizika
• Sėklidžių atrofija
• Odos spalva keičiasi

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei atsiranda hemochromatozės simptomų.

Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju (patikrinimui), jei šeimos nariui buvo diagnozuota hemochromatozė.

Peržiūrint asmens, kuriam diagnozuota hemochromatozė, šeimos narius, liga gali būti nustatyta anksti, kad būtų galima pradėti gydyti dar nepažeidus organų pažeidimų kituose giminaičiuose.

Geležies perkrova; Kraujo perpylimas - hemochromatozė

• Hepatomegalija

Bacon BR, Fleming RE. Hemochromatozė. In: Feldmanas M, Friedmanas LS, Brandtas LJ, red. Sleisenger ir Fordtran virškinamojo trakto ir kepenų ligos: patofiziologija / diagnostika / valdymas. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2021 m .: 75 skyrius.

Brittenham GM. Geležies homeostazės sutrikimai: geležies trūkumas ir perkrova. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 36 skyrius.